În premieră mondială, autorităţile de reglementare medicală din Marea Britanie au aprobat o terapie genică ce are ca scop vindecarea a două afecţiuni ale sângelui.
Marea Britanie devine prima ţară din lume care autorizează o terapie genică ce are ca scop vindecarea bolii celulelor seceră (anemie falciformă/siclemie) şi a unui alt tip de afecţiune ereditară a sângelui pentru pacienţii cu vârsta de peste 12 ani, a anunţat joi autoritatea de reglementare medicală a ţării.
Casgevy este prima terapie autorizată bazat pe instrumentul de editare genetică CRISPR, care le-a adus inventatorilor săi premiul Nobel în 2020, a precizat Agenţia britanică de reglementare a medicamentelor şi produselor de sănătate (MHRA).
Acesta este un progres revoluţionar pentru două afecţiuni ereditare ale sângelui, ambele declanşate de erori în gena hemoglobinei, comentează BBC.
Boala celulelor seceră şi βeta-talasemia sunt afecţiuni genetice cauzate de erori în genele pentru hemoglobină, care este folosită de globulele roşii pentru a transporta oxigenul în organism.
Persoanele care suferă de anemie falciformă produc globule roşii cu o formă neobişnuită, care pot cauza probleme, deoarece acestea nu trăiesc la fel de mult ca celulele sănătoase şi pot bloca vasele de sânge, provocând dureri şi infecţii care le pun viaţa în pericol.
Persoanele cu beta talasemie nu produc suficientă hemoglobină, care este folosită de globulele roşii pentru a transporta oxigenul în tot corpul. Pacienţii cu beta talasemie au adesea nevoie de o transfuzie de sânge la fiecare câteva săptămâni pe tot parcursul vieţii.
„Atât boala celulelor seceră, cât şi β-talasemia sunt afecţiuni cronice care, în unele cazuri, pot fi fatale", a declarat directorul interimar al MHRA, Julian Beach, într-un comunicat.
În cadrul studiilor clinice, s-a constatat că terapia restabileşte producţia sănătoasă de hemoglobină la majoritatea participanţilor cu anemie falciformă şi β-talasemie dependentă de transfuzii, ameliorând simptomele bolii.
MHRA a declarat că nu au fost identificate probleme de siguranţă semnificative în timpul testelor, adăugând că monitorizează îndeaproape siguranţa medicamentului.
Terapia constă în prelevarea de celule stem din măduva osoasă a unui pacient şi editarea unei gene din celule în laborator, iar celulele modificate sunt apoi infuzate înapoi în pacient după un tratament de condiţionare pentru a pregăti măduva osoasă.
Companiile americane Vertex Pharmaceuticals şi CRISPR Therapeutics, cu sediul în Statele Unite, au salutat aprobarea terapiei într-un comunicat comun, potrivit Reuters.
„Sper că aceasta reprezintă prima dintre numeroasele aplicaţii ale acestei tehnologii câştigătoare a premiului Nobel în beneficiul pacienţilor eligibili cu boli grave", a declarat directorul general al CRISPR Therapeutics, Samarth Kulkarni.
Cum funcţionează
ADN-ul este materialul genetic care poarta toate informatiile ereditare si transfera informatii genetice de la o generatie la alta. Genele conţin instrucţiunile pentru modul în care funcţionează fiecare celulă din corpul uman.
Editarea genetică permite manipularea precisă a ADN-ului. Tratamentul presupune prelevarea de celule stem din măduva osoasă din sângele pacientului.
Într-un laborator, instrumentul de editare genetică Crispr foloseşte foarfeci moleculare pentru a face tăieturi precise în ADN-ul celulelor, dezactivând astfel gena defectă. Celulele modificate sunt infuzate înapoi, permiţând organismului să înceapă să producă hemoglobină funcţională.
În cadrul testelor, 28 din 29 de pacienţi cu boala celulelor seceră au scăpat de dureri severe, iar 39 din 42 de pacienţi cu beta talasemie nu au mai avut nevoie de transfuzii de sânge timp de cel puţin un an. Se speră că aceasta ar putea fi o soluţie permanentă.
Până acumt, transplantul de măduvă osoasă - care trebuie să provină de la un donator compatibil şi care prezintă riscul de respingere - a fost singura opţiune de tratament permanent.
Testele continuă în Marea Britanie, Statele Unite, Franţa, Germania şi Italia.
