Oamenii de ştiinţă au combinat două medicamente aprobate de Administraţia Americană pentru Alimente şi Medicamente (FDA), în speranţa de a îmbunătăţi tratamentul pentru atrofia musculară spinală.
Atrofia musculară spinală (SMA), este o boală ereditară care atacă celulele nervoase (neuronii motorii) din măduva spinării. Aceste celule transmit semnale muşchilor voluntari din braţe şi picioare. Pe măsură ce neuronii mor, muşchii se atrofiază şi slăbesc.
Din 2016, de când a fost aprobat de FDA medicamentul spinraza a schimbat vieţile pacienţilor cu SMA. A fost primul tratament aprobat de FDA pentru această boala neurodegenerativă, care este principala cauză genetică de deces la sugari şi copii mici.
Medicamentul a fost conceput şi dezvoltat de profesorul Adrian Krainer de la Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), Statele Unite, şi de colaboratorii acestuia.
Acum, laboratorul omul de ştiinţă în colaborare cu cercetători de la universitatea din Buenos Aires au descoperit că ar putea îmbunătăţi efectele terapeutice ale medicamentului spinraza prin combinarea cu un al doilea medicament aprobat de FDA, numit acid valproic (VPA).
Creşterea dozei de spinraza ar putea creşte şi efectele toxice adverse aşa că cercetătorii s-au gândit la o altă abordare.
Ei au descoperit că asocierea spinraza cu APV ar putea fi o altă cale de a îmbunătăţi efectul clinic al medicamentului fără a-i mări doza.
„Uneori nu putem utiliza o tonă de medicament. Dacă tratăm o afecţiune care permite utilizarea unei doze mai mici, atunci e posibil să avem şi mai puţine toxicităţi. Ideea este să combinăm aceste două medicamente pentru a obţine efecte maxime”, a explicat prof. Krainer.
Persoanele cu SMA nu au suficient dintr-o proteină numită SMN. Medicamentul spinraza este o moleculă de tip oligonucleotidă antisens (ASO) care ajută celulele să producă mai multe proteine SMN din gena SMN2.
Echipa a descoperit că au existat blocaje în gena SMN2 atunci când a folosit spinraza, ceea ce a încetinit mecanismul celular care produce proteine SMN.
Medicamentul APV ajută la eliminarea acestor blocaje, permiţând medicamentului spinraza să crească şi mai mult producţia de proteine SMN.
Când şoarecii cu atrofie musculară spinală au fost trataţi cu APV şi cu un ASO asemănător spinrazei, folosit în cercetare, şoarecii au supravieţuit mai mult şi şi-au îmbunătăţit funcţia musculară.
Peste 11.000 de pacienţi cu atrofie musculară spinală au fost trataţi cu spinraza în peste 50 de ţări.
Recentele cercetări arată promisiune şi ar putea ajuta la optimizarea eficacităţii tratamentelor cu spinraza, a precizat profesorul care speră ca această cercetare, publicată în Cell, îi va ajuta şi pe cercetătorii care încearcă să dezvolte terapii pentru alte boli neurodegenerative.
