Cercetătorii de la Universitatea Newcastle din Marea Britanie au identificat, în premieră, schimbări în ADN-ul celulelor canceroase ce le-ar putea ajuta să crească în cazul persoanelor cu un sindrom cutanat rar, cilindromatoza familială.
Studiul, prezentat în publicaţia "Nature Communications", sugerează că celulele tumorale obţin un "avantaj pentru supravieţuire" atunci când apar schimbările - un pas important în înţelegerea metodelor pentru dezvoltarea tratamentelor.
Cilindromatoza este o afecţiune ereditară ce afectează zone ale corpului unde există foliculi de păr şi duce la formarea tumorilor de piele numite "cilindroame" - o tumora epitelială care prezintă la suprafaţă mici cavitaţi rotunjite, pseudoglandulare, cu conţinut mucos sau hialin-care cresc încontinuu.
Alteraţiile descoperite de experţi au apărut în două gene găsite în tumorile de piele. Una din schimbări arată un mecanism pe care îl folosesc celulele tumorale din piele pentru a supravieţui şi eventual ar putea fi ţintite cu o nouă clasă de substanţe pentru a le inhiba creşterea.
Schimbarea celei de-a doua gene este nouă pentru tumorile de piele şi necesită cercetări ulterioare pentru a stabili cât de semnificativă este în ceea ce priveşte creşterea tumorilor.
"Descoperirea arată un punct către care trebuie să ne concentrăm eforturile pentru dezvoltarea unor noi tratamente. Este un pas înainte pentru pacienţii cu această afecţiune, având în vedere că în trecut, ca în cazul multor altor boli rare, aceşti pacienţi au fost trecuţi cu vederea. Este necesară o colaborare continuă în cercetare între doctori, oameni de ştiinţă şi pacienţi pentru îmbunătăţirea vieţilor persoanelor cu această boală rară", a spus dr. Neil Rajan lector senior la Newcastle University's Faculty of Medical Sciences, ce a condus cercetarea, citat de sciencedaily.com.
Cilindromatoza a intrigat de mult timp oamenii de ştiinţă şi este estimat că în jur de 100.000 de persoane dezvoltă afecţiunea. În mod normal, pacienţilor li se dezvoltă prima tumoare imediat după pubertate, iar femeile sunt afectate mai sever decât bărbaţii.
Tumorile pot avea mărimea între 5 şi 10 cm, iar în cazurile severe până la 100 de tumori pot afecta întreaga faţă şi scalpul. Tumorile dureroase sunt raportate de către până la 50% din pacienţi, iar pacienţii necesită operaţii repetate pentru înlăturarea acestora, pentru controlul simptomelor.
Luând în considerare creşterea continuă a tumorilor, înlăturarea completă a scalpului este uneori necesară. Până la unul din patru pacienţi cu ciindromatoză din Newcastle a avut nevoie de acest lucru, ceea ce subliniază nevoia de a înţelege mai bine afecţiunea şi de a dezvolta tratamente.
Oamenii de ştiinţă au lucrat cu familiile cu CCS din Newcastle începând cu anii 1980, iar aceste familii au fost cele mai importante pentru descoperirea schimbărilor genice.
