Un studiu de pionierat a furnizat cea mai cuprinzătoare analiză de până acum a structurii genetice a cancerului colorectal (CRC).
Cancerele se dezvoltă parţial prin anomalii genetice în celulele organismului. Cancerul colorectal este o cauză majoră de deces la nivel mondial, dar nu există încă o înţelegere completă a modificărilor genetice care determină dezvoltarea acestuia.
O nouă cercetare, condusă de universităţi din Regatul Unit, inclusiv Institutul de Cercetare a Cancerului din Londra, universităţile Oxford şi Manchester, şi publicată miercuri în revista Nature, oferăo imagine fără precedent a peisajului genetic al cancerului colorectal şi a răspunsurilor acestuia la tratament.
Proiectul 100.000 de genomuri
Utilizând date de la 2.023 de cancere intestinale din Proiectul „100.000 de genomuri", condus de Genomics England şi Sistemul Naţional de Sănătate (NHS) din Marea Britanie, echipa de cercetare a identificat noi defecte genetice care duc la apariţia cancerului colorectal.
De asemenea, s-au descoperit noi subgrupuri de cancer colorectal (tipuri de cancer cu caracteristici genetice specifice care afectează modul în care se comportă şi răspunde la tratament cancerul).
Aceste descoperiri oferă o perspectivă profundă asupra dezvoltării bolii şi a potenţialelor strategii de tratament.
Studiul a identificat mai mult de 250 de gene care joacă un rol crucial în cancerul colorectal, dintre care marea majoritate nu au fost legate anterior de CCR sau de alte tipuri de cancer, extinzând astfel înţelegerea asupra modului de dezvoltare a cancerului colorectal.
Au fost descoperite patru subgrupuri noi şi comune de cancer colorectal pe baza caracteristicilor genetice.
În plus, au fost identificate şi caracterizate mai multe subgrupuri rare de cancere colorectale. Aceste grupuri au rezultate diferite pentru pacienţi şi pot răspunde diferit la tratament.
Cercetarea relevă, de asemenea, o varietate de modificări genetice în diferite regiuni ale colorectului, evidenţiind diferenţele în cauzele CRC între indivizi.
De exemplu, a fost descoperit un proces care este mai activ în cancerele pacienţilor cu cancer colorectal mai tineri; cauza este necunoscută, dar ar putea fi legată de dietă şi fumat.
Multe dintre mutaţiile identificate ar putea fi vizate de tratamentele existente utilizate în prezent pentru alte tipuri de cancer.
Unul dintre conducătorii cercetării, Ian Tomlinson, profesor de genetică a cancerului la Universitatea Oxford, a declarat marţi într-un comunicat că „descoperirile reprezintă un progres semnificativ în înţelegerea cancerului colorectal. Prin înţelegerea mai bună a modificărilor genetice din CCR, se pot estima mai bine rezultatele pentru pacienţi şi se pot identifica noi strategii de tratament, fiind inclusiv, foarte posibil, utilizarea de medicamente anticancer care nu sunt utilizate în prezent pentru cancerul colorectal".
Cercetarea oferă o resursă vitală pentru comunitatea ştiinţifică şi o bază promiţătoare pentru studii viitoare.
Rezultatele studiului sunt puse la dispoziţia altor cercetători, care sunt invitaţi să valorifice datele prin realizarea unor proiecte mai specifice bazate pe genomul cancerului colorectal.
Un alt autor principal al studiului, Richard Houlston, profesor de genomică a cancerului la Institutul de Cercetare a Cancerului din Londra, a declarat că, „această cercetare reprezintă o perspectivă extraordinară asupra biologiei cancerului colorectal, dezvăluind indicii cu privire la modul în care acesta se dezvoltă, creşte şi răspunde la tratamente".
Studiile viitoare vor putea utiliza aceste descoperiri pentru a dezvolta tratamente personalizate pentru persoanele cu cancer colorectal, pe baza geneticii acestora.
„Acesta este primul studiu cu adevărat mare care rezultă din proiectul 100.000 de genomuri condus de Genomics England şi NHS England. În lunile şi anii următori, mă aştept ca acesta să fie urmat de multe alte studii privind diferite tipuri de cancer, precum şi de studii combinate privind toate tipurile de cancer, alimentate de resursele fantastice de date furnizate de Genomics England", a adăugat la rândul său, David Wedge, profesor de genomică a cancerului şi ştiinţa datelor la Universitatea din Manchester, unul dintre conducătorii principali ai studiului.
Dr. Henry Wood, lector în bioinformatică translaţională de patologie în cadrul Facultăţii de Medicină a Universităţii din Leeds, a adăugat că, „acest studiu este primul care oferă o secvenţiere şi o caracterizare aprofundată a întregului genom al microbiomului - comunitatea de bacterii şi virusuri care trăiesc în intestin - într-un număr mare de cazuri de cancer intestinal".
„Asta înseamnă că suntem acum în măsură să investigăm importanţa microbiomului în dezvoltarea acestor cancere şi dacă îl putem schimba pentru a influenţa tumora şi a îmbunătăţi rezultatele pacienţilor", a mai precizat acesta.
Imagine articol: Celule umane de cancer de colon cu nucleele celulelor colorate în roşu şi proteina E-cadherină colorată în verde - E-cadherina, cunoscută şi sub denumirea de caderină epitelială sau CDH1, este o proteină transmembranară care ajută celule epiteliale să se lipească împreună într-un proces numit aderenţă celulară. Această protein este codificată, la om, de gena CDH1. Mutaţiile acesteia sunt corelate cu cancerul gastric, de sân, colorectal, tiroidian şi ovarian. Gena CDH1 a fost, de asemenea, desemnat ca CD324. Este o genă supresoare de tumori. Credit: Institutul de Cercetare a Cancerului (ICR) din Marea Britanie, august, 2024.
