Tratamentul pentru boala Creutzfeldt-Jakob a arătat rezultate timpurii „foarte încurajatoare“ după ce a fost utilizat la şase pacienţi din Marea Britanie. CJD este o boală neurodegenerativă rară care are efecte devastatoare asupra creierului şi pentru care nu există în prezent nici un tratament. Boala este întotdeauna fatală şi majoritatea pacienţilor mor în câteva luni de la diagnostic.
Cercetătorii au dezvoltat un anticorp monoclonal, numit PRN100, care a fost administrat la şase pacienţi cu CJD între octombrie 2018 şi iulie 2019. Rezultatele, publicate în numărul din aprilie al jutnalului online Lancet Neurology, arată că tratamentul este sigur şi capabil să acceseze creierul. La trei pacienţi, progresia bolii a părut că se stabilizează atunci când nivelurile de dozaj au fost în intervalul ţintă.
Ţinând cont de numărul mic de pacienţi trataţi, cercetătorii spun că rezultatele ar trebui considerate ca fiind preliminare, fiind necesare studii suplimentare pentru a trage concluzii mai cuprinzătoare.
Niciunul dintre cei şase pacienţi nu a prezentat efecte secundare în timpul tratamentului, dar toţi au decedat în urma bolii, ca urmare a stării lor.
„Medicamentele utilizate pentru tratarea altor boli au fost încercate experimental în tratarea CJD în trecut, dar niciunul nu a avut un impact asupra progresiei bolii sau a mortalităţii. Este pentru prima dată în lume când un medicament special conceput pentru a trata CJD a fost folosit la om, iar rezultatele sunt foarte încurajatoare. În timp ce numărul de pacienţi pe care i-am tratat a fost prea mic pentru a determina dacă medicamentul a modificat evoluţia bolii, acesta este totuşi un pas important înainte în tratarea infecţiilor prionice. A fost o provocare imensă să atingem această piatră de hotar şi mai avem încă un drum lung de parcurs, dar am învăţat multe şi aceste rezultate justifică acum dezvoltarea unui studiu clinic formal la un număr mai mare de pacienţi. Sperăm că medicamentul poate avea potenţialul de a preveni apariţia simptomelor la persoanele cu risc de boli prionice din cauza mutaţiilor genetice sau a expunerii accidentale la prioni şi poate contribui la dezvoltarea de terapii pentru demenţe mai frecvente, cum ar fi boala Alzheimer“, a declarat profesorul John Collinge, directorul unităţii Medical Research Council (MRC) Prion de la University College London şi neurolog consultant la University College London Hospitals, care a condus dezvoltarea tratamentului PRN100.
Prionii sunt agenţi patogeni transmisibili capabili să afecteze procesul de formare al proteinelor prion, găsite în principal în ţesutul cerebral. Sunt lipsiţi de orice tip de acid nucleic şi produc un grup de boli neurodegenerative transmisibile la animale şi om, numite boli prionice (encefalopatii spongiforme transmisibile). Dintre acestea, cea mai cunoscută la animale este encefalopatia spongiformă bovină (boala vacii nebune). La om, printre bolile prionice descoperite în prezent se numără boala Creutzfeldt-Jacob, insomnia familială fatală, boala Kuru şi sindromul Alpers (la copii).
Cercetătorii spun că nu a fost vorba de un studiu clinic reglementat şi că spitalul universitar al colegiului londonez a putut trata pacienţii cu medicamentul PRN100 obţinând o „derogare“ precum şi consimţământul pacienţilor. O derogare permite profesioniştilor din domeniul sănătăţii să trateze individual pacienţii cu un medicament care nu a fost aprobat doar în cazul în care nevoile clinice speciale ale acestora nu pot fi satisfăcute de un produs licenţiat sau existent pe piaţă.
Trei dintre cei şase pacienţi şi-au dat singuri consimţământul pentru a primi anticorpul PRN100. Ceilalţi trei nu aveau această capacitate aşa că medicii au primit consimţământul familiilor. Spitalul universitar a solicitat avizul unui judecător de la Curtea de Protecţie pentru a putea aplica tratamentul.
UCLH a creat apoi un grup de supraveghere, independent de unitatea MRC Prion de la UCL şi de clinicienii care au administrat tratamentul, pentru a adresa numeroase probleme clinice complexe de siguranţă, juridice şi etice care decurg din utilizarea unui tratament neaprobat. Grupul de supraveghere a fost format din experţi de top la nivel mondial, dintr-o serie de discipline şi s-a întâlnit în mod regulat cu avocaţi ai pacienţilor din cadrul campaniei Cure CJD (tratament pentru boala Creutzfeldt-Jakob).
„UCLH este o instituţie medicală îndrăzneaţă care, împreună cu partenerul său academic, University College London, caută întotdeauna să lărgească frontierele medicinei şi ştiinţei pentru a oferi tratamente inovatoare pacienţilor. Boala Creutzfeldt-Jakob este o boală rară şi crudă care distruge rapid creierul şi pentru care nu există în prezent niciun tratament autorizat sau neautorizat. A fost extrem de important pentru noi să găsim o cale printre numeroasele provocări care decurg din utilizarea acestui nou tratament pentru a-l oferi unui grup mic de pacienţi. Suntem încurajaţi de aceste rezultate care demonstrează că tratamentul este sigur şi arată semnale benefice. Speranţa este că ar putea deschide calea pentru noi tratamente şi pentru alte boli neurodegenerative“, a declarat profesorul Bryan Williams, directorul centrului naţional de cercetare în domeniul sănătăţii (NIHR) şi centrului de cercetare biomedicală (BRC) de la UCLH.
Povestea unei paciente
Carole Kiralyfi a fost una dintre cei şase pacienţi care au primit anticorpul PRN100. Soţul ei, Laszlo, spune că o cădere în timpul unui meci de tenis, în ianuarie 2019, a fost unul dintre primele semne că ceva nu este în regulă cu Carole, care avea atunci 70 de ani. Apoi, vederea ei a început să se deterioreze şi avea dificultăţi în gestionarea sarcinilor de zi cu zi.
În martie 2019, când Carole a fost diagnosticată cu CJD sporadic, întreaga familie a fost „absolut devastată“, povesteşte Laszlo.
„A fost un şoc, totul s-a întâmplat atât de repede. Carole a fost întotdeauna atât de sănătoasă şi activă, am crezut întotdeauna că va trăi mai mult decât mine“, spune Laszlo.
Cu sprijinul soţului ei, Carole a decis să primească medicamentul PRN100, după ce a fost evaluată riguros de neurologii de la clinica naţională Prion a UCLH.
„Carole s-a împăcat cu diagnosticul ei mult mai bine decât noi (familia ei), nu i-a fost frică. Medicamentul a fost singura noastră opţiune, aşa că am decis să mergem mai departe“
Carole a murit din păcate din cauza stării sale, în aprilie 2019, înainte ca nivelul ţintă al PRN100 să fie atins, dar Laszlo se consolează cu faptul că a putut contribui la dezvoltarea unui potenţial tratament în viitor.
"Evident că mi-aş fi dorit să existe un tratament pentru Carole, dar dacă suntem cu un pas mai aproape de a realiza acest lucru acum, înseamnă că moartea ei nu a fost în zadar. Echipa care a avut grijă de ea a fost atât de atentă şi plină de compasiune. Ei şi-au dedicat viaţa găsirii unui tratament pentru această boală teribilă, aşa că îmi doresc pentru ei să reuşească. CJD este o boală rară dar devastatoare şi de aceea este atât de important să existe mai multe cercetări în acest domeniu“, a mai spus Laszlo.
