Oamenii de ştiinţă au identificat baza genetică a infertilităţii feminine. Factorii genetici asociaţi cu infertilitatea ar putea permite medicilor să ofere o mai bună asistenţă cuplurilor care se confruntă cu probleme de infertilitate.
Până la 15% din toate cuplurile suferă de infertilitate de-a lungul vieţii. Lipsa de cunoştinţe cu privire la cauzele problemelor de fertilitate poate duce la teste clinice şi perioade de tratament prelungite.
Un studiu condus de Universitatea din Helsinki a utilizat cohorta FinnGen pentru a descoperi baza genetică a infertilităţii feminine.
Comparând peste 22.000 de femei care au urmat tratamente de infertilitate cu aproape 200.000 de femei care au născut, echipa de cercetare a identificat cinci regiuni genetice asociate cu riscul de infertilitate.
Cea mai puternică asociere a identificat un defect genetic într-o genă numită TBPL2. Această mutaţie este de peste 40 de ori mai frecventă în Finlanda decât în alte părţi ale lumii. Aproximativ unul din 100 de finlandezi este purtător al acestui defect genetic.
S-a constatat că defectul genetic TBPL2 provoacă infertilitate numai la femeile care au moştenit forma nefuncţională a genei de la ambii părinţi. Defectul genetic nu afectează fertilitatea masculină.
„Rezultatele au arătat că asocierea dintre mutaţia TBPL2 şi numărul mediu de copii la femei este foarte clară”, spune Sanni Ruotsalainen, autorul principal al studiului, de la Institutul de Medicină Moleculară din Finlanda (FIMM) al universităţii din Helsinki.
„Putem estima că există aproximativ 400-500 de femei în Finlanda cu două copii ale acestui defect genetic”.
Cunoaşterea defectului genetic ar putea ghida tratamentele pentru infertilitate
Studiul a identificat şi alte variante genetice asociate cu infertilitatea la femei. Aceste regiuni genetice au fost anterior legate fie de infertilitate, fie de afecţiuni care o cauzează, cum ar fi endometrioza şi sindromul ovarului polichistic, dar impactul lor asupra riscului de infertilitate este mai mic decât cel al defectului genei TBPL2.
Se ştie că gena TBPL2 acţionează ca un reglator al altor gene din ovare. Se pare că absenţa produsului genetic corect împiedică maturarea normală a ovocitelor.
„În continuare, ne propunem să determinăm dacă există o caracteristică specifică la femeile care au moştenit două copii ale defectului genetic care ar putea ajuta la identificarea acestora în timpul unei vizite la medic”, spune Elisabeth Widén, lidera grupului FIMM, care a condus studiul.
Un test genetic de diagnosticare ar putea fi o modalitate de a utiliza aceste descoperiri, dar mai întâi cercetătorii au nevoie de mai multe informaţii despre prognostic şi cele mai eficiente tratamente
Echipa va continua cercetările medicale pentru a înţelege mai bine factorii genetici asociaţi cu infertilitatea şi pentru a asista mai bine cuplurile care se confruntă cu probleme de infertilitate.
Studiul a fost publicat marţi, în The American Journal of Human Genetics.
