Hiperplazia suprarenală congenitală (HSC) este un sindrom care afectează glandele suprarenale. Persoanele născute cu forma comună de HSC nu au o enzimă în glandele suprarenale necesară pentru a produce hormonii cortizol şi aldorsteron, care sunt implicaţi în răspunsul organismului la stres şi în reglarea tensiunii arteriale.
Hiperplazia suprarenală congenitală sau sindromul adrenogenital reprezintă un grup de afecţiuni cu transmitere autozomal recesivă, cauzate de deficitul uneia sau mai multor enzime implicate în sinteza normală a steroizilor din cele trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi (aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali.
Suprarenalele copiilor cu această afecţiune rară redirecţionează producţia de hormoni către un exces de androgeni, ceea ce tinde să îi facă să se maturizeze devreme şi să sufere de statură scurtă şi infertilitate la vârsta adultă.
Pentru a înrăutăţi situaţia, un virus stomacal de rutină poate trimite pacienţii cu HSC în ceea ce se numeşte o criză suprarenală, provocând un şoc dacă nu este tratat imediat.
Terapia de bază pentru copiii şi adulţii cu HSC sunt corticosteroizii în doze mari, care vin cu o serie de efecte secundare, inclusiv creşterea în greutate, diabet, osteoporoză şi disfuncţii cognitive.
Un studiu, condus de departamentul de farmacologie şi medicină internă al Şcolii de Medicină din cadrul Universităţii din Michigan (U-M) şi de cercetătorii din cadrul studiului CAHtalyst pentru adulţi, oferă dovezi solide pentru un compus care ar putea permite persoanelor cu HSC să îşi reducă doza de corticosteroizi de substituţie.
Publicat în revista New England Journal of Medicine-NEJM, studiul a randomizat adulţii cu HSC pentru a lua medicamentul crinecerfont sau un placebo împreună cu un regim normal de corticosteroizi.
Un studiu paralel a fost efectuat la copiii cu HSC, iar un articol care a însoţit studiul a raportat aceste rezultate.
După o lună, pacienţii care au luat medicamentul, dar nu şi placebo, au avut o reducere la jumătate a androgenului suprarenale, androstendionul.
Pentru a doua parte a studiului, fiecărui grup i s-a redus treptat doza de glucocorticoid.
Grupul care a luat crinecerfont a reuşit să menţină o reducere a hormonului suprarenal după 24 de săptămâni cu o doză de glucocorticoid apropiată de cea produsă în mod natural de organism.
„Aceşti pacienţi sunt încă deficitari în cortizol şi, prin urmare, vor avea în continuare nevoie de înlocuirea cortizolului, dar cu acest medicament, au nevoie de mult mai puţin şi ar putea fi mai puţin probabil să experimenteze efectele negative pe termen lung ale dozelor actuale de glucocorticoizi”, a declarat dr. Richard Auchus de la U-M într-un comunicat.
