Experţii au identificat modificările genetice la copiii care suferă de o formă comună de artrită pentru a putea estima dacă aceştia vor dezvolta o complicaţie care poate provoca orbire. Descoperirea ar putea reduce nevoia de medicaţie inutilă şi de programări pentru screening la cei consideraţi cu risc scăzut de uveită.
Recente descoperiri ar putea deschide calea pentru un screening mai eficient la pacienţii cu artrită idiopatică juvenilă (AIJ). Se consideră că aproximativ 30% dintre copiii cu AIJ sunt expuşi riscului de uveită, o complicaţie care provoacă inflamaţii în interiorul ochiului.
Artrita idiopatica juvenila (AIJ) este una dintre multele boli reumatologice întâlnite în perioada copilăriei şi afectează între 80 şi 90 de copii din 100.000. Este o boală cronică ce afectează în principal articulaţiile (leziunea dominanta) dar nu numai.
Simptomele, cum ar fi ochii roşii şi vederea înceţoşată, pot să nu fie evidente şi se pot dezvolta lent, iar dacă nu este tratată, uveita poate duce la orbire.
Medicii identifică de obicei pacienţii care prezintă un risc mai mare de complicaţii folosind un scor clinic bazat pe sex, subtipul bolii şi vârsta la care au început simptomele.
Această nouă descoperire are potenţialul de a permite medicilor să depisteze modificările genetice atunci când o persoană tânără este diagnosticată pentru prima dată cu AIJ.
Cercetătorii care lucrează în cadrul Consorţiului Cluster*, un proiect derulat la nivel naţional în Marea Britanie, condus de experţi de la Institutul de Sănătate Infantilă UCL Great Ormond Street şi de la Universitatea din Manchester, au identificat markeri genetici la pacienţii cu AIJ care arată că unii copii pot fi mai expuşi riscului de uveită decât alţii.
Descoperirea ar putea duce la dezvoltarea unui test de sânge sau de salivă pentru uveită, care ar putea ajuta la identificarea copiilor care ar beneficia cel mai mult de o intervenţie timpurie.
De asemenea, potrivit experţilor, ar putea reduce nevoia de medicaţie inutilă şi screening-ul repetat în cazul celor consideraţi cu risc scăzut.
Studiul a analizat datele a 3.079 de tineri cu AIJ - dintre care aproximativ 579 aveau şi uveită - şi s-a concentrat pe antigenele leucocitare umane (HLA), proteine care se găsesc la suprafaţa majorităţii celulelor din organism.
„Regiunea HLA a genomului este o zonă care este bine cunoscută pentru contribuţia la bolile autoimune. Multe gene din regiunea HLA codifică părţi vitale ale sistemului imunitar. Examinând genele HLA la pacienţii cu AIJ, am constatat că unele variante genetice din cadrul genelor erau diferite la persoanele care au dezvoltat uveită. Frecvenţele acestor variante erau diferite între persoanele cu uveită comparativ cu persoanele fără uveită”, a declarat dr. Melissa Tordoff, cercetător principal al studiului, pentru The Independent.
AIJ este cea mai frecventă formă de artrită la copiii şi tinerii sub vârsta de 16 ani, şi este mai frecventă la fete.
Simptomele includ articulaţii dureroase, umflate, oboseală crescută şi febră care revine mereu.
Prof. Lucy Wedderburn a precizat că descoperirea echipei ar putea schimba modul de tratare a uveitei, prin administrarea de medicamente într-un stadiu mai timpuriu.
„Acest lucru ar putea însemna că cei care dezvoltă uveită sunt trataţi rapid, înainte ca boala să afecteze ireversibil ochiul”, a adăugat ea.
Ideea identificării precoce a uveitei cu ajutorul unui test simplu ar fi revoluţionar, spune Catherine Wright, de la Versus Arthritis, unul dintre finanţatorii studiului. „Reducerea administrării de medicamente inutile, a timpului inutil petrecut la programările de screening şi reducerea anxietăţii provocate ar face o diferenţă incredibilă pentru cei pe care îi sprijinim", adaugă ea.
În continuare, cercetătorii îşi propun să repete această analiză într-un grup separat de pacienţi pentru a obţine un model statistic robust.
Ei speră că viitoarele cercetări se vor transpune în rezultate clinice, pentru a îmbunătăţi procesul de screening pentru uveită la copiii cu artrită idiopatică juvenilă.
*Consorţiul Cluster este finanţat de Medical Research Council, Versus Arthritis, Asociaţia caritabilă a spitalului de copii Great Ormond Street, NIHR, Fight for Sight şi Olivia's Vision.
