O echipă de oameni de ştiinţă din cadrul unei instituţii independente din Statele Unite, dedicată cercetărilor biomedicale, a anunţat că a descoperit cauza principalului factor de risc genetic al bolii Alzheimer şi o posibilă metodă de tratament a acestei afecţiuni, relatează Agerpres, citând agentia UPI.
Cercetătorii de la Institutele Gladstone din San Francisco au identificat principalul factor de risc genetic al bolii Alzheimer, gena apoE4.
Gena apoE4 creează o proteină cu acelaşi nume. Proteina apoE4 diferă de proteina apoE3 - cea mai frecventă versiune a genei - într-o singură privinţă, însă acea singură diferenţă este suficientă pentru a modifica structura principală a acesteia şi, prin urmare, şi funcţia sa.
Oamenii de ştiinţă nu au cunoscut cu certitudine motivul pentru care apoE4 este mai dăunătoare pentru neuroni decât alte versiuni ale proteinei, însă cercetarea publicată în această săptămână în jurnalul Nature Medicine a identificat cauza, alături de riscul de a suferi de această afecţiune în funcţie de particularităţile genetice.
Se estimează că 5,4 milioane de persoane din Statele Unite au boala Alzheimer, principalul factor de demenţă şi a cincea cauză de deces, conform Centrelor de control şi prevenire a bolilor.
În prezent, nu există nicio metodă de tratament sau de prevenire a acestei afecţiuni a creierului, ireversibilă şi progresivă, care apare de obicei la persoanele trecute de vârsta de 60 de ani.
Cercetătorii au analizat, în premieră, efectul apoE4 asupra creierului uman prin crearea de neuroni din celule donate de pacienţi diagnosticaţi cu Alzheimer cu două copii ale genei apoE4, dar şi de indivizi sănătoşi cu două copii ale genei apoE3.
Oamenii de ştiinţă au concluzionat că în cazul persoanelor care au o copie a genei apoE4 probabilitatea de a dezvolta Alzheimer este mai mult decât dublă, iar două copii cresc acest risc de 12 ori.
În cazul neuronilor umani, proteina apoE4 care nu funcţionează în mod corespunzător este descompusă în fragmente cauzatoare de boală la nivel celular. Procesul conduce către probleme observate adesea în cazul bolii Alzheimer, inclusiv la acumularea de proteine tau şi de beta-amiloid.
Deşi apoE4 nu modifică producţia de beta-amiloid în cazul neuronilor de şoarece, ea creşte producţia de beta-amiloid la oameni.
Cercetătorii au analizat neuroni care nu au produs niciuna dintre formele de proteină apoE. Însă, dacă au adăugat apoE4, celulele au manifestat patologii asociate bolii Alzheimer. Aşadar, apoE4 şi nu absenţa apoE3, dezvoltă boala.
