Parkinson este afecţiunea neurologică cu cea mai rapidă creştere la nivel mondial şi a doua ca prevalenţă după Alzheimer. Boala Parkinson este neurodegenerativă, ceea ce înseamnă că va continua să se agraveze în timp, şi nu există încă un tratament sau medicamente care să încetinească sau să oprească evoluţia bolii. O nouă descoperire privind celulele imunitare din sânge aduce acum cercetătorii cu un pas mai aproape de identificarea unui biomarker sanguin care ar permite medicilor să personalizeze tratamentele pentru boala Parkinson.
În cadrul unui efort multidisciplinar, cercetătorii de la Centrul WEHI de cercetare a bolii Parkinson au descoperit o nouă legătură între celulele imune din sânge şi boala Parkinson.
Potrivit cercetătorilor modificările în abundenţa celulelor imune din sânge ar putea fi un potenţial marker pentru progresia bolii.
Cercetarea face parte dintr-un proiect care a analizat date de la peste jumătate de milion de persoane (peste 500.000 de mii), în cadrul celui mai mare studiu de acest tip din lume.
Cea mai bună estimare actuală este că peste 200.000 de australieni trăiesc cu Parkinson în Australia, cu aproape 40 de persoane diagnosticate în fiecare zi. Se preconizează că aceste cifre se vor dubla în următorii 15 ani. Numărul exact al persoanelor cu Parkinson nu este cunoscut, deoarece nu există niciun test clinic de diagnosticare.
În cadrul unui efort de echipă care a cuprins atât laboratoarele Bahlo şi Dewson de la Centrul de cercetare a bolii Parkinson, cât şi grupul de cercetare şi studii clinice pe baze umane al WEHI şi WEHI Research Computing, cercetătorii conduşi de profesorul Melanie Bahlo şi dr. Fei Wang au descoperit o nouă legătură între celulele imune din sânge şi boala Parkinson.
Descoperirea aduce echipa mai aproape de un test de sânge care ar putea fi utilizat pentru diagnosticarea şi monitorizarea progresiei bolii.
„Scopul final este de a putea depista boala Parkinson într-un mod similar programului naţional de depistare a cancerului intestinal, astfel încât oamenii să poată avea acces mai rapid la medicamente”, a declarat joi profesorul Bahlo într-un comunicat.
Răsturnarea teoriilor anterioare
Disfuncţia mitocondrială a fost asociată de mult timp cu boala Parkinson şi un biomarker potenţial care a apărut pentru măsurarea sănătăţii mitocondriale este „numărul de copii ale ADN-ului mitocondrial” (ADNmt-CN).
Noul studiu, publicat recent în npj Parkinson's Disease, sugerează că legătura dintre ADNmt-CN şi boala Parkinson ar putea să nu provină din disfuncţia mitocondrială, aşa cum se credea anterior.
Mitocondriile sunt sursele de energie celulară şi au propriul ADN care este diferit de ADN-ul nuclear. Celulele au mai multe mitocondrii, fiecare cu mai multe copii ale ADN-ului mitocondrial. Unele celule, precum cele din inimă, au nevoie de multe mitocondrii, în timp ce altele au nevoie de mult mai puţine.
Având în vedere că se ştie că disfuncţia mitocondrială joacă un rol major în boala Parkinson, teoria anterioară a fost că numărul de copii ale ADN-ului mitocondrial din probele de sânge ar putea fi utilizat ca biomarker.
Cifre exacte
Întrucât este practic imposibil să se numere numărul exact de copii ale ADN-ului mitocondrial, echipa WEHI a dezvoltat un algoritm pentru a estima numărul de copii printr-o metodă de secvenţiere a ADN-ului folosind probe de sânge, testându-l iniţial pe un set de date de peste 10.000 de participanţi.
Ei au descoperit că nivelurile scăzute de ADN mitocondrial din sânge nu sunt direct legate de un risc crescut şi de severitatea bolii Parkinson, aşa cum se credea anterior. Această legătură aparentă a dispărut atunci când echipa a luat în considerare diferitele tipuri de celule prezente în sânge.
În schimb, cercetătorii au găsit o legătură mai puternică cu anumite celule imunitare, în special neutrofilele şi limfocitele, care sunt tipuri de celule albe din sânge.
Acest lucru sugerează că relaţia raportată anterior între ADNmt-CN şi Parkinson este legată de răspunsurile imune din sânge, în loc de disfuncţia mitocondrială.
Globulele albe sunt legate de răspunsurile imunitare şi inflamatorii din sânge. Este cunoscut faptul că persoanele cu boala Parkinson prezintă niveluri crescute de neuroinflamare.
Cel mai mare studiu de acest tip
Pornind de la aceste concluzii, cercetătorii au reprodus studiul folosind o bancă mare de date medicale (UK Biobank), analizând informaţiile de la aproape 500.000 de participanţi, fiind astfel cel mai amplu studiu de până acum privind ADNmt-CN în boala Parkinson.
Această replicare a confirmat rezultatele, subliniind fiabilitatea cadrului metodologic.
Cercetătorii au pus software-ul specializat pe care l-au dezvoltat pentru estimarea ADNmt-CN, denumit mitoCN, la dispoziţia oamenilor de ştiinţă din întreaga lume, pentru a promova studiile dincolo de boala Parkinson.
Cu un pas mai aproape de un test de sânge pentru Parkinson
În 2023, Fundaţia Michael J. Fox a anunţat un biomarker nou identificat care se bazează pe lichidul spinal pentru a testa prezenţa alfa-sinucleinei. Deoarece testul necesită o puncţie lombară invazivă, acesta are restricţii inerente.
„Un test de sânge, pe de altă parte, este mult mai uşor şi rentabil, ceea ce îl face mai probabil să fie utilizat de medici”, a declarat dr. Fei Wang.
Biomarkerii nu sunt importanţi doar pentru diagnosticarea bolii Parkinson. Un biomarker din sânge are, de asemenea, potenţialul de a fi utilizat pentru a urmări evoluţia bolii, astfel încât medicii să poată ajusta medicamentele pentru a contribui la o mai bună calitate a vieţii, precum şi pentru a măsura eficacitatea medicamentelor în timpul studiilor clinice.
