Persoanele cu mai multe copii de ADN într-o zonă specifică din genom pot avea riscuri mai mari de a dezvolta boli

Persoanele cu mai multe copii de ADN într-o zonă specifică din genom pot avea riscuri mai mari de a dezvolta boli

Geneticienii s-au străduit mult timp să explice pe deplin baza genetică a multor trăsături şi boli complexe comune. O nouă lucrare sugerează că cel puţin o parte din această moştenire lipsă rezidă în regiuni ale genomului greu de secvenţiat, cum ar fi cele care codifică variaţia numărului de copii de ADN ribozomal (ADNr).

Utilizând probe de la participanţii la UK Biobank, un nou studiu evidenţiază potenţialul interesant al examinării unor zone ale genomului care au fost trecute cu vederea anterior.

ADN-ul ribozomal (ADNr) este prezent în sute de exemplare în genom, dar nu a făcut parte până acum din analizele genetice. Un nou studiu realizat pe 500.000 de persoane indică faptul că persoanele care au mai multe copii de ADNr sunt mai predispuse să dezvolte inflamaţii şi boli pe parcursul vieţii.

Tehnicile standard de analiză genetică nu au studiat zonele din genomul uman care sunt repetitive, cum ar fi ADN-ul ribozomal (ADNr), o parte fundamentală a mecanismului molecular care produce proteine în celule.

Un nou studiu, condus de cercetători de la Institutul Blizard al Universităţii Queen Mary din Londra (Marea Britanie), şi Institutul de Bioştiinţe Moleculare al Universităţii din Queensland, Australia, a descoperit că predispoziţia genetică la boală poate fi găsită în aceste zone ale genomului, care nu au fost studiate anterior.

Rezultatele sugerează că o analiză mai amplă a genomului ar putea oferi oportunităţi pentru diagnosticarea preventivă, noi terapii şi o mai bună înţelegere a mecanismului diferitelor boli umane.

În cadrul acestui studiu, au fost analizate probe de la 500.000 de persoane din cadrul proiectului UK Biobank.

Cercetătorii au folosit noi tehnici de secvenţiere a întregului genom (WGS) pentru a identifica diferenţele în ceea ce priveşte numărul de copii ale ADNr în fiecare eşantion şi le-au comparat cu alţi parametri de sănătate şi cu fişele medicale.

Cercetătorii au descoperit că numărul de copii ADNr la un individ a prezentat o asociere statistică puternică cu markeri bine stabiliţi ai inflamaţiei sistemice - cum ar fi raportul dintre neutrofile şi limfocite (NLR), raportul dintre trombocite şi limfocite (PLR) şi indicele de imunitate-inflamaţie sistemică (SII).

Aceste asocieri semnificative din punct de vedere statistic au fost observate în genomurile persoanelor de diferite etnii, sugerând un indicator comun pentru riscurile de boli viitoare.

Numărul de copii ADNr a fost, de asemenea, legat de funcţia renală a unui individ în cadrul eşantionului de indivizi cu ascendenţă europeană.

Un efect similar a fost observat în eşantioanele din alte strămoşi, dar vor fi necesare cercetări suplimentare folosind eşantioane de dimensiuni mai mari pentru a confirma această legătură.

„Cercetarea noastră evidenţiază importanţa analizării întregului genom pentru a înţelege mai bine factorii care au impact asupra sănătăţii noastre. Acest studiu este, de asemenea, un exemplu al modului în care accesul la biobănci de mari dimensiuni ne permite să facem descoperiri neaşteptate şi oferă noi căi de valorificare a puterii geneticii pentru a înţelege bolile umane”, a declarat într-un comunicat profesorul Vardhman Rakyan, de la secţia de Genomică şi Sănătatea Copilului din cadrul Institutul Blizard (Queen Mary).

Recenta lucrare ar putea duce la o mai bună prevenire şi tratament pentru multe boli diferite.

viewscnt