O abordare bazată pe informaţii genomice ar putea fi promiţătoare în cazul pacienţilor cu tulburări de neurodezvoltare.
Pentru pacienţii cu tulburări de neurodezvoltare (NDD), un model informat de genomică poate oferi beneficii clinice, afectând direct managementul, potrivit unui studiu publicat online 18 decembrie în revista Genetics in Medicine.
O echipă de cercetători de la Universitatea California din San Diego (UCSD), condusă de dr. Aaron D. Besterman, a efectuat un studiu retrospectiv la 316 pacienţi de la o clinică multidisciplinară de specialitate neuropsihiatrică informată de genomică, din Los Angeles, pentru a examina impactul asupra diagnosticului şi gestionării pacienţilor cu tulburări de neurodezvoltare.
Cercetătorii au constatat că 41,8% dintre cei 246 de pacienţi care au fost supuşi testelor genetice aveau o variantă patogenă sau probabil patogenă.
Au fost identificate şaizeci şi două de diagnostice genetice diferite: 12 diagnostice au fost împărtăşite de doi sau mai mulţi pacienţi şi 50 de diagnostice au fost doar la un singur pacient.
La toţi pacienţii cu o variantă patogenă sau probabil patogenă, diagnosticele genetice au dus la modificări directe ale managementului clinic, inclusiv testarea în cascadă, consilierea familiei, modificarea medicaţiei, trimiterea la studii clinice, supravegherea medicală şi trimiterea la specialişti (30,6%, 22,2%, 13,9%, 2,8%, 30,6% şi, respectiv, 69,4%).
„Educaţia şi îngrijirea informată de genomică pentru pacienţii cu tulburări de neurodezvoltare ar trebui să fie incluzive şi adaptabile, deoarece numărul de afecţiuni neurogenetice identificabile continuă să crească şi tratamentele de precizie pentru multe dintre acestea sunt în curs de dezvoltare”, scriu autorii.
Testele genetice pot schimba cursul îngrijirii copiilor cu afecţiuni de neurodezvoltare
Medicina de precizie se dovedeşte promiţătoare în adaptarea tratamentului medical la fiecare individ, oferind rezultate concrete.
Adăugarea testelor genetice la evaluarea pacienţilor pediatrici cu tulburări de neurodezvoltare (NDD) a dus la o îngrijire mai individualizată, inclusiv schimbări în medicaţie, trimiteri la studii clinice sau specialişti şi supraveghere pentru potenţiale probleme medicale, potrivit studiului care a implicat şi cercetători de la UCLA Health din Statele Unite.
Copiii care prezintă diferenţe de neurodezvoltare, cum ar fi autismul sau întârzierea dezvoltării globale, au rate ridicate de afecţiuni neuropsihiatrice concomitente şi aproape jumătate au un diagnostic genetic de bază.
Practica actuală de a se baza pe medicii de îngrijire primară pentru a trimite pacienţii la specialişti poate crea întârzieri în diagnosticarea şi intervenţiile pentru copiii cu nevoi complexe.
„A existat o lacună în îngrijirea pacienţilor cu tulburări genetice, de neurodezvoltare şi psihiatrice rare”, a declarat dr. Julian Martinez, coautor principal al studiului şi specialist genetician la spitalul universitar UCLA Health, într-un comunicat.
„Am înfiinţat clinica UCLA Îngrijire şi cercetare în neurogenetică (CARING), unde un psihiatru, genetician, neurolog şi psiholog pot evalua şi trata simptomele variate ale unui pacient”.
Cercetătorii care lucrează la clinica CARING şi-au propus să studieze dacă testarea genetică şi tratamentul ulterior la o clinică multidisciplinară ar avea un impact asupra traiectoriei de îngrijire a copiilor cu NDD. Ei au revizuit fişele medicale ale 316 pacienţi trataţi la clinică între 2014 şi 2019.
Rezultatele, publicate în revista Genetics in Medicine, arată că din cei 246 de pacienţi care au fost supuşi testelor genetice, 42% aveau sau probabil aveau un diagnostic de afecţiune genetică rară. Acest diagnostic genetic a condus la modificări ale medicaţiei la 14% dintre pacienţi, la o trimitere la un studiu clinic la 3% dintre pacienţi şi la modificări ale supravegherii medicale pentru 30% dintre pacienţi.
Studiul a constatat, de asemenea, că testarea genetică a condus la trimiteri la specialişti în cazul a 70% dintre pacienţi, problemele cardiace şi gastrointestinale fiind cele mai frecvente.
„Acest studiu arată că adoptarea unei abordări bazate pe genetică pentru îngrijirea neuropsihiatrică poate face o diferenţă semnificativă pentru pacienţii cu tulburări de neurodezvoltare”, a precizat dr. Aaron Besterman, autorul principal al studiului şi fost cercetător postdoctoral UCLA Health, care lucrează acum la Institutul de Medicină Genomică pentru Copii Rady.
„Pe măsură ce intrăm într-o eră a medicinei mai personalizate, combinarea expertizei în genetică cu îngrijirea psihiatrică şi neurologică specializată va deveni din ce în ce mai importantă pentru furnizarea de îngrijire completă. Sperăm că modelul nostru poate ajuta la informarea modului în care sistemele de sănătate se adaptează pentru a răspunde acestor nevoi emergente", a mai adăugat medicul.
Odată cu progresele tehnologice care captează numărul tot mai mare de boli genetice rare, specialiştii spun că rezultatele justifică necesitatea testelor genetice.
„Testarea timpurie transformă într-adevăr îngrijirea pe care o primeşte un pacient”, adăugând că medicina genomică ar trebui să fie în prim-planul formării clinicienilor, au concluzionat autorii studiului.
