Tehnologia deep learning este o ramură a inteligenţei artificiale care poate oferi în doar câteva secunde un screening genetic rapid, cu o precizie medie de 88%, fapt care ar putea accelera diagnosticul sindroamelor genetice şi recomanda investigaţii suplimentare ori trimiterea către specialişti în măsură să identifice şi să trateze de foarte timpuriu anumite afecţiuni genetice.
Tehnologia, dezvoltată în urma unui studiu publicat în The Lancet Digital Health efectuat de specialiştii de la Children's National Hospital din SUA, a folosit datele medicale a 2.800 de pacienţi-copii din 28 de ţări, printre care Argentina, Australia, Brazilia, China, Franţa, Maroc, Nigeria, Paraguay, Thailanda şi Statele Unite.
„Am dezvoltat un software care ar putea creşte accesul copiilor la îngrijire medicală. Prin tehnologia de analiză a big data putem identifica tiparele unor boli care nu sunt observabile imediat şi putem veni, astfel, în ajutorul medicilor care nu sunt specialişti în genetică“, a declarat Marius George Linguraru, cercetător principal la institutul Sheikh Zayed pentru Inovaţii Chirurgicale de Pediatrie din cadrul Children's National Hospital şi profesor de pediatrie la Universitatea George Washington.
„Această inovaţie poate ajuta copii care nu au acces la clinici de specialitate, inexistente de fapt în cea mai mare parte a lumii. Şi nu în ultimul rând, aplicaţia ar putea contribui la reducerea inegalităţii în materie de sănătate în societăţile cu resurse limitate“, a completat profesorul de origine română.
Tehnologia computerizată poate indica prezenţa unui sindrom genetic în baza analizei faciale a unei simple fotografii făcute la orice centru de îngrijire, sau în cabinetele de pediatrie, în maternităţi sau clinicile de medicină generală.
„Spre deosebire de alte tehnologii puterea acestui program distinge ’normal‘ de ’nu-normal‘ ceea ce îl face un instrument eficient de screening, care poate accelera timpul de diagnosticare şi poate fi un indicator robust pentru doctori pentru ca aceştia să-şi poată îndruma pacienţii către investigaţii suplimentare. Acest prim pas este adesea cea mai mare barieră în punerea unui diagnostic. Odată ce un pacient trece printr-o investigaţie medicală complexă probabilitatea diagnosticului (prin numeroase procedee) este semnificativ crescută“, consideră medicul Marshall L. Summar, directorul Institutului de Boli Rare (Rare Disease Institute) de la Children's National.
Anual, milioane de copii se nasc cu boli genetice - inclusiv sindromul Down, cauzat de trisomia 21, o afecţiune în care un copil se naşte cu o copie suplimentară a cromozomului 21 care provoacă întârzieri în dezvoltare şi dizabilităţi intelectuale, sindromul Williams-Beuren sau hipercalcemia infantilă, o tulburare genetică de neurodezvoltare foarte rară, a cărei apariţie se estimează la 1 la 7.500 de naşteri şi este cauzată de ştergerea materialului genetic al unei zone specifice a cromozomului 7, respectiv de lipsa a 26-28 de gene, şi sindromul Noonan sau pseudoTurner, o tulburare genetică cu transmitere autosomal dominantă, cauzată în peste 50% din cazuri de mutaţii ale genei PTPN11.
Mutaţiile genelor SOS1, PIT1, RAF1 si KRAS au fost, de asemenea, descrise ca fiind implicate in producerea bolii. Gena defectuoasă împiedică dezvoltarea normală a diferitelor părţi ale corpului.
Tehnologia deep learning a fost concepută în aşa fel încât să ţină cont şi de variaţiile normale ale aspectului feţei, în funcţie de sex, vârstă, rasă şi background etnic, în rândul populaţiilor din diverse grupuri demografice.
„Ştim că aspectul facial este influenţat de rasa şi etnia pacienţilor. Varietatea mare de condiţii şi diversitatea populaţiilor au un impact în identificarea timpurie a afecţiunilor genetice. Observăm că disparităţile rasiale şi etnice sunt încă identificate în afecţiunile cauzate de sindroamele genetice “, spune Linguraru.
Conceptul de machine learning presupune dezvoltarea unor algoritmi pe baza unor cantităţi mari de date introduse şi permite efectuarea unor predicţii foarte specifice într-un timp relativ scurt. Cercetătorii se aşteaptă ca, pe măsură ce vor fi disponibile mai multe date de la grupuri subreprezentate, să adapteze modelul creat în aşa fel încât acesta să identifice şi variaţiile fenotipice determinate de ereditate şi condiţiile de mediu în cadrul unor grupuri demografice specifice.
Pe lângă faptul că este un instrument accesibil care ar putea fi utilizat în serviciile de telemedicină (telesănătate) pentru a evalua riscul genetic, există şi alte utilizări pentru noua tehnologie, ca de pildă în screeningul nou-născuţilor.
„În lumea întreagă se nasc în fiecare an aproape 140 de milioane de copii, dintre care în jur de 8 milioane se nasc cu un defect genetic serios, sau cu origine parţial genetică, şi multe dintre acestea sunt descoperite mult prea târziu“, mai spune prof. Linguraru.
Deşi screening-ul genetic are şi o parte mai puţin optimistă, pentru că majoritatea copiilor cu sindroame genetice trăiesc în regiuni cu resurse şi acces limitat la servicii genetice de specialitate, sau în comunităţi izolate sau cu venituri mici, iar în lume sunt prea puţini geneticieni care ar putea identifica sindroamele genetice la timp pentru a lua măsuri preventive care să salveze vieţi, specialiştii consideră totuşi că impactul social al acestei tehnologii noi nu poate fi subestimat.
Tehnologia poate fi astfel îmbunătăţită şi dezvoltată în timp pentru populaţiile unde medicina de precizie prin screening-ul genetic este extrem de necesară pentru a interveni şi salva vieţi şi, totodată, pentru a îmbunătăţi viaţa copiilor de pretutindeni.
