Un nou studiu de mare amploare a constatat că unele persoane a căror genetică este legată de o afecţiune metabolică cu transmitere ereditară, caracterizată prin absorbţia şi stocare inadecvată a fierului, de către organism, sunt predispuse în număr mult mai mare la boli hepatice, musculo-scheletice şi cerebrale decât raportat anterior.
Hemocromatoza provoacă o acumulare de fier în organism care poate afecta articulaţiile şi organele - deşi amploarea acestor daune este neclară, în special la vârste mai înaintate.
Noua cercetare, condusă de o echipă de la Universitatea din Exeter şi sprijinită de Institutul naţional de cercetări pentru sănătate şi îngrijire (NIHR) al Centrului de cercetări biomedicale, a constatat niveluri mai ridicate de boală şi o mortalitate mai mare la bărbaţi, în special după vârsta de 65 de ani.
Cercetarea, publicată miercuri în revista BMJ Open, a analizat date de la mai mult de 450.000 de participanţi cu ascendenţă europeană din UK Biobank, pe o perioadă de urmărire de 13 ani, ceea ce îl face cel mai mare studiu la scară largă care a analizat rezultatele bolilor legate de hemocromatoză.
Pentru prima dată, echipa a furnizat date privind rezultatele clinice până la vârsta de 80 de ani ale persoanelor purtătoare de gene legate de hemocromatoză, oferind o perspectivă asupra modului în care afecţiunea are un impact asupra grupurilor de vârstă mai înaintată, inclusiv asupra persoanelor care nu au fost diagnosticate la momentul iniţial.
„Hemocromatoza este cea mai frecventă tulburare genetică la persoanele cu ascendenţă nord-europeană, dar încă aflăm în ce măsură aceasta provoacă daune. Studiul nostru este cel mai cuprinzător de până acum şi dezvăluie niveluri mai ridicate de deces şi de afectare a organelor şi articulaţiilor decât se ştia până acum, inclusiv boli hepatice şi înlocuiri de articulaţii", a declarat într-un comunicat, dr. Janice Atkins, cercetător principal la Universitatea din Exeter şi coautor al studiului.
În cadrul UK Biobank, 2.902 persoane (0,6 % dintre participanţi) aveau două copii ale variantei genetice (C282Y), ceea ce înseamnă că sunt expuse riscului de a suferi de această afecţiune.
Dintre aceste persoane, care aveau o vârstă medie de 57 de ani, doar o mică parte a fost diagnosticată cu hemocromatoză la începutul studiului - 12% dintre bărbaţi şi 3,4% dintre femei.
În momentul în care bărbaţii cu cele două variante genetice ajunseseră la vârsta de 80 de ani, studiul a constatat că 33,1% dintre ei muriseră, în comparaţie cu 25,4% dintre cei care nu aveau aceste variante.
De asemenea, studiul a constatat că 27,9% faţă de 17,1% au suferit înlocuiri de articulaţii, 20,3% faţă de 8,3% au avut boli de ficat şi că la cei cu cele două variante genetice s-au înregistrat mai multe cazuri de delirium, demenţă non-Alzheimer şi boala Parkinson.
La femei, până la vârsta de 80 de ani, cele cu ambele variante genetice aveau niveluri mai ridicate de boli hepatice (8,9% vs 6,8%), înlocuiri articulare şi delirium.
Hemocromatoza este mai frecventă la bărbaţi şi afectează în special persoanele albe cu ascendenţă nord-europeană.
Se estimează că 175.000 de bărbaţi cu ascendenţă europeană din Marea Britanie au cele două variante genetice care provoacă hemocromatoza.
Afecţiunea este cunoscută sub numele de „blestemul celtic", deoarece este deosebit de răspândită în liniile de sânge celtice.
În prezent, sunt disponibile teste fiabile pentru a identifica persoanele cu risc - teste de sânge pentru măsurarea nivelului de fier şi teste genetice.
Simptomele pot include senzaţia de oboseală permanentă, slăbiciune musculară şi dureri articulare, ceea ce înseamnă că este adesea diagnosticată greşit ca fiind semne obişnuite ale îmbătrânirii.
Odată diagnosticată, afecţiunea este uşor de tratat printr-un proces similar cu donarea de sânge de mai multe ori pe an, pentru a reduce nivelul de fier.
Aceste constatări evidenţiază necesitatea diagnosticării mai timpurii a supraîncărcării cu fier, deoarece multe persoane cu variante genetice cu risc ridicat sunt în prezent diagnosticate prea târziu pentru a preveni afectarea organelor, spune profesorul David Melzer, care conduce echipa de cercetare.
„Afecţiunea poate fi depistată cu un simplu test de fier în sânge şi este încurajator faptul că din ce în ce mai mulţi medici de familie sunt conştienţi de necesitatea de a testa supraîncărcarea cu fier", a declarat medicul britanic.
Rezultatele cercetării conţin, de asemenea, veşti foarte bune, spune medicul, pentru persoanele cu variante genetice mai uşoare (numite homozigoţi C282Y/H63D şi H63D), fără exces de oboseală, fibroză hepatică, diabet sau artrită, ceea ce se adaugă la dovezile că aceste variante sunt benigne.
Medicul a mai precizat că, unele persoane cu aceste variante pot prezenta totuşi oboseală, fibroză hepatică, artrită sau diabet, dar acest lucru se întâmplă în aceeaşi măsură ca şi la persoanele fără aceste variante genetice şi subliniază necesitatea de a investiga şi celelalte cauze ale acestor afecţiuni.
„Aceste date susţin convingerea, care există de mai multă vreme, că ar trebui să folosim testele genetice ţintite în mod mai consistent pentru a pune un diagnostic mai devreme şi mai precis în ceea ce priveşte hemocromatoza. Este o afecţiune frecventă aici, în Marea Britanie, şi poate fi tratată cu uşurinţă pentru a evita daune grave", a precizat la rândul său, un alt coautor al studiului, dr. Jeremy Shearman, consultant hepatolog şi gastroenterolog la Universitatea South Warwickshire parte a Institutului Naţional de Sănătate din Regatul Unit.
Echipa a lansat un site web uşor de utilizat de către pacienţi, conceput pentru a ajuta persoanele cu variante genetice ale hemocromatozei să înţeleagă şi să interpreteze riscul lor de boală.
