Autismul afectează în jur de 2% dintre copiii din Statele Unite, iar aproximativ 30% dintre aceşti copii au convulsii epileptice.
Studii genetice la scară largă au arătat recent că variantele genetice dintr-un canal ionic de sodiu, numit canal de sodiu cu tensiune Nav1.2, este cauza principală a autismului.
Canalele de sodiu hiperactive din neuron provoacă convulsii. Medicii tratează adesea convulsiile pacientului cu medicamente menite să închidă canalele de sodiu, reducând astfel fluxul de sodiu prin axoni.
Pentru mulţi pacienţi un astfel de tratament este eficient, dar în unele cazuri, până la 20 sau 30%, tratamentul nu funcţionează. S-a observat că aceşti copii prezintă diferite grade de "pierdere a funcţiei" Nav1.2, estimat că reduce activitatea canalului de sodiu acţionând ca un anticonvulsiv.
Modul exact în care deficienţa canalului de sodiu Nav1.2 duce la convulsii este un mister major care-i nedumereşte pe medicii şi oamenii de ştiinţă.
Yang Yang, asistent profesor de chimie medicală şi farmacologie moleculară la Universitatea Purdue, din Indiana, Statele Unite, şi echipa sa au abordat recent această problemă.
Ei au descoperit că în neuronii cu deficit de Nav1.2 expresiile multor canale de potasiu sunt surprinzător de reduse.
Specialiştii spun că nu deficitul Nav1.2 în sine provoacă convulsiile. În opinia lor problema apare atunci când canalele de potasiu compensează excesiv deficienţa canalelor de sodiu prin închiderea prea multor canale de potasiu, făcând neuronul hiperexcitabil, ceea ce duce la apariţia convulsiilor. Ei au observat în mod clar că în astfel de cazuri tratarea canalului de sodiu nu funcţionează.
Yang şi echipa sa sugerează că dezvoltarea de medicamente pentru deschiderea canalelor de potasiu ar ajuta la controlul convulsiilor la aceşti pacienţi.
În mod similar, un grup de cercetători de la Universitatea California, din San Francisco, conduşi de Kevin Bender, au ajuns la aceleaşi concluzii în mod independent.
Yang şi documentele cercetătorilor din California au fost publicate consecutiv în numărul din luna august al revistei Cell Reports.
„Ne uităm la structura genetică astfel încât medicii să poată opri medicamentele care nu funcţionează, în terapia genetică personalizată, bazată pe genele identificate“, spune Yang.
„Observaţiile noastre indică o direcţie pentru cercetări viitoare, şi poate tratamente viitoare. Suntem războinici pe timp de pace, luptând împotriva celui mai mare duşman al umanităţii: boala. Sunt copii care mor din cauza acestor condiţii. Scopul nostru este să-i ajutăm, să-i ajutăm pe părinţi şi pe familiile lor. Acest tip de cercetare de bază este o parte vitală pentru a găsi noi medicamente", concluzionează cercetătorul american.
