O echipă de cercetători germani a descoperit o nouă boală rară cauzată de o mutaţie genetică ce poate sta la baza dezvoltării unor tratamente mai eficiente pentru fibroză chistică.
Fibroza chistică (numită şi mucoviscidoză) este o boală ereditară, ce se manifestă prin probleme digestive şi de respiraţie, din cauza acumulării mucusului şi creşterii concentraţiei de sare din transpiraţie.
Pacienţii cu fibroză chistică produc un mucus de o consistenţă ridicată în bronhii şi în tubul digestiv (pancreas şi ficat). Dopurile formate de mucusul gros astupă bronhiile, ce se pot infecta cu diferiţi microbi. Din cauza secreţiilor groase se pot astupa şi canalele pancreatice şi biliare.
Boala este cauzată de mutaţii apărute la gena CFTR – care reglează funcţionarea unor canale la suprafaţa celulelor, prin care se realizează acumularea şi transferul de săruri şi fluide din organism.
Un nou studiu, prezentat recent în publicaţia Journal of Medical Genetics, arată că cercetătorii de la universităţile din Münster şi Regensburg, Germania, au descoperit o nouă boală, cauzată de defecte apărute la o altă genă, numită TMEM16A, ce reglează canale celulare.
Cercetătorii, coordonaţi de prof. Karl Kunzelmann de la Universitatea din Regensburg, au studiat efectele pierderii funcţiei TMEM16A şi au descoperit că, la pacienţii cu defecte ale genei TMEM16A, nici canalele celulare reglate de gena CFTR nu funcţionează – fără însă ca acest lucru să provoace simptome precum cele cunoscute în cazul fibrozei chistice.
“Am fost uimiţi să vedem că acei copii cu defect al TMEM16A nu au deloc simptome respiratorii. Pierderea funcţiei CFTR ca urmare a unui defect al TMEM16A nu provoacă simptomne clinice ale fibrozei chistice la aceşti copii”, a afirmat dr. Julien Park, de la departamentul de pediatrie de la Spitalul Universitar Münster şi unul dintre autorii studiului, citat de sciencedaily.com.
Cercetătorii încearcă să determine dacă inhibarea pe cale farmaceutică a genei TMEM16A poate reduce simptomele pacienţilor cu fibroză chistică.
În teste realizate în laborator, cercetătorii au observat că inhibarea TMEM16A are ca efect reducerea sensibilă a secreţiei de mucus. Următprul pas este realizarea de studii clinice în care să fie evaluat tratamentul fibrozei chistice cu inhibitori TMEM16A.
