Administraţia Americană pentru Alimente şi Medicamente (FDA) a aprobat evaluarea prioritară a unui tratament experimental pentru o formă rară de scleroză laterală amiotrofică (SLA) moştenită, după ce terapia nu a atins ţintele într-un studiu clinic de fază a III-a, dar a obţinut rezultate promiţătoare la unii pacienţi.
În octombrie, medicamentul experimental tofersen nu a reuşit să producă modificări semnificative, din punct de vedere statistic, ale stării funcţionale pentru pacienţii cu SLA cu progresie rapidă, comparativ cu grupul placebo, după 28 de săptămâni de tratament.
În iunie, compania producătoare a declarat că datele dintr-un studiu ulterior sugerează că administrarea timpurie a medicamentului tofersen poate aduce beneficii pacienţilor cu SLA şi au mutaţia genetică SOD1.
Studii anterioare au arătat că la o cincime dintre pacienţii cu scleroză laterală amiotrofică (SLA) moştenită, o formă rară a acestei boli care afectează circa 10% dintre pacienţii cu SLA, boala este cauzată de mutaţii la nivelul genei SOD1.
Această mutaţie duce la producerea mai multor proteine SOD1 care se pot acumula până la niveluri toxice la pacienţii cu SLA, astfel că reducerea acestei proteine este considerată o opţiune prioritară de tratament.
Tofersen este un oligonucleotid antisens, o moleculă care interferează cu instrucţiunile genetice pentru producerea de proteine. Medicamentul a fost dezvoltat pentru a bloca producerea proteinelor SOD1.
Scleroza laterală amiotrofică distruge celulele nervoase care controlează mişcarea mâinilor, picioarelor şi a muşchilor feţei, iar în timp apare insuficienţa respiratorie, principala cauză de deces a pacienţilor cu această afecţiune. Un număr mic de pacienţi supravieţuiesc mai mult de 5 ani după diagnostic.
În prezent nu există niciun tratament aprobat pentru SLA, o boală care duce la deces în câţiva ani după diagnosticare, existând doar medicamente care încetinesc puţin progresia bolii.
Tratamentul experimental pentru acest tip rar de scleroză laterală amiotrofică (SLA) moştenită a fost acceptat pentru revizuire de către autoritatea de reglementare a sănătăţii din SUA, FDA, la câteva săptămâni după ce analiza ulterioară a datelor dintr-un studiu de fază a III-a eşuat au sugerat că probabil medicamentul va funcţiona.
