Testele genetice pentru cancer au un rol esenţial atât în prevenţia cancerului, cât şi în elaborarea unor strategii terapeutice personalizate, facilitând identificarea mutaţiilor genetice cu caracter ereditar (germline) sau dobândite (somatice) în celulele tumorale. Aceste analize oferă informaţii esenţiale pentru implementarea unor abordări terapeutice de precizie şi a unor strategii de monitorizare proactivă.

Testele predictive de risc genetic permit analiza mutaţiilor germinale asociate sindroamelor ereditare de cancer. Spre exemplu, prezenţa unor mutaţii la nivelul genelor BRCA1 şi BRCA2 determină un risc crescut de apariţie pentru cancer ovarian sau cancer la sân, în timp ce mutaţiile genelor MLH1 şi MSH2, implicate în sindromul Lynch, sunt asociate cu un risc ridicat de cancer de colon, endometrial şi alte tipuri de neoplazii.

Identificarea precoce a acestor mutaţii permite adoptarea unor măsuri preventive adecvate, inclusiv efectuarea de teste de screening pentru cancer, precum mamografia şi colonoscopia, pentru depistarea precoce a unui eventual proces malign. Pentru pacienţii cu risc oncogenetic major este indicată consiliere genetică pentru întreaga familie.

Pe de altă parte, evidenţierea mutaţiilor somatice contribuie la optimizarea strategiilor terapeutice, prin administrarea unor tratamente personalizate, precum terapiile ţintite, cum ar fi inhibitorii de EGFR în cancerul pulmonar sau inhibitorii PARP pentru pacienţii cu mutaţii BRCA, precum şi imunoterapia destinată pacienţilor cu instabilitate microsatelitară.

Această abordare permite evitarea tratamentelor ineficiente şi reducerea impactului efectelor adverse asociate terapiilor convenţionale. Astfel, combinarea testării genetice tumorale cu testarea germinală asigură o dublă perspectivă: prevenţie pentru persoanele cu susceptibilitate genetică la cancer şi tratament personalizat pentru pacienţii diagnosticaţi, reprezentând un progres semnificativ în domeniul medicinei personalizate.

La SANADOR, consultaţiile de genetică medicală sunt asigurate de specialişti cu înaltă pregătire, ce asigură evaluări şi recomandări în cazul predispoziţiilor ereditare la cancer. Analiza probelor biologice se realizează în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sau în Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR, echipate cu tehnologie de ultimă generaţie, pentru rezultate precise şi fiabile. ADN-ul este extras din sânge periferic (test BRCA) sau din ţesut fixat în parafină (pentru panel BRCA din ţesut tumoral).

Ce sunt testele genetice pentru cancer şi câte tipuri există

Testarea genetică în domeniul oncologiei reprezintă o metodă avansată de identificare a riscului ereditar de cancer în cadrul unei familii, având, totodată, un rol esenţial în personalizarea tratamentului pentru pacienţii deja diagnosticaţi, prin evidenţierea modificărilor genetice prezente la nivelul celulelor tumorale. Aceste teste urmăresc identificarea unor variaţii specifice în structura genelor, care pot fi transmise ereditar şi care sunt asociate cu un risc crescut de dezvoltare a unor afecţiuni oncologice.

Testarea genetică pentru cancerul ereditar poate fi realizată sub diverse forme: analiza unei singure gene, care examinează secvenţa ADN a unei gene specifice, testele de tip panel, care investighează simultan mutaţii în mai multe gene asociate cu cancerul, şi testele pentru o anumită mutaţie, care detectează o modificare precisă într-o genă identificată anterior.

În prezenţa unei suspiciuni de predispoziţie genetică la unele tipuri de cancer, medicul poate recomanda efectuarea unui profil genetic standardizat pentru diverse afecţiuni oncologice. De pildă, în cazul cancerului de prostată, pot fi analizate genele RAF1-ESRP1, ESRP1-RAF1, SND1-BRAF şi SLC45A3-BRAF.

În mutaţiile genetice din cancerul pulmonar, testarea poate viza mutaţiile genelor KRAS, EGFR, BRAF şi ERBB2, iar în cancerele ereditare de sân şi ovar, analiza mutaţiilor genelor BRCA1 şi BRCA2 este esenţială pentru stabilirea riscului genetic.

La SANADOR sunt realizate atât teste pentru mutaţiile somatice ale genelor BRCA1 şi BRCA2, cu scop prognostic, cât şi testarea mutaţiilor BRCA din sângele periferic, pentru identificarea predispoziţiei la cancerul de sân şi ovarian.

De asemenea, la SANADOR pacienţii au acces la teste oncogenetice gratuite, prin Programul Naţional de Oncologie. Acestea includ teste genetice pentru cancer de sân, teste genetice pentru cancer bronhopulmonar fără celule mici (NSCLC), teste genetice pentru cancer colorectal local avansat sau metastazat şi teste genetice pentru cancer ovarian local avansat sau metastazat. Aceste teste sunt efectuate în Laboratorul de Anatomie Patologică şi în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, pentru rezultate de înaltă acurateţe. În plus, o echipă multidisciplinară dedicată asigură un diagnostic rapid şi precis, recomandări terapeutice personalizate şi suport continuu, contribuind la îmbunătăţirea prognosticului şi a calităţii vieţii pacienţilor oncologici.

Formele de cancer în care se fac teste genetice

Testele genetice sunt utilizate pentru o gamă largă de cancere, unele des întâlnite în practica clinică, altele rare. Acestea includ cancerul pulmonar, de sân, colorectal, de prostată, tiroidian, pancreatic, gastric, cancerul renal, melanomul metastatic, sarcoamele de ţesuturi moi şi diverse tipuri de cancere hematologice, inclusiv leucemia, limfomul şi mielomul multiplu.

Prin analiza modificărilor genetice la nivelul genelor, cromozomilor sau proteinelor, testarea genetică oncologică poate identifica mutaţii asociate cu un risc crescut de cancer sau cu sensibilitate la terapii personalizate. Mutaţii genetice frecvente, precum cele din genele EGFR, KRAS, BRAF şi PIK3CA, alături de mutaţii mai rare în NTRK, ROS1 şi ALK, pot ghida selecţia unor terapii ţintite sau imunoterapie.

Aceste teste permit atât estimarea riscului genetic pentru anumite tipuri de cancer, cât şi identificarea mutaţiilor transmisibile ereditar. De asemenea, furnizează informaţii esenţiale pentru personalizarea tratamentului oncologic, contribuind astfel la optimizarea strategiilor terapeutice. 

Cum se interpretează rezultatele testelor pentru cancer

Rezultatele testelor oncogenetice necesită interpretare de către un medic genetician, care le corelează cu datele clinice şi le explică pacientului în mod detaliat. Un rezultat pozitiv confirmă prezenţa unei mutaţii asociate cu un tip de cancer ereditar, având implicaţii diferite în funcţie de context: la pacienţii diagnosticaţi, indică o mutaţie genetică implicată în dezvoltarea bolii, iar la persoanele testate preventiv, semnalează un risc crescut, necesitând monitorizare şi consiliere genetică. Un rezultat negativ sugerează absenţa unei mutaţii asociate cu un risc major de cancer, dar interpretarea acestuia depinde de istoricul familial. În cazul unei variante cu semnificaţie incertă (VUS), este nevoie de supraveghere continuă şi reevaluare în funcţie de noile descoperiri ştiinţifice.

Interpretarea testelor genetice contribuie la stabilirea unor strategii terapeutice personalizate, inclusiv utilizarea unor inhibitori specifici pentru mutaţii driver sau evitarea tratamentelor ineficiente. De asemenea, poate indica eligibilitatea pentru studii clinice cu terapii experimentale, riscul ereditar şi necesitatea testării familiale, dar şi pentru a folosi biopsia lichidă în monitorizarea evoluţiei bolii, detectarea recidivelor şi identificarea rezistenţei la tratament.

La SANADOR, pacienţii au acces la consiliere genetică şi oncologică asigurată de medici experimentaţi şi la testare genetică pentru diferite tipuri de cancer. Probele recoltare sunt prelucrate cu echipamente de ultimă generaţie, în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR şi în Laboratorul de Anatomie Patologică SANADOR, care asigură rezultate rapide şi de încredere.