Înţelegerea defectelor celulare legate de fibroza chistică (CF) ar putea deschide drumul pentru dezvoltarea unor noi tratamente. Potrivit Asociaţiei de Fibroză Chistică din Canada, CF este cea mai frecventă boală genetică fatală care afectează copiii canadieni şi adulţii tineri.
O nouă perspectivă în înţelegerea defectelor celulare legate de fibroza chistică (CF) ar putea deschide calea unor noi tratamente pentru această boală ereditară care nu poate fi încă prevenită.
O echipă din cadrul Colegiului de Medicină a universităţii canadiene din Saskatchewan (USask) condusă de prof. dr. Juan Ianowski şi dr. Julian Tam a constatat că transportul sodiului este anormal în plămânii cu CF. Cercetătorii, afiliaţi Centrului de Cercetare Respiratorie, au studiat CF pe modele porcine folosind o tehnică de lucru cu microelectrozi care le-a permis să conducă experimente şi măsurători cu o rezoluţie foarte mare. Astfel, echipa a descoperit că există o absorbţie excesivă de sodiu (Na+) în căile aeriene respiratorii mici, o regiune nestudiată anterior.
„O înţelegere precisă a bazei celulare pulmonare a CF este o condiţie prealabilă pentru dezvoltarea unor tratamente precum terapia genică care are potenţialul de a vindeca CF. Modulatoare CFTR precum trikafta pot îmbunătăţi viaţa pentru aproximativ 90% dintre pacienţi. Munca noastră este deosebit de relevantă pentru restul de 10% dintre cei cu CF care nu pot beneficia de aceste medicamente", spune dr. Tam.
Cei doi cercetători lucrează împreună de şase ani timp în care au întâlnit numeroşi pacienţi afectaţi de această boală.
"În acest context, ajung să cunosc pacienţii pe nume şi să le văd lupta", spune prof. dr. Ianowski. Cercetătorul afirmă că acest lucru contribuie şi mai mult la dorinţa sa de a crea rezultate aplicabile în urma unor astfel de studii de laborator.
Aproximativ unul din 3.600 de copii născuţi în Canada are CF. În prezent, nu există niciun tratament care să vindece această boală care afectează în principal plămânii şi sistemul digestiv şi ale cărei simptome variază de la pacient la pacient.
Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală genetică şi apare atunci când individul primeşte două copii ale unei gene defecte, câte una de la fiecare părinte. Afecţiunea se manifestă de obicei în primii ani de viaţă, dar sunt şi cazuri rare în care este descoperită mai târziu, la vârsta adultă.
Severitatea bolii este dată de mutaţiile apărute în gena CFTR. Proteina codificată de această genă controlează secreţia glandelor exocrine din numeroase organe, mutaţiile determinând îngroşarea secreţiilor şi afectarea funcţiei sistemului bronhopulmonar, sistemului digestiv, reproductiv şi a altor organe.
Recenta cercetare a fost finanţată de Institutul Canadian pentru Cercetare în Sănătate şi Fibroza Chistică Canada şi a fost publicată pe 5 octombrie în Cell Reports.
