Un grup de cercetători de la Institutul Karolinska şi de la Universitatea din Göteborg a identificat două tipuri de boală hepatică steatozică asociată disfuncţiei metabolice (MASLD), cunoscută anterior sub numele de boala ficatului gras non-alcoolic - un tip specific ficatului şi un tip sistemic care afectează alte organe şi ţesuturi.
Descoperirea ar putea duce la îmbunătăţirea diagnosticului şi a tratamentului acestui grup tot mai mare de pacienţi.
Boala hepatică steatozică asociată disfuncţiei metabolice (MASLD) se caracterizează printr-o acumulare excesivă de grăsime în ficat, care poate duce la leziuni hepatice grave, cum ar fi ciroza şi cancerul hepatic.
MASLD este cauzată de excesul de greutate şi obezitate şi reprezintă o povară majoră şi în creştere la nivel mondial. Se estimează că unul din patru adulţi din întreaga lume trăieşte cu MASLD, însă majoritatea oamenilor nu sunt conştienţi de acest lucru, deoarece boala devine simptomatică doar într-un stadiu avansat.
Cercetătorii de la Institutul Karolinska şi de la Universitatea Gothenburg din Suedia au identificat acum două tipuri diferite de MASLD prin analizarea datelor de la peste 36.000 de participanţi din UK Biobank şi din alte studii.
„Am descoperit că există cel puţin două tipuri de boală hepatică steatozică cu traiectorii clinice diferite”, spune Stefano Romeo, profesor la departamentul de medicină, al Karolinska, cel care a condus cercetarea.
„Una este mai agresivă şi afectează în principal ficatul, în timp ce cealaltă este împletită în sindromul cardio-renal-metabolic”.
Cercetătorii au utilizat teste genetice pentru a identifica 27 de noi variante genetice legate de MASLD. Analizând aceste gene, ei au putut determina două scoruri de risc diferite legate de cele două tipuri de MASLD. Tipul specific ficatului este mai agresiv şi poate duce la leziuni hepatice grave, dar protejează împotriva bolilor cardiovasculare, în timp ce tipul sistemic este asociat cu un risc mai mare de diabet, boli cardiovasculare şi insuficienţă cardiacă şi renală.
„Această descoperire este importantă deoarece ne ajută să înţelegem de ce unii indivizi dezvoltă boli hepatice mai grave, în timp ce alţii suferă de boli cardio-renale”, explică prof. Romeo. „Acest lucru ne va permite să prezicem mai bine evoluţia acestor boli şi să adaptăm tratamentul la nevoile specifice ale pacientului”, a adăugat el
Această cercetare reprezintă un pas înainte către medicina de precizie, în care tratamentele sunt adaptate nevoilor pacientului pe baza informaţiilor genetice şi clinice, spun specialiştii.
Două studii, pe care profesorul Stefano Romeo le-a condus împreună cu colaboratori de la Universitatea din Lille, Franţa, au arătat rezultate similare folosind o altă metodă, aşa-numita clusterizare nesupravegheată.
„Această cercetare privind clusterizarea folosind variabile clinice simple este extrem de importantă, deoarece ne permite să diferenţiem la nivel individual cine are MASLD şi va dezvolta boli cardiovasculare şi cine nu”, explică cercetătorul. Predicţia clusterului poate fi obţinută prin utilizarea unui calculator simplu.
Studiul subliniază, de asemenea, importanţa cercetării genetice în înţelegerea bolilor complexe precum MASLD şi a mecanismelor care cauzează sindromul cardio-renal-metabolic.
„Această cercetare poate creşte gradul de conştientizare a modului în care factorii genetici şi de mediu ne afectează sănătatea şi subliniază importanţa continuării cercetărilor în acest domeniu”, a mai precizat prof Romeo.
Două studii (studiul 1, studiul 2) pe această temă au fost publicate pe 9 decembrie în revista Nature Medicine.
Cercetarea a fost finanţată în principal de Societatea Suedeză de Cancer, Consiliul Suedez pentru Cercetare, fondurile ALF, Fundaţia Suedeză pentru boli de Inimă şi Plămâni, Fundaţia Knut şi Alice Wallenberg şi Fundaţia Novo Nordisk. Stefano Romeo a fost consultant pentru AstraZeneca, GSK, Celgene Corporation, Ribo-cure AB şi Pfizer în ultimii cinci ani şi a primit un grant de cercetare de la AstraZeneca.
