În Marea Britanie, accidentul vascular cerebral este a treia cea mai frecventă cauză de deces. Noi cercetări ale unui consorţiu condus de Royal Holloway din cadrul Universităţii din Londra au identificat prima legătură genetică pentru tromboza venoasă cerebrală (TVC), o formă neobişnuită de accident vascular cerebral (AVC) care afectează în principal persoanele tinere şi în primul rând femeile.
Tromboza venoasă cerebrală este un cheag de sânge al unei vene cerebrale din creier şi este responsabilă pentru aproape 1% din toate cazurile de accident vascular cerebral la nivel mondial. Cercetătorii aduc pentru prima dată dovada susceptibilităţii genetice în privinţa TVC, oferind informaţii valoroase despre această boală înţeleasă greşit până acum.
Spre deosebire de alte tipuri de AVC, care apar în urma spargerii cheagurilor de sânge din arterele din creier, TVC este cauzată de apariţia cheagurilor la venele din creier, care duc în cele din urmă la scurgeri de sânge şi cauzează umflarea creierului.
Potenţial, TVC poate fi fatală într-un număr mult mai mare de cazuri decât forma obişnuită de accident vascular cerebral, în special la pacienţii tineri, astfel încât prevenirea şi prezicerea debutului său a fost un obiectiv major pentru cercetători.
Deşi numeroşi factori de risc au fost raportaţi anterior ca fiind contribuitori pentru TVC la adulţi, baza sa genetică nu a fost bine înţeleasă. În acest studiu, cercetătorii au reuşit să identifice prima regiune cromozomială care este puternic asociată cu o susceptibilitate genetică pentruTVC: gena ABO, cea care determină grupa sanguină a fiecărui individ.
La acest studiu al genomului au participat 882 de europeni diagnosticaţi cu TVC şi un grup de control format din 1205 de indivizi dintr-o demografie similară, fără TVC.
Prin identificarea unei zone a genomului uman corelată puternic cu TVC, cercetătorii au descoperit că această regiune dublează probabilitatea de TVC, indicând un risc mai mare decât orice marker de risc genetic identificat până acum.
Ei au reuşit de asemenea să demonstreze că, cei cu grupa de sânge AB au indicat un risc de 5.6 ori mai mare de TVC, comparativ cu cei din grupa sanguină O.
„TVC este o formă de accident vascular cerebral care afectează tinerii, în special femeile. Munca noastră, de aproape 10 ani, care reuneşte o colaborare internaţională, a identificat un factor de risc simplu, grupa de sânge a individului, care ne ajută să facem un pas important înainte în predicţia şi înţelegerea mecanismului acestei boli. Nu este nevoie să mai spunem că TVC a intrat în atenţia publicului în urma asocierii sale cu vaccinul AstraZeneca împotriva bolii Covid-19 (n.t. semnalarea cazurile grave de formare de cheaguri de sânge, trombi, în urma vaccinului AstraZeneca). Dacă grupa sanguină va influenţa riscul unui individ de a dezvolta TVC în urma vaccinului experimental, acest lucru rămâne de văzut", spune profesorul Pankaj Sharma, directorul Institutului de Cercetări Cardiovasculare de la Royal Holloway, din cadrul universităţii din Londra.
Descoperirea a fost publicată în Annals of Neurology.
