La un pacient cu purpură trombocitopenică trombotică dobândită este crucial ca tratamentul să înceapă cât mai repede, chiar înainte de confirmarea deficienţei enzimatice, deoarece, odată identificată boala, pacientul reprezintă o urgenţă hematologică şi de terapie intensivă, consideră conf. univ. dr. Horia Bumbea, medic primar hematologie, Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti, în cadrul emisiunii 360MEDICAL dedicate acestei afecţiuni.
Purpura trombocitopenică trombotică dobândită (PTTd) este o tulburare rară de coagulare a sângelui, în cadrul căreia se formează cheaguri în vasele de sânge mici. Aceste cheaguri pot bloca vasele de sânge şi pot produce leziuni la nivelul creierului, inimii, rinichilor sau altor organe.
Boala este foarte rară, cu o prevalenţă de câteva cazuri la un milion de persoane, în funcţie de zonă.
Un episod de purpură trombotică trombocitopenică debutează în general brusc, de aceea diagnosticul rapid şi debutul rapid al tratamentului sunt elemente esenţiale pentru pacienţi.
“Pacientul poate să aibă simptome diferite, dar urgenţa majoră este apariţia anemiei, asociată cu trombocitopenia, adică scăderea numărului de trombocite. Pacientul se simte slăbit, palid, din cauza anemiei, poate să prezinte sângerări. La nivelul pielii apar echimoze, purpură trombopenică, care se manifestă prin punctuleţe mici închise la culoare în special la nivelul membrelor inferioare, antebraţelor şi abdomenului sau sângerări gingivale”, a explicat dr. Horia Bumbea.
”De asemenea, se descrie asocierea unui sindrom febril sau subfebril fără o cauză infecţioasă documentată şi prezenţa unor semne neurologice, dizartrie, chiar pareză sau semipareză, se asociază şi fenomene de afectare renală”, a completat medicul.
Totuşi, cele cinci semne descrise în literatura de specialitate apar toate simultan doar într-o proporţie mică din cazuri. Tocmai de aceea, există riscul ca, cel puţin în primă fază, boala să nu fie suspectată sau să fie confundată cu alte afecţiuni.
Afecţiunea este determinată de prezenţa unor autoanticorpi care generează un deficit sever al enzimei numite ADAMTS13. Efectul este o tendinţă de coagulare crescută, care poate avea efecte grave.
“Este crucial să începem tratamentul cât mai repede, chiar dacă confirmarea este identificarea deficienţei de enzimă ADAMTS13. Nu trebuie aşteptat acest rezultat, pentru că, de regulă, vine după mai multe zile. În România, această analiză nu este disponibilă decât în laboratoare private, iar rezultatul vine în trei săptămâni”, a menţionat dr. Bumbea.
“De altfel, nici ghidurile nu recomandă aşteptarea acestui rezultat pentru începerea tratamentului. Tratamentul se iniţiază imediat ce avem suspiciunea şi criteriile clinice şi de laborator”, a adăugat specialistul.
Motivul este legat de faptul că, odată identificată boala, pacientul reprezintă o urgenţă hematologică şi de terapie intensivă.
“De regulă, acest proces de plasmafereză se realizează cu sprijinul terapiei intensive. Pacientul este spializat până ce este stabilizat”, a precizat dr. Horia Bumbea.
Tratamentul tradiţional constă în plasmafereză (procedură prin care se elimină anumiţi anticorpi din organism), iar din 2018 a fost autorizat pentru punere pe piaţă un nou tratament - un nanoorganism (un anticorp mic) conceput să se lege de factorul von Willebrand pentru a-i opri acţiunea asupra trombocitelor.
Acest lucru reduce acumularea trombocitelor şi formarea de cheaguri în vasele de sânge, ceea ce duce la creşterea nivelului de trombocite din sânge, deoarece acestea nu mai sunt reţinute pentru a forma cheaguri. Medicamentul este administrat în asociere cu plasmafereză şi cu tratamente pentru reducerea activităţii sistemului imunitar.
În România, noul tratament pentru PTTd urmează să fie decontat în curând de Casa de Asigurări Naţionale de Sănătate.
“După procedurile de reglementare pe care trebuie să le urmeze procesul de includere în sistemul de rambursare, începând cu luna decembrie se finalizează şi în România aceste proceduri şi acest tratament va fi disponibil prin programul naţional de boli rare într-un regim de compensare de 100%”, a afirmat dr. Nicolae Fotin, medic epidemiolog, specialist în politici de sănătate, în cadrul aceleiaşi emisiuni.
