Sindromul Raynaud (SR) este o boală ereditară care afectează circulaţia sângelui. Aproximativ 2-5% din populaţie este afectată de boala Raynaud. Specialiştii o descriu ca o afecţiune vasopastică, ceea ce înseamnă că vasele mici de sânge de lângă suprafaţa pielii au spasme care pot limita fluxul sanguin. Persoanele cu sindromul Raynaud se confruntă adesea cu dureri la nivelul degetelor de la mâini şi picioare, adesea alături de schimbări de culoare a pielii, din cauza lipsei de flux sanguin în timpul crizelor când le este frig sau sunt stresate emoţional. În cazuri mai grave, poate provoca dureri severe sau ulcere.
Cercetătorii de la Institutul de cercetare de precizie în domeniul sănătăţii (PHURI) din cadrul universităţii Queen Mary, din Londra, şi de la Institutul de Sănătate din Berlin (BIH), Charité-Universitätsmedizin susţin că au identificat cauzele genetice ale fenomenului Raynaud.
Descoperirile lor, publicate vineri în Nature Communications, ar putea duce la primele tratamente eficiente pentru persoanele cu sindromul Raynaud.
Aproximativ 2-5% din populaţie este afectată de boala Raynaud.
În ciuda faptului că este o afecţiune frecventă, este insuficient cercetată şi se cunosc puţine lucruri despre cauza sa genetică.
Tratamentele disponibile pentru SR sunt limitate. De obicei, medicii sfătuiesc pacientul să folosească strategii de „autogestionare", cum ar fi menţinerea unei temperaturi normale a corpului şi evitarea factorilor declanşatori ai atacurilor.
În cazurile severe pot fi prescrise medicamente; acestea sunt tratamente pentru alte imdicaţii, de obicei medicamente pentru scăderea tensiunii arteriale ridicate, care pot cauza adesea efecte secundare severe la pacienţi.
Este necesară o mai bună înţelegere a mecanismelor genetice care stau la baza SR pentru a dezvolta tratamente sigure şi eficiente, spun specialiştii.
Cercetătorii conduşi de profesorii Claudia Langenberg şi Maik Pietzner, care lucrează în cadrul PHURI şi BIH, au realizat cel mai mare studiu de asociere la nivel de genom (GWAS) pentru sindromul Raynaud.
Echipa a folosit înregistrările electronice de sănătate din UK Biobank, o bază de date biomedicale la scară largă, şi o resursă de cercetare care conţine informaţii genetice şi de sănătate de la o jumătate de milion de participanţi din Marea Britanie, pentru a identifica peste 9.000 de persoane afectate de fenomenul Raynaud.
De asemenea, echipa a folosit înregistrări electronice de sănătate din cadrul studiului Genes & Health de la Queen Mary's.
Constatările
Cercetătorii au descoperit mutaţii în două gene care predispuneau participanţii la sindromul Raynaud: una dintre ele este receptorul alfa-2A-adrenergic pentru adrenalină (ADRA2A) un receptor clasic al stresului care determină contracţia vaselor mici de sânge.
„Acest lucru are sens atunci când este frig sau când este periculos, deoarece organismul trebuie să alimenteze cu sânge interiorul corpului", explică Maik Pietzner, preşedintele Health Data Chair al PHURI şi vicepreşedinte al Computational Medicine Group, de la BIH.
„La pacienţii cu boala Raynaud, însă, acest receptor pare să fie deosebit de activ, ceea ce ar putea explica vasospasmele, mai ales în combinaţie cu cea de-a doua genă pe care am găsit-o. Această genă este factorul de transcripţie IRX1, care poate regla capacitatea vaselor de sânge de a se dilata", a explicat cercetătorul.
Potrivit acestuia, dacă producţia acestuia este crescută, poate activa genele care împiedică vasele contractate să se relaxeze aşa cum ar face-o în mod normal.
Împreună cu receptorul hiperactiv al adrenalinei, poate face ca vasele să nu furnizeze suficient sânge pentru o perioadă mai lungă de timp, ceea ce duce la fenomenul observat: degete albe, la mâini şi la picioare.
Cercetătorii au reuşit, de asemenea, să reproducă unele părţi ale constatărilor lor folosind date de la participanţii de origine britanică din Bangladesh şi Pakistan din cadrul studiului Genes & Health de la Queen Mary.
Descoperirile oferă pentru prima dată explicaţii de ce vasele mici reacţionează atât de puternic la pacienţi, chiar şi aparent fără stimuli externi, cum ar fi expunerea la frig.
„Boala Raynaud este o afecţiune dureroasă şi cronică care afectează aproximativ una din zece persoane din Marea Britanie. Ştim că atacurile pot fi provocate de anumiţi factori declanşatori, cum ar fi frigul şi stresul, dar se ştie relativ puţin despre motivele pentru care unii oameni suferă de Raynaud, iar alţii nu", a declarat dr. Emma Blamont, şefa departamentului de cercetare pentru Scleroderma and Raynaud's UK (SRUK), comentând rezultatele cercetării.
Pentru milioanele de persoane care trăiesc cu această afecţiune, sarcinile simple de zi cu zi pot fi o provocare, astfel încât cercetările de acest tip, care ne fac să înţelegem mai bine boala Raynaud şi rolul pe care îl poate juca genetica în apariţia ei, sunt esenţiale, a precizat ea.
În continuare, cercetătorii şi-au propus să confirme aceste descoperiri importante în grupuri de populaţie mai diverse şi să valideze rezultatele prin studii funcţionale.
„Dacă vor avea succes, aceste descoperiri ne-ar putea ajuta să deblocăm mai multe căi terapeutice noi pentru boala Raynaud, conducând la tratamente mai bune, mai bine ţintite şi mai blânde", a precizat ea.
De asemenea, constatările ar putea conduce la recomandări pentru pacienţi pentru a ajuta la gestionarea afecţiunii.
De exemplu, cercetătorii au arătat că persoanele cu o predispoziţie genetică la niveluri scăzute de zahăr din sânge au un risc crescut pentru sindromul Raynaud şi, prin urmare, pacienţii ar trebui, eventual, să evite episoadele mai lungi de glicemie scăzută.
Descoperirile lor ar putea chiar să indice noi opţiuni de tratament, după cum explică Claudia Langenberg.
„De exemplu, medicamentele deja aprobate care inhibă mai mult sau mai puţin specific funcţia ADRA2A ar putea fi o alternativă, cum ar fi antidepresivul mirtazapină. Sunt convinsă că descoperirile noastre oferă o cale către noi medicamente eficiente", spune ea.
