Fiecare boală este influenţată de o componentă genetică, precum şi de factori de mediu cum ar fi poluarea aerului, clima şi statutul socioeconomic. Cu toate acestea, măsura în care genetica sau mediul joacă un rol în riscul de îmbolnăvire - şi cât de mult poate fi atribuit fiecăruia - nu este bine cunoscută. Ca atare, acţiunile pe care le pot întreprinde persoanele pentru a-şi reduce riscul de îmbolnăvire nu sunt adesea clare.
O echipă condusă de cercetătorii de la Colegiul american de medicină Penn State a identificat o modalitate de a separa efectele genetice şi de mediu ale riscului de îmbolnăvire, utilizând un eşantion mare, reprezentativ la nivel naţional.
Ei au descoperit că, în unele cazuri, evaluările anterioare au supraestimat contribuţia genelor la riscul de îmbolnăvire şi că stilul de viaţă şi factorii de mediu joacă un rol mai important decât se credea anterior.
Spre deosebire de genetică, factorii de mediu, cum ar fi expunerea la poluarea aerului, pot fi modificaţi mai uşor.
Asta înseamnă că există potenţial mai multe oportunităţi de reducere a riscului de îmbolnăvire.
Cercetătorii şi-au publicat recent constatările în revista Nature Communications.
„Încercăm să desluşim cât de mult influenţează genetica şi cât de mult influenţează mediul dezvoltarea bolilor. Dacă înţelegem mai exact modul în care fiecare contribuie, am putea estima mai bine riscul de boală şi am putea concepe intervenţii mai eficiente, în special în era medicinei de precizie”, a declarat Bibo Jiang, profesor asistent de ştiinţe ale sănătăţii publice la colegiul Penn State şi autor principal al studiului, într-un comunicat.
Cercetătorii au declarat că, în trecut, a fost dificil să se cuantifice şi să se măsoare factorii de risc de mediu, deoarece aceştia pot cuprinde totul, de la dietă şi exerciţii fizice la climă. Cu toate acestea, dacă factorii de mediu nu sunt luaţi în considerare în modelele de risc de îmbolnăvire, analizele pot atribui în mod eronat geneticii riscurile comune de îmbolnăvire între membrii familiei.
„Oamenii care locuiesc în acelaşi cartier împărtăşesc acelaşi nivel de poluare a aerului, statutul socio-economic, accesul la furnizorii de servicii medicale şi mediul alimentar”, explică Dajiang Liu, profesor emerit, vicepreşedinte pentru cercetare, director de inteligenţă artificială şi informatică biomedicală la colegiul Penn State şi coautor principal al studiului.
„Dacă putem separa aceste medii comune, ceea ce rămâne ar putea reflecta mai precis moştenirea genetică a bolii”, spune el.
În acest studiu, echipa a dezvoltat un model de efect liniar mixt spaţial (SMILE) care încorporează atât genetica, cât şi datele de geolocaţie.
Geolocaţia - locaţia geografică aproximativă a unei persoane - a servit drept măsură surogat pentru factorii de risc de mediu la nivel comunitar.
Utilizând date de la IBM MarketScan, o bază de date a cererilor de asigurare de sănătate cu fişe medicale electronice de la mai mult de 50 de milioane de persoane din cadrul poliţelor de asigurare de sănătate ale angajatorilor din Statele Unite, echipa de cercetare a filtrat informaţiile pentru mai mult de 257.000 de familii nucleare şi a compilat rezultatele bolilor pentru 1.083 de boli. Apoi au completat datele pentru a include date de mediu disponibile public, inclusiv date climatice şi sociodemografice, precum şi niveluri de particule 2,5 (PM2,5) şi dioxid de azot (NO2).
Analiza echipei a condus la estimări mai rafinate ale factorilor care contribuie la riscul de îmbolnăvire.
De exemplu, studiile anterioare au concluzionat că genetica contribuie cu 37,7% la riscul de a dezvolta diabet zaharat de tip 2. Atunci când echipa de cercetare a reevaluat datele, luând în considerare efectele de mediu, modelul a constatat că, contribuţia genetică estimată la riscul de diabet zaharat de tip 2 a scăzut la 28,4%; o parte mai mare a riscului de boală poate fi atribuită factorilor de mediu.
În mod similar, contribuţia estimată la riscul de obezitate atribuit geneticii a scăzut de la 53,1% la 46,3% atunci când a fost ajustată pentru factorii de mediu.
„Studiile anterioare au concluzionat că genetica a jucat un rol mult mai mare în predicţia riscului de boală, iar studiul nostru a recalibrat aceste cifre”, a precizat Liu. „Asta înseamnă că oamenii pot rămâne plini de speranţă chiar dacă au rude de familie cu diabet zaharat de tip 2, de exemplu, deoarece pot face multe pentru a-şi reduce propriul risc”, a adăugat el.
Echipa de cercetare a utilizat, de asemenea, datele pentru a evalua cantitativ dacă doi poluanţi specifici din aer - PM2,5 şi NO2- influenţează în mod cauzal riscurile de îmbolnăvire.
Studiile anterioare, au spus cercetătorii, reunesc PM2.5 şi NO2 ca o măsură colectivă a poluării aerului. Cu toate acestea, ceea ce au constatat în acest studiu a fost că cei doi poluanţi au relaţii cauzale diferite şi distincte cu condiţiile de sănătate.
De exemplu, s-a demonstrat că NO2 cauzează în mod direct afecţiuni precum colesterolul ridicat, sindromul intestinului iritabil şi diabetul zaharat de tip 1 şi de tip 2, dar nu şi PM2,5.
PM2,5, pe de altă parte, poate avea un efect cauzal mai direct asupra funcţiei pulmonare şi a tulburărilor de somn.
În cele din urmă, cercetătorii au declarat că acest model va permite o analiză mai aprofundată a întrebărilor cu privire la motivul pentru care unele boli pot fi mai răspândite în anumite locaţii geografice.
