Două mutaţii genetice rare care au reuşit să întârzie cu treizeci de ani debutul bolii Alzheimer au fost identificate de cercetătorii americani în cazul unei femei cu un risc ereditar pentru o formă cu debut precoce a maladiei.
Observaţia ar putea duce la noi abordări pentru găsirea unui tratament al afecţiunii.
Raportul asupra acestei descoperiri, publicat în "Nature Medicine" descrie o femeie dintr-o familie columbiană ai cărei membri poartă o genă numită presenilin-1 care îi predispune să dezvolte Alzheimer cu debut precoce, de obicei în jurul vârstei de 40 de ani.
În mod surprinzător însă, în acest caz, femeia nu a suferit o afectare cognitivă decât abia cu treizeci de ani mai târziu a afirmat coautorul studiului Dr. Eric Reiman, director executiv al Banner Alzheimer Institutul din Phoenix, Arizona, citat de Reuters.
Oamenii de ştiinţă consideră că, în cazul femeii, diferenţa a fost făcută de faptul că acesta avea şi două copii ale unei mutaţii genetice rare care afectează gena APOE3 numită APOE3 Christchurch, care au ajutat la întârzierea semnelor de declin cognitiv până când pacienta a atins vârsta de 70 de ani.
Este bine cunoscut faptul că versiunile anormale ale două proteine, beta-amiloide şi Tau, sunt implicate în boala Alzheimer. Amiloidele formează plăci în afara celulelor creierului, în timp ce Tau formează ghemuri în interiorul celulelor.
Multe dintre medicamentele care sunt dezvoltate în încercarea de a preveni demenţa se concentrează în prezent pe eliminarea amiloidelor, dar descopereirea din cazul acestei femei sugerează că proteinele Tau sunt principalul factor declanşator al declinului cognitiv, se mai precizează în concluziile cercetării.
Presenilina-1 creşte acumularea de amiloide, care au fost prezente în abundenţă în creierul femeii supuse studiului.
"Aceasta este o persoană care încă de la naştere a avut o supraproducţie de proteine amiloide însă a avut puţine proteine Tau care să-i blocheze neuronii şi astfel a rămas cognitiv intactă mult mai mult decât ceilalţi membri ai familiei sale", a precizat Reiman.
Cele două exemplare ale APOE3 Christchurch au protejat abilităţile mentale în ciuda tuturor plăcilor de amiloid. Datele sugerează că APOE3 Christchurch blochează mecanismul care declanşeză acumularea de proteine Tau şi alte evenimente toxice care duc la neurodegenerare şi tulburări cognitive, se mai arată în concluziile cercetării.
Descoperirile modifică o parte importantă a ceea ce se ştia până acum despre declanşarea bolii Alzheimer şi anume că amiloidele sunt principalele proteine care dăunează creierului şi că gena APOE, în variaţia APOE4, pare să grăbească boala, mai afirmă cercetătorii.
