O recentă descoperire indică o nouă modalitate de a viza un potenţial motor al acestei boli neurodegenerative.
Deşi se întâmplă extrem de rar, unele persoane diagnosticate cu scleroză laterală amiotrofică (SLA) îşi revin parţial sau complet din boala neurodegenerativă letală.
O mai bună înţelegere a acestui fenomen neînţeles, menţionat în literatura medicală de cel puţin 60 de ani, ar putea conduce la noi potenţiale abordări terapeutice.
În acest scop, cercetătorii de la szpitalele Duke Health şi St. Jude's Research au lansat recent un studiu asupra pacienţilor care şi-au revenit din SLA şi au descoperit anumiţi factori genetici care par să protejeze împotriva atacului tipic al bolii asupra neuronilor motori.
Descoperirile au fost publicate marţi, în revista Neurology.
„În cazul altor boli neurologice, există acum tratamente eficiente, dar încă nu avem opţiuni prea multe pentru aceşti pacienţi şi trebuie cu disperare să decoperim noi indicii”, a declarat într-un comunicat dr. Richard Bedlack, profesor din cadrul departamentului de neurologie a facultăţii de medicină a Universităţii Duke.
„Această lucrare oferă un punct de plecare pentru a explora modul în care au loc inversările biologice ale SLA şi cum am putea fi capabili să exploatăm acest efect terapeutic". a precizat medicul.
Echipa de cercetare a efectuat un studiu de asociere la nivel de genom ]n cazul a 22 de participanţi care au fost diagnosticaţi cu SLA şi s-au recuperat, comparându-i cu pacienţi similari ai căror boal[ a progresat.
Cercetătorii de la spitalul de cercetări clinice St. Jude Children's au condus analiza genetică.
„Abordarea noastră de secvenţiere a întregului genom a valorificat o strategie multiomică pentru a combina datele epigenetice şi de expresie genică recent disponibile şi a maximizat nu numai acest set de date unic, ci şi bazele de date ale pacienţilor CReATe şi TargetSLA”, a explicat coautorul principal Evadnie Rampersaud, de la Centrul de bioinformatică aplicată al spitalului. Ea a declarat că descoperirea a fost posibilă deoarece eşantioanele de pacienţi au fost caracterizate atât de bine.
Echipa a identificat o variaţie genetică comună numită polimorfism cu o singură nucleotidă (SNP).
SNP reduce nivelurile unei proteine care blochează calea de semnalizare a IGF-1, iar participanţii la studiu cu această modificare de o literă în ADN-ul lor aveau de 12 ori mai multe şanse de a experimenta o recuperare decât cei fără ea.
IGF-1 este un factor de creştere care a fost mult timp o ţintă de interes în cercetarea SLA din cauza rolului său în protejarea neuronilor motori.
Pacienţii cu SLA cu progresie rapidă a bolii au niveluri mai scăzute ale proteinei IGF-1, dar studiile clinice care au vizat creşterea nivelului lor de IGF-1 au avut rezultate dezamăgitoare.
Descoperirea actuală oferă o nouă abordare potenţială pentru vizarea IGF-1.
„Acest lucru sugerează că această cale, IGF-1, ar trebui să fie studiată în continuare ca o ţintă potenţială pentru viitoarele tratamente SLA”, a menţionat coautorul principal, dr. Jesse Crayle, care lucrează în prezent la Universitatea Washington din St. Louis.
„Deşi este posibil să nu fie eficient să le dăm pur şi simplu oamenilor IGF-1, studiul nostru indică faptul că am putea avea o modalitate de a proceda diferit prin reducerea nivelurilor acestei proteine inhibitoare. De asemenea, este posibil ca studiile anterioare cu IGF-1 să nu fi fost dozate în mod adecvat sau să trebuiască să fie dozate într-un mod diferit”, a explicat medicul american.
Echipa de cercetare analizează acum dacă există o corelaţie între proteina blocantă şi progresia bolii la un număr mult mai mare de pacienţi. Rezultatele acestei analize vor informa dacă ar putea fi lansat un studiu clinic care vizează această proteină.
