Un plan ambiţios de a cartografia toate cele 37 de trilioane de celule din corpul uman va transforma înţelegerea modului în care funcţionează corpul uman, spun oamenii de ştiinţă. Revista Nature a publicat miercuri o serie de 40 de descoperiri ştiinţifice, pe măsură ce cercetătorii lucrează la crearea primei versiuni a întregului atlas al celulelor umane. Într-o colecţie de articole de cercetare şi conţinut conex, consorţiul Human Cell Atlas prezintă instrumente, date şi idei în vederea generării primului proiect de atlas al celulelor din corpul uman.
Cunoştinţele pe care oamenii de ştiinţă le-au moştenit de-a lungul vremii spuneau că suntem construiţi din aproximativ 200 de tipuri de celule - cum ar fi muşchiul inimii sau celulele nervoase.
În schimb, proiectul Atlasul Tuturor Celulelor din Organismul Uman (Human Cell Atlas - HCA) a dezvăluit că există mii de tipuri de celule, unele dintre acestea părând a fi vinovate de boli precum boala inflamatorie intestinală şi fibroza chistică. Formarea scheletului uman şi a sistemului imunitar timpuriu au fost, de asemenea, cartografiate în detaliu.
Noua perspectivă este asemănătoare cu trecerea de la hărţile din secolul al XV-lea de pe vreamea Ioanei d'Arc şi a lui Richard al III-lea la ceea ce poate încărca telefonul din buzunar.
Vechile hărţi ale corpului aveau echivalentul drumurilor principale şi al geografiei semnificative, dar şi al zonelor etichetate de cartografi drept necunoscute sau „terra incognita”.
„[Acum] seamănă mai mult cu o hartă Google, avem o vedere de înaltă rezoluţie şi apoi pe deasupra avem Street View care explică ce se întâmplă, iar apoi pe deasupra putem vedea schimbările dinamice din timpul zilei, când circulă mai puţine maşini sau mai multe maşini”, a declarat dr. Aviv Regev, unul dintre fondatori, care lucrează acum la Genentech.
„Acest lucru este esenţial pentru a înţelege şi a trata boala, celulele sunt unitatea de bază a vieţii, dacă lucrurile merg prost, merg prost cu celulele noastre”, a adăugat cercetătoarea.
Realizarea unei „cartografii umane” necesită biologie şi informatică de ultimă oră.
Până în prezent, proiectul a analizat mai mult de 100 de milioane de celule - analizând în profunzime fiecare celulă în parte - de la 10.000 de persoane din întreaga lume.
„Aceasta este o etapă majoră care marchează un mare salt în înţelegerea corpului uman”, a declarat dr. Sarah Teichmann, de la Universitatea Cambridge una dintre cercetătoarele care a avut iniţiativa atlasului celular uman.
Un grup internaţional de oameni de ştiinţă raportează progrese majore către obiectivul de cartografiere a tuturor celulelor umane - Human Cell Atlas. Institutul Broad: Intestinul subţire uman, 20 noiembrie 2024
Cele mai recente descoperiri includ o hartă a intestinului de la gură, în jos pe esofag, în stomac şi intestine şi până la anus. Cercetătorii au analizat tipurile de celule, locul în care se aflau şi modul în care acestea comunicau cu celelalte celule din jurul lor.
Din cele 1,6 milioane de celule analizate a rezultat o nouă formă, numită celulă metaplastică intestinală. Aceasta pare să joace un rol în exacerbarea inflamaţiei la cele şapte milioane de persoane care trăiesc cu boli inflamatorii intestinale (BII), cum ar fi colita ulcerativă şi boala Crohn.
„Am reuşit să descoperim un tip de celulă patogenă care ar putea juca un rol în unele afecţiuni cronice şi ar putea fi o ţintă pentru intervenţia (medicamentoasă) în viitor”, a declarat dr. Rasa Elmentaite, care a efectuat cercetarea la Institutul Wellcome Sanger.
O altă descoperire arată cum se formează scheletul uman în uter, în săptămânile de după concepţie.
Mai întâi, se formează o schelă de cartilaj, precum partea moale de la capătul nasului. Apoi celulele osoase cresc peste el. Acest lucru se întâmplă peste tot, cu excepţia părţii superioare a craniului, pentru a oferi creierului spaţiu de creştere.
Unele dintre instrucţiunile genetice implicate în orchestrarea acestui proces timpuriu de dezvoltare sunt aceleaşi cu cele implicate în osteoartrită decenii mai târziu.
Peste 3.600 de oameni de ştiinţă din 100 de ţări colaborează la Atlasul celulelor umane, care este unul dintre cele mai ambiţioase proiecte din domeniul biologiei şi a fost descris drept moştenitorul Proiectului Genomului Uman pentru secvenţierea codului genetic uman.
Scheletul uman în curs de dezvoltare, în care cartilajul (albastru) acţionează ca o „schelă” înainte de formarea osului (violet). Human Cell Atlas, 20 noiembrie 2024
Colecţia publicată acum în revista Nature evidenţiază multe dintre seturile de date la scară largă, algoritmii de inteligenţă artificială (AI) şi descoperirile biomedicale de la HCA care transformă deja înţelegerea corpului uman.
Studiile includ dezvăluirea modului în care se formează placenta şi scheletul, schimbările din timpul maturizării creierului, noile stări ale celulelor intestinale şi vasculare, răspunsurile plămânilor la Covid-19, investigarea modului în care variaţia genetică are impact asupra bolilor şi multe altele.
Lucrările din colecţie au fost elaborate de cercetători din întreaga lume. Acestea oferă instrumente esenţiale şi exemple ale modului în care atlasurile celulare pot fi construite la scară largă. Luate împreună, aceste studii oferă o dovadă de principiu pentru efortul îndrăzneţ al HCA de a surprinde toate aspectele diversităţii umane, inclusiv cele genetice, geografice, de vârstă şi sex.
HCA dezvoltă şi utilizează abordări experimentale şi computaţionale în genomica spaţială şi a celulelor unice pentru a crea hărţi de referinţă cuprinzătoare ale tuturor celulelor umane - unităţi fundamentale ale vieţii - ca bază atât pentru înţelegerea sănătăţii umane, cât şi pentru diagnosticarea, monitorizarea şi tratarea bolilor.
Până în prezent, peste 3.600 de membri HCA din peste 100 de ţări au lucrat împreună pentru a realiza profilul a peste 100 de milioane de celule de la peste 10.000 de persoane.
Cercetătorii lucrează în prezent pentru a asambla un prim proiect de Atlas al celulelor umane, care va creşte în cele din urmă pentru a include până la miliarde de celule din toate organele şi ţesuturile.
Această colecţie de studii din Nature Portfolio demonstrează progrese majore în trei aspecte ale misiunii HCA: cartografierea ţesuturilor sau organelor adulte individuale; cartografierea ţesuturilor umane în curs de dezvoltare; şi dezvoltarea de noi metode analitice revoluţionare, inclusiv metode bazate pe inteligenţă artificială / învăţare automată. Cercetătorii implicaţi sunt membri ai celor 18 reţele biologice ale HCA, fiecare dintre acestea fiind axată pe un anumit organ, ţesut sau sistem.
„În cele din urmă, utilizarea acestui atlas ne-ar putea ajuta să înţelegem mai bine afecţiunile scheletului tânăr şi al celui îmbătrânit”, a declarat dr. Ken To, de la Institutul Wellcome Sanger.
Un studiu similar a analizat timusul - un mic organ implicat în formarea sistemului imunitar. Cercetătorii au arătat că acest proces începe mult mai devreme decât se credea anterior, ceea ce sugerează că primele etape ale sarcinii ar putea avea un impact asupra funcţiei imunitare pentru toată viaţa.
Noile cunoştinţe oferă, de asemenea, idei pentru conceperea în laborator a unor noi terapii bazate pe celule imune pentru combaterea unor boli precum cancerul.
Un alt exemplu de Atlas al celulelor umane în acţiune a avut loc în timpul pandemiei Covid, când hărţile detaliate ale corpului au permis oamenilor de ştiinţă să anticipeze modul în care virusul se va deplasa de la un ţesut la altul şi a identificat nasul, gura şi ochii ca puncte-cheie de intrare în organism.
Dr. Katrina Gold, de la finanţatorul cercetării medicale Wellcome Trust, a declarat că recentele reuşite reprezintă „o adevărată piatră de hotar pentru Human Cell Atlas”.
„Când va fi finalizat, ar putea transforma modul în care diagnosticăm, monitorizăm şi tratăm bolile”, a spus ea.
