Transferul tratamentului la domiciliu ar creşte mult autonomia şi calitatea vieţii pacientului cu boala Gaucher, dar şi calitatea relaţiei cu medicul, a afirmat dr. Mihaela Dan, consilier ştiinţific Asociaţia Gaucher România, în cadrul emisiunii 360MEDICAL de la B1 TV dedicate acestei afecţiuni. Emisiunea a fost realizată cu sprijinul companiei Takeda.
Boala Gaucher este o boală genetică rară, din grupul de boli lizozomale, care se transmite prin mecanism autosomal recesiv. Această afecţiune are trei forme, cea mai frecventă fiind tipul 1. Tipul 2 al bolii este cea mai gravă formă. În multe cazuri, diagnosticul este dificil de stabilit.
“Diagnosticul de boală Gaucher poate fi evocat începând de la medicul de familie până la medicul reumatolog, gastroenterolog, hematolog sau medic internist. Mai multe specialităţi pot avea contact cu aceşti pacienţi. Suspiciunea este clinică, în primul rând, iar dificultatea diagnosticării bolii rezidă tocmai în faptul că manifestările bolii sunt asemănătoare cu cele ale altor patologii”, a explicat dr. Mihaela Dan.
Aceste manifestări pot include spleno-hepatomegalie, suferinţă hematologică, osoasă şi pulmonară şi semne şi simptome de ordin general.
Diagnosticul se realizează prin test de sânge (dry blood spot), ce permite stabilirea diagnosticului de deficit enzimatic, şi prin analiza genetică.
“Semnele sunt asemănătoare cu cele ale altor boli şi, sigur, nu ne gândim la patologiile rare în faţa unor semne obişnuite, aceasta este dificultatea de a diagnostica bolile rare în general. Cu cât se vorbeşte mai mult despre aceste boli rare, cu atât şi medicii, specialiştii, vor auzi de ele şi vor fi atenţi în momentul în care sunt anumite lucruri inexplicabile în starea unui pacient şi îşi vor pune întrebarea: poate să fie o boală rară?”, a menţionat dr. Mihaela Dan.
De multe ori, de la apariţia primelor simptome şi până la stabilirea unui diagnostic poate dura mai mulţi ani. Prevalenţa este cuprinsă între 1 la 50.000 şi 1 la 200.000 de persoane la nivel mondial.
“În România până la această dată au fost diagnosticate 86 de persoane cu boala Gaucher, deşi ar trebui să avem mai multe cazuri identificate, pe baza indicatorilor de prevalenţă, adică aproximativ 130”, a afirmat dr. Nicoale Fotin, medic epidemiolog, în cadrul aceleiaşi emisiuni.
Potrivit specialiştilor, diferenţa este generată de dificultăţi în privinţa accesului la servicii medicale şi la diagnostic, dar şi de conştientizarea deficitară în privinţa bolilor rare, în general, la nivelul personalului medical şi a pacienţilor.
Boala Gaucher este generată de mutaţii la nivelul unei gene responsabile de producţia enzimei glucocerebrozidază. Deoarece această enzimă nu funcţionează normal, produşii care trebuie metabolizaţi se acumulează în exces în macrofage şi afectează multiple organe.
Tratamentele disponibile pentru această afecţiune sunt terapia de substituţie enzimatică sau terapia de reducere a substratului.
În România, ca şi în alte părţi ale lumii, pacienţii au avut dificultăţi în accesarea tratamentului de la debutul pandemiei de Covid-19. Una dintre soluţiile implementate a fost tratamentul la domiciliu.
“Acest subiect ne preocupă de mult timp, dar pandemia a fost un accelerator, pentru că, dintr-o dată, pacienţii s-au trezit că nu au acces la anumite structuri. În cazul bolii Gaucher, ca şi în cazul celorlalte boli lizozomale, nu există o decontare a îngrijirilor decât pentru pacienţii care au o stare generală alterată, cu ECOG 3 sau 4, deci pentru pacienţi care sunt mai degrabă la pat”, a precizat dr. Dan.
“Transferul tratamentului la domiciliu ar creşte mult autonomia pacientului, calitatea relaţiei lui cu medicul şi calitatea vieţii pacientului”, a completat medicul.
Totuşi, creşterea accesului la tratamentul la domiciliu se loveşte de mai multe piedici în România.
“Anumiţi pacienţi cu boală Gaucher au reuşit să obţină administrarea tratamentului la domiciliu, dar costurile nu sunt decontate de CNAS din cauză că nu există actul normativ pentru pacienţii cu o stare generală bună, cu ECOG 0, 1 sau 2. Au fost nevoiţi să plătească, cei care au putut, pentru că nu toată lumea poate”, a menţionat dr. Mihaela Dan.
Reprezentanţii pacienţilor cu mai multe boli rare au transmis anul trecută solicitări către Ministerul Sănătăţii şi către Casa Naţională de Asigurări de Sănătate (CNAS) în vederea decontării tratamentului la domiciliu pentru toate categoriile de pacienţi.
Comisia de genetică medicală din cadrul Ministerului Sănătăţii a avizat favorabil propunerea, care nu a fost, însă, implementată până în prezent.
“Acest tratament, în cazul bolilor lizozomale se desfăşoară în străinătate la domiciliu, uneori cu o simplă asistentă medicală”, a explicat dr. Dan.
În România există şi diferenţe mari între judeţe în privinţa accesului pacienţilor la serviciile de îngrijiri medicale.
Specialiştii spun că România poate prelua modele pentru îngrijirea la domiciliu a pacienţilor din alte state europene, unde astfel de servicii funcţionează de mult timp. Un astfel de model ar permite şi degrevarea sistemului medical românesc de aceste servicii care pot fi oferite la domiciliul pacientului.
În plus, un astfel de sistem ar reduce riscul de întrerupere a tratamentului, care poate avea efecte grave asupra stării de sănătate a pacienţilor.
