Se ştie că mutaţiile genelor BRCA1 şi BRCA2 cresc riscul de cancer de sân şi cancer ovarian. Acum, cercetătorii de Universitatea din Cambridge susţin că BRCA1 şi BRCA2 sunt legate şi de alte câteva tipuri de cancer precum cancer de prostată sau de pancreas, care-i afectează şi pe bărbaţi.
Mutaţiile BRCA sunt mai puţin frecvente, afectând aproximativ o persoană din 400.Un studiu publicat în Journal of Clinical Oncology a furnizat cele mai puternice dovezi de până acum cu privire la legăturile între mutaţiile BRCA1 şi BRCA2 şi alte tipuri de cancer, ajutându-i pe cercetători să estimeze mai precis riscul asociat.
Capacitatea de a estima riscurile cu exactitate este importantă pentru a informa strategiile de prevenire şi screening a cancerului şi pentru a oferi consiliere genetică celor cu cel mai mare risc.
Pentru a investiga în continuare aceste estimări de risc, o echipă condusă de cercetători de la Universitatea din Cambridge, finanţată de Cancer Research UK, a analizat date de la aproape 3.200 de familii cu unul sau mai mulţi membri cu mutaţia BRCA1 şi aproape 2.200 de familii cu membri purtători ai mutaţiei BRCA2. Cercetătorii au examinat asocierile cu 22 de cancere primare.
Din date, cercetătorii au estimat că bărbaţii care poartă o mutaţie BRCA2 au un risc de 27% de a dezvolta cancer de prostată până la vârsta de 80 de ani, mai mult decât dublu faţă de cei care nu sunt purtători ai acestei mutaţii.
Mutaţiile BRCA1 nu au fost asociate cu o creştere a riscului de cancer de prostată. Purtarea unei copii defecte fie a BRCA1, fie a BRCA2 a dublat riscul unui individ de cancer pancreatic la 2,5-3% până la vârsta de 80 de ani.
S-a descoperit că mutaţiile cresc riscul de cancer de stomac, deşi cercetătorii avertizează că, din cauza rarităţii acestei forme de cancer, numărul de pacienţi din seturile lor de date a fost mic.
Mutaţiile ambelor gene au crescut semnificativ riscul de cancer de sân la bărbaţi, deşi boala este încă foarte rară, reprezentând mai puţin de 1% din toate cazurile de cancer la bărbaţi din Marea Britanie. În timp ce o mutaţie BRCA1 a crescut riscul unui bărbat de a dezvolta cancer de sân de peste patru ori până la 0,4% până la vârsta de 80 de ani, o mutaţie BRCA2 a crescut acest risc de 44 de ori până la 3,8% până la vârsta de 80 de ani. Se estimează că 38 din 1.000 de purtători de sex masculin cu mutaţia BRCA2 vor dezvolta cancer de sân până la vârsta de 80 de ani.
Cercetătorii spun că oamenii care sunt îngrijoraţi de riscul lor de cancer ar trebui să discute cu medicul de familie. Aceştia pot îndruma pacienţii către o clinică de genetică dacă cred că cineva are un istoric familial puternic şi ar putea prezenta un risc crescut.
„Aceste seturi mari de date de pacienţi ne-au permis să estimăm cu mult mai multă acurateţe măsura în care genele defecte BRCA1 şi BRCA2 cresc riscul apariţiei mai multor tipuri de cancer. Ştim de ceva timp că acestea sunt legate de cancerul de sân şi ovarian, dar a existat incertitudine cu privire la alte tipuri de cancer”, a declarat profesorul Antonis Antoniou de la Departamentul de Sănătate Publică şi Asistenţă Primară de la Universitatea din Cambridge, care a condus cercetarea.
„Legătura dintre BRCA2 şi cancerul de prostată şi cancerul pancreatic este acum mult mai clară, datorită datelor pe care le-am analizat. Am identificat şi o potenţială legătură cu cancerul la stomac, dar acest lucru se bazează pe un număr mic şi necesită studii suplimentare. Datele noastre sugerează că nu există o legătură puternică între BRCA2 şi melanom”, a precizat Profesorul Marc Tischkowitz de la Departamentul de Genetică Medicală al Universităţii din Cambridge.
„Cancerele cauzate de mutaţiile genelor BRCA moştenite sunt relativ rare”, sunt de părere oamenii de ştiinţă americani, potrivit Science Daily.
Pe 3 februarie 2022, redacţia 360medical.ro va organiza dezbaterea online Fighting Cancer360, la care vor participa speakeri renumiţi din România, care vor vorbi despre metode şi tratamente noi, în lupta cu cancerul. Dr. Octavian Popescu prezintă o nouă metodă chirurgicală care evită stoma definitivă în cancerul de rect iar Prof. dr. Alina Tănase CAR-T, terapia care poate salva vieţi .
