O prevalenţă peste aşteptări a mutaţiilor genetice la pacienţii cu boala Parkinson sugerează că testele genetice ar trebui să fie oferite pe scară mai largă, potrivit unui studiu publicat marţi.
Profilul genetic realizat la peste 8.000 de pacienţi de diferite rase şi etnii, toţi cu boala Parkinson, a arătat că 13% aveau o formă genetică a tulburării cerebrale progresive, au constatat cercetătorii.
Această rată a fost de 18% la pacienţii cu factori de risc cunoscuţi, cum ar fi o vârstă mai înaintată la debutul bolii, boala Parkinson la o rudă de gradul întâi sau o anumită ascendenţă, cum ar fi evreu Ashkenazi, basc spaniol sau berber nord-african.
În rândul pacienţilor fără factori de risc cunoscuţi, mai mult de 9 % aveau o mutaţie genetică predispozantă.
Având în vedere că noi medicamente specifice genei pentru această boală sunt în curs de cercetare, implicaţiile constatărilor sunt semnificative, spun cercetătorii.
Studiile anterioare au sugerat că aproximativ 5% până la 10% din cazurile de boală Parkinson erau legate de variante genetice - şi majoritatea acestor studii au fost limitate la pacienţii cu factori de risc cunoscuţi.
În prezent, doar o mică parte dintre persoanele cu boala Parkinson beneficiază de teste genetice, în mare parte pentru că neurologii nu se simt confortabil cu cunoştinţele lor despre genetica bolii Parkinson, accesul la consilierii genetici este limitat, iar identificarea unei baze genetice a fost puţin probabil să aibă un impact asupra tratamentului unui pacient, a declarat James Beck, vicepreşedinte senior şi director ştiinţific al Fundaţiei Parkinson, care a finanţat studiul.
Datorită progreselor recente, medicii „sunt acum pe punctul de a afla cum să trateze pacienţii pe baza geneticii”, a indicat Beck.
Având în vedere că sunt în curs de desfăşurare studii privind tratamentele genetice specifice şi că rezultatele genetice ar putea avea un impact asupra prognosticului bolii şi ar putea pune în lumină riscurile familiale, testele genetice clinice ar trebui oferite tuturor persoanelor cu boala Parkinson, a concluzionat echipa de cercetători, potrivit Reuters.
Între timp, autorii indică faptul că americanii cu boala Parkinson se pot înscrie în studiul PDgene şi pot primi teste genetice gratuite.
Variantele din şapte gene LRRK2, GBA1, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7 şi VPS35 sunt considerate în mod oficial drept contribuitori cauzali la boala Parkinson
Studiul a fost publicat marţi în revista medicală Brain.
