Cel mai amplu studiu genetic arată modul în care este organizat creierul

Cel mai amplu studiu genetic arată modul în care este organizat creierul

Creierul uman este un organ foarte complex, existând o mare varietate între indivizi în ceea ce priveşte volumul total al creierului, modul în care acesta este pliat şi cât de groase sunt aceste pliuri. Se ştiu puţine lucruri despre modul în care structura noastră genetică modelează dezvoltarea creierului. Acum, cel mai amplu studiu efectuat vreodată asupra geneticii creierului - care a cuprins aproximativ 36.000 de scanări ale creierului - a identificat peste 4.000 de variante genetice legate de structura creierului.

Rezultatele studiului, condus de cercetători de la Universitatea Cambridge, au fost publicate recent în Nature Genetics.

Se ştiu puţine lucruri despre modul în care structura noastră genetică modelează dezvoltarea creierului.

Pentru a răspunde la această întrebare, o echipă condusă de cercetători de la Centrul de Cercetare a Autismului, din cadrul universităţii Cambridge, a accesat scanări RMN de la peste 32.000 de adulţi din cohorta Biobank din Marea Britanie şi de la peste 4.000 de copii din studiul ABCD din Statele Unite.

Din aceste scanări, cercetătorii au măsurat mai multe proprietăţi ale stratului cel mai exterior al creierului, numit cortex.

Acestea au inclus măsuri ale suprafeţei şi volumului cortexului, precum şi modul în care cortexul este pliat.

Apoi au legat aceste proprietăţi, măsurate atât la nivelul întregului cortex, cât şi în 180 de regiuni individuale ale cortexului, de informaţiile genetice din genom.

Echipa a identificat peste 4.000 de variante genetice legate de structura creierului.

Aceste descoperiri au permis cercetătorilor să confirme şi, în unele cazuri, să identifice modul în care diferite proprietăţi ale creierului sunt legate genetic între ele.

„O întrebare care ne interesa de ceva vreme este dacă aceleaşi gene care sunt legate de cât de mare este cortexul - măsurat atât ca volum, cât şi ca suprafaţă - sunt legate şi de modul în care este pliat cortexul", a declarat dr. Varun Warrier de la centrul de cercetare a autismului, unul dintre conducătorii studiului.

Măsurând aceste proprietăţi diferite ale creierului şi legându-le de genetică, echipa a descoperit că diferite seturi de gene contribuie la plierea şi mărimea cortexului.

Echipa a verificat, de asemenea, dacă aceleaşi gene care sunt legate de variaţia dimensiunii creierului în populaţia generală se suprapun cu genele legate de afecţiuni clinice în care dimensiunile capului sunt mult mai mari sau mai mici decât în populaţia generală - abaterile de la cresterea normala a capului.

 „Multe dintre genele legate de diferenţele în ceea ce priveşte dimensiunile creierului în populaţia generală s-au suprapus cu genele implicate în afecţiunile cefalice. Cu toate acestea, încă nu ştim cum anume aceste gene duc la modificări ale dimensiunii creierului", a declarat la rândul său, dr. Richard Bethlehem, de la centrul de cercetare a autismului.

Cercetarea arată că modul în care se dezvoltă creierul nostru este în parte genetic.

Descoperirile pot fi folosite pentru a înţelege modul în care schimbările în forma şi dimensiunea creierului pot duce la afecţiuni neurologice şi psihiatrice, ceea ce ar putea duce la un tratament şi un sprijin mai bun pentru cei care au nevoie , spun cercetătorii.

viewscnt