Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică rară, care afectează toate aparatele şi sistemele organismului şi este incurabilă. Aproximativ unul din 3.500 de bebeluşi de sex masculin este afectat anual de această boală, la nivel mondial.
Distrofia musculară Duchenne este cauzată de deficienţa unei proteine numită distrofină şi este cea mai frecventă boala musculară severă la copiii de sex masculin. Afectează toţi muşchii corpului, muşchii braţelor şi ai picioarelor, inclusiv muşchiul inimii şi muşchii implicaţi în respiraţie.
Ca urmare a acestui defect genetic, persoanele cu DMD pot avea simptome precum probleme la mers şi alergare, căzături frecvente, oboseală şi dizabilităţi/dificultăţi de învăţare.
În cele din urmă, muşchii care controlează inima şi plămânii încetează să mai funcţioneze, şi aceste funcţii vor trebui susţinute cu aparate şi dispozitive speciale pe parcursul mai multor ani.
Simptomele de slăbiciune musculară asociate cu DMD încep de obicei în copilărie, adesea între 3 şi 6 ani.
Copiii şi adolescenţii care suferă de distrofie musculară Duchenne au o viaţă fragilă cu un prognostic rezervat şi trăiesc sub spectrul morţii, deoarece viaţa le este ameninţată chiar şi de o simplă răceală, o cădere sau o decompensare cardiacă bruscă.
Administraţia americană pentru alimente şi medicamente (FDA) a permis extinderea utilizării unei terapii genice pentru pacienţii cu distrofie musculară Duchenne cu vârsta de patru ani şi peste, potrivit unui comunicat.
Agenţia a acordat aprobarea tradiţională pacienţilor de patru ani şi peste care pot merge, precum şi aprobarea accelerată pentru cei care nu pot merge.
Terapia genică, Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl), a producătorulului american Sarepta Therapeutics, care activează în medicina genetică de precizie pentru boli rare, este o terapie de transfer de gene în doză unică, bazată pe virusul adeno-asociat (AAV), pentru perfuzie intravenoasă, concepută pentru a aborda cauza genetică care stă la baza distrofiei musculare Duchenne - mutaţii sau modificări ale genei DMD care duc la lipsa proteinei distrofină - prin administrarea unei transgene care codifică producţia selectivă de micro-distrofină elevidys în muşchiul scheletic, potrivit unui comunicat al companiei.
Terapia a fost afectată de întârzieri legate de reglementare cu privire la eficacitatea sa, mai ales după ce a ratat obiectivele principale ale studiului său din faza finală.
Terapia nu a reuşit să îmbunătăţească în mod semnificativ funcţia motorie la pacienţii cu vârste cuprinse între patru şi şapte ani, comparativ cu pacienţii trataţi cu placebo la 52 de săptămâni, dar şi-a îndeplinit toate obiectivele secundare în cadrul studiului, fără a fi observate noi semnale de siguranţă.
Debra Miller, fondator şi director executiv al CureDuchenne, o organizaţie nonprofit pentru sprijinirea pacienţilor şi finanţarea cercetării DMD, a declarat pentru Reuters înainte de decizia FDA că uneori este dificil să se urmărească obiectivele, cum ar fi testele de mers şi rezistenţa în timpul jocului la pacienţi.
„Cred că, din punctul de vedere al unui părinte, ai putea să-ţi priveşti copilul cum se deteriorează şi să speri la ceva mai bun, sau poţi profita de ce tratamente există acum", a spus Miller.
DMD afectează aproximativ unul din 3.500 de naşteri de sex masculin la nivel mondial, potrivit Organizaţiei Naţionale pentru Tulburări Rare.
Afecţiunea slăbeşte muşchii scheletici şi cardiaci, care se agravează rapid cu timpul, iar pacienţii mor adesea din această cauză până la vârsta de 25 de ani, potrivit Cleveland Clinic.
FDA a acordat aprobarea accelerată pentru terapia genică - prima de acest tip pentru DMD la pacienţii cu vârste cuprinse între patru şi cinci ani, care pot merge - în luna iunie a anului trecut.
Aprobarea accelerată este un proces care permite agenţiei americane de reglementare în domeniul sănătăţii să dea undă verde tratamentelor înainte ca datele de confirmare să arate că acestea funcţionează.
Cu toate acestea, aprobarea extinsă pentru utilizarea terapiei la pacienţii cu Duchenne care nu pot merge ar putea fi condiţionată de verificarea beneficiilor clinice în cadrul unui studiu de confirmare.
Compania a precizat că terapia genică nu ar trebui să fie utilizat la pacienţii cu anumite mutaţii în gena DMD, respectiv cu orice deleţie în exonul 8 sau exonul 9 din gena DMD.
Sarepta a încheiat un parteneriat cu grupul farmaceutic elveţian Roche pentru comercializarea terapiei genice în afara Statelor Unite, informează Reuters.
Terapia se află în curs de evaluare şi în Uniunea Europeană.
