Prin aplicarea analizei genetice la celulele individuale din embrionii nou formaţi ai şoarecilor, cercetătorii de la Karolinska Institutet din Suedia au descoperit etapele celulare necunoscute anterior ale dezvoltării fetale de la ovulul fertilizat la fiinţă vie.
În întreaga lume, cercetătorii încearcă să găsească toate piesele puzzle-ului care descriu modul în care un ovul fertilizat se dezvoltă într-o fiinţă sănătoasă, pentru a obţine o înţelegere detaliată a procesului de diferenţiere de la celulele stem multipotente. Aceste cunoştinţe sunt esenţiale pentru înţelegerea mecanismelor care stau în spatele bolilor congenitale şi a malformaţiilor fetale şi, eventual, a modului de a trata bolile care utilizează pentru tratament celulele stem.
"Capacitatea de a urmării tot procesul de diferenţiere a fiecărei celule este Sfântul Graal al biologiei dezvoltării”, afirmă Qiaolin Deng, cercetător la Departamentul de Fiziologie şi Farmacologie al Karolinska Institutet şi medic la Spitalul Universitar Karolinska, Suedia, citată de sciencedaily.com.
Studiul a dezvăluit noi detalii ale fazei critice între ataşamentul embrionului de uter şi formarea primei axe anatomice, moment în care celulele embrionare îşi încep călătoria spre crearea unui corp. Aceasta este o perioadă critică când se creează întregul plan anatomic şi dacă ceva nu merge bine, se pot produce malformaţii fetale sau chiar decesul, susţin autorii studiului.
Totuşi, stările de dezvoltare ale celulelor care participă la proces nu sunt întotdeauna aceleaşi. În scopul de a cartografia ceea ce se întâmplă în fiecare celulă, cercetătorii au folosit secventierea ARN-ului unei singure celule pe un total de 1.724 de celule de la 28 de embrioni de şoarece în patru stadii incipiente de dezvoltare (de la 5,25 la 6,5 zile vechime). O medie de 8.577 gene au fost exprimate în fiecare celulă.
Folosind analiză bioinformatică, celulele au fost apoi sortate în diferite tipuri de celule pe baza genelor care au fost active sau inactive, permiţând cercetătorilor să vadă ordinea în care genele au fost activate. Rezultatul a fost o harta moleculară a evenimentelor care controlează diferenţierea celulelor.
Studiul a dezvăluit detalii necunoscute anterior despre ceea ce se întâmplă înainte ca embrionul să primească prima să orientare spaţială, şi a arătat că celulele de-a lungul viitoare axa cap-coadă au un potenţial de diferenţiere diferit.
În acelaşi timp cu începerea formării axei anatomice, începe un alt proces în embrionul feminin, care conţine doi cromozomi X, unul din fiecare părinte biologic. Studiile anterioare efectuate pe şoareci au arătat că cromozomul paternal X este dezactivat mai întâi complet în embrion, astfel încât embrionii femele nu au de două ori activitatea genetică ca masculii.
Copia paternală a cromozomului X rămâne oprită în celulele care formează placenta şi sacul gestaşional, dar este reactivată în celulele embrionului. Apoi apare o inactivare aleatorie a cromozomului X maternal sau paternal. Embrionii de sex feminin, prin urmare, cuprind un ”mozaic” de celule, în care fie cromozomul matern sau paternal X este activ.
Noul studiu arată că prima inactivare a copiei paterne nu se întâmplă în măsura în care s-a crezut anterior. Ceea ce este interesant, din punct de vedere molecular, este că cromozomii paterni X care sunt reactivati nu au fost complet opriţi. Inactivarea aleatorie are loc, de asemenea, la diferite rate în celulele embrionului.
Rezultatele studiului au aruncat o lumină nouă asupra dezvoltării timpurii a embrionului la animale şi inclusiv la oameni.
Cunoaşterea evenimentelor şi a factorilor care guvernează dezvoltarea embrionului timpuriu este indispensabilă pentru înţelegerea pierderilor de sarcină şi a bolilor congenitale susţin autorii cercetării.
Aproximativ trei din fiecare 100 de copii se nasc cu malformaţii fetale cauzate de diferenţierea celulară defectuoasă.
