Peste 350 de milioane de persoane din lumea întreagă se confruntă cu boli rare, care nu sunt deloc puţine, fiind cunoscute între 6000 şi 8000 de astfel de boli. În Europa trăiesc în jur de 36 de milioane de oameni cu boli rare, 80 la sută dintre ele fiind genetice, iar 75 la sută dintre pacienţi fiind copii. Diagnosticarea acestora rămâne însă o problemă la nivel mondial, iar în România se mai adaugă una, cea a codificării acestor boli. ,,La iniţierea proiectului RD CODE de către Comisia Europeană doar 4 ţări din Europa nu foloseau codurile Orpha pentru monitorizarea pacienţilor cu boli rare. România este una dintre ele. Doar câteva servicii medicale codifică astfel. Ar fi bine să se folosească în toată ţara această codificare, pe lângă cea clasică ICD-10 pentru a delimita bolile rare de alte afecţiuni”, e de părere Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare (ANBR), care va participa la dezbaterea online ,,Rare Diseases 360”, organizată de redacţia 360medical.ro pe 24 februarie 2022, ora 18, unde va prezenta situaţia pacienţilor cu boli rare din România.
Evenimentul dedicat Bolilor Rare se află la a doua ediţie şi face parte din seria conferinţelor 360 APT, Acces, politici şi terapii. Diagnosticarea greşită şi nediagnosticarea constituie principalele impedimente în calea îmbunătăţirii calităţii vieţii a mii de pacienţi care suferă de o boală rară, astfel că unul din subiectele dezbătute va fi cel al diagnosticării bolilor rare şi al testării genetice în România, care ar putea ajuta la o identificare mai rapidă a acestor boli.
„În continuare diagnosticarea bolilor rare este foarte dificilă şi nu există tratamente aprobate pentru majoritatea acestor boli, în condiţiile în care oricum doar 5% din bolile rare au tratament. Nu există încă un Registru Naţional al pacienţilor cu boli rare, iar pentru terapiile noi car apar în lume ar trebui să existe metode, strategii la care statul român să se gândească astfel încât terapiile să fie accesibile şi în România”, a precizat pentru 360medical.ro Dorica Dan, preşedinte Alianţa Naţională pentru Boli Rare România.
Despre accesul pacienţilor cu boli rare la medicaţie, inclusiv la medicamentele off label şi la tratamente personalizate şi terapii genice, despre politicile de îngrijire a pacienţilor cu boli rare şi despre Planul naţional de boli rare vor discuta invitaţii dezbaterii ,,Rare Diseases 360”.
Manifestarea va fi transmisă live pe siteul 360medical.ro, pe facebook şi pe youtube. Puteţi să trimiteţi întrebări sub formă de comentarii sau mesaje pe pagina de facebook 360medical.ro, iar răspunsurile invitaţilor noştri le veţi putea regăsi urmărind dezbaterea până la final.
