Administraţia americană pentru alimente şi medicamente (FDA) a aprobat un medicament pentru tratamentul unui tip de tulburare genetică (ereditară). Este primul tratament nou disponibil în 70 de ani pentru comunitatea de pacienţi cu hiperplazie a suprarenalelor congenitală clasică (CAH). Dacă nu este tratată, această afecţiune poate duce la pierderi de sare, deshidratare şi chiar deces.
Hiperplazia suprarenală congenitală clasică, sau sindromul adrenogenital, este o afecţiune genetică rară (congenitală, prezentă de la naştere), care afectează glandele suprarenale, cele care produc hormoni precum cortizolul şi androgenii.
Pacienţii cu CAH clasică nu produc suficient cortizol - un hormon esenţial care reglează nivelurile de stres - şi produc prea mulţi androgeni, un hormon asemănător testosteronului, cu afectarea dezvoltării sexuale - duce la anomalii de dezvoltare sexuală). Aceşti pacienţi necesită doze mari de glucocorticoizi (mai mult decât este necesar de obicei pentru a înlocui cortizolul deficitar) deoarece glucocorticoizii ajută, de asemenea, la reducerea nivelurilor excesive de androgeni. Noul medicament acţionează prin reducerea producţiei excesive de androgeni suprarenali, ceea ce ajută la reducerea cantităţii de tratament cu glucocorticoizi necesar.
Atât fetele, cât şi băieţii cu forma clasică de boală pot fi afectaţi de absenţa cortizolului, aldosteronului sau ambilor hormoni. Copiii cu aceasta formă de boala pot dezvolta „criza adrenală” sau insuficienţa corticosuprarenaliană acută, o condiţie care pune viaţa în pericol şi care necesită tratament de urgenţă.
„Medicamentul este un antagonist oral puternic şi selectiv al receptorului factorului de eliberare a corticotropinei de tip 1 (CRF1), dezvoltat pentru a reduce şi controla excesul de hormon adrenocorticotrop (ACTH, corticotropina/corticostimulina - produs la nivel hipofizar cu rol principal în reglarea secretiei hormonale corticosuprarenale), şi androgeni suprarenali printr-un mecanism non-glucocorticoid (GC) pentru tratamentul hiperplaziei suprarenale congenitale clasice (CAH)", a precizat compania într-un comunicat.
Medicamentul, produs de compania biofarmaceutică americană Neurocrine Biosciences, va fi pus pe piaţă sub denumirea comercială de Crenessity (crinecerfont), capsule şi soluţie orală, şi a fost autorizat de autoritatea americană de reglementare în domeniul sănătăţii ca tratament adjuvant, împreună cu glucocorticoizi, un tip de steroid, pentru a controla nivelurile de hormoni androgeni la adulţi şi pacienţi pediatrici în vârstă de 4 ani şi peste cu CAH.
Aprobarea se bazează pe rezultatele a două studii efectuate la 182 de adulţi şi 103 copii cu această afecţiune, a indicat FDA, într-un comunicat.
În primul studiu, 122 de adulţi au primit medicamentul de două ori pe zi, în timp ce 60 au primit un placebo, timp de 24 de săptămâni.
Pacienţii care au luat noul medicament şi-au redus doza zilnică de glucocorticoizi cu 27%, menţinând în acelaşi timp sub control nivelurile unui hormon androgen, numit androstenedion, comparativ cu o reducere de 10% la cei care au primit placebo.
În cel de-al doilea studiu, 69 de pacienţi pediatrici au primit medicamentul de două ori pe zi şi 34 au primit un placebo de două ori pe zi timp de 28 de săptămâni. În acest studiu, cei care au luat noul medicament şi-au redus doza zilnică de glucocorticoizi cu 18%, menţinând în acelaşi timp niveluri hormonale controlate, în timp ce pacienţii care au primit placebo au înregistrat o creştere de aproape 6% a dozei lor de glucocorticoizi.
Pacienţii cu această afecţiune necesită, de obicei, doze mari de glucocorticoizi, dincolo de ceea ce este necesar pentru a înlocui cortizolul, deoarece aceştia ajută, de asemenea, la scăderea nivelului excesiv de androgeni.
Se aşteaptă ca medicamentul să fie disponibil comercial în aproximativ o săptămână, a declarat un purtător de cuvânt al companiei, potrivit Reuters.
Cele mai frecvente reacţii adverse la adulţi includ oboseală, ameţeli şi artralgie (dureri articulare). Pentru pacienţii pediatrici, cele mai frecvente reacţii adverse sunt durerea de cap, durerile abdominale şi oboseala.
