O echipă de oameni de ştiinţă de la Cambridge a descoperit în „genomul întunecat“ - ADN-ul din care lipsesc gene esenţiale vieţii - regiuni evoluate recent care codifică proteine asociate cu schizofrenia şi tulburarea bipolară. Conform specialiştilor, aceste noi proteine ar putea fi folosite ca indicatori biologici pentru a distinge între cele două afecţiuni şi pentru a identifica pacienţii mai predispuşi la psihoză sau sinucidere.
Schizofrenia şi tulburarea bipolară sunt tulburări psihice debilitante, greu de diagnosticat şi tratat. Deşi cercetătorii consideră că aceste tuburări de sănătate mintală au potenţiale rădăcini genetice, până acum au fost găsite foarte puţine indicii despre ce le cauzează.
Oamenii de ştiinţă cred că este posibil ca anumite puncte critice din „genomul întunecat" asociate acestor tulburări să fi evoluat, întrucât au funcţii benefice în dezvoltarea umană, dar perturbarea lor de către factorii de mediu duc la o predispoziţie şi la dezvoltarea schizofreniei sau a tulburării bipolare.
„Scanând întregul genom am găsit regiuni care nu sunt clasificate ca gene în sensul tradiţional, care creează proteine ce par a fi asociate cu schizofrenia şi tulburarea bipolară. Acest lucru deschide un potenţial uriaş pentru noi ţinte de medicamente. Este foarte incitant întrucât nimeni până acum nu a căutat indicii pentru înţelegerea şi tratarea acestor afecţiuni dincolo de gene", a declarat dr. Sudhakaran Prabakaran, autorul principal al referatului publicat săptămâna trecută în revista Molecular Psychiatry.
Cercetătorii cred că aceste componente genomice ale schizofreniei şi tulburării bipolare sunt specifice oamenilor, întrucât regiunile nou descoperite nu se regăsesc în genomul altor vertebrate. Este posibil ca aceste regiuni să evolueze rapid la om, pe măsura dezvoltării abilităţilor cognitive, iar atunci când sunt uşor perturbate să apară cele două tulburări, spun ei.
„În sens tradiţional, o genă este definită prea conservator ceea ce i-a distras pe oamenii de ştiinţă de la explorarea altor funcţii ale genomului. Când ne uităm dincolo de regiunile ADN-ului clasificate ca gene, vedem că întregul genom uman are capacitatea de a produce proteine, nu doar genele. Am descoperit noi proteine care sunt implicate în procesele biologice şi care prezintă disfuncţionalităţi în cazul schizofreniei şi tulburării bipolare", a declarat Chaitanya Erady, cercetător în cadrul departamentului de genetică a Universităţii din Cambridge, U.K, una dintre principalii autori ai studiului.
Majoritatea medicamentelor disponibile în prezent sunt proiectate să ţintească proteinele codificate de gene. Noua descoperire ar putea oferi o explicaţie privind ereditatea schizofreniei şi tulburării bipolare şi ar putea oferi totodată noi ţinte pentru viitoarele tratamente.
Schizofrenia este o tulburare de sănătate mintală severă, pe termen lung, care poate duce la halucinaţii, iluzii, gândire şi comportament dezordonat, în timp ce tulburarea bipolară provoacă schimbări extreme de dispoziţie, de la mânie la depresie. Simptomele fac uneori ca cele două tulburări să fie dificil de separat.
Cercetătorii strâng fonduri pentru a dezvolta noi terapii, care vor viza proteinele implicate în schizofrenie, tulburare bipolară, precum şi alte boli.
Până în prezent echipa de cercetători a descoperit 248.000 de regiuni de ADN în afara regiunilor definite în mod convenţional ca gene, care codifică noi proteine care sunt perturbate în anumite afecţiuni.
