Cercetătorii de la Spitalul pentru copii bolnavi (SickKids), de la Institutul de Cercetare a Cancerului (OICR) şi de la University Health Network (UHN), din Ontario, Canada, au demonstrat că, prin analiza probelor de sânge ale pacienţilor, pot detecta cancerul mai devreme la persoanele cu sindromul Li-Fraumeni (LFS), o afecţiune ereditară cu un risc de aproape 100% pe parcursul vieţii de a dezvolta cancer.
Sindromul Li-Fraumeni este o afecţiune ereditară asociată cu un risc foarte ridicat de a dezvolta cancer, adesea tumori care afectează sânul, ţesuturile moi, creierul şi alte organe.
Acesta este cauzat de modificări ale genei TP53, care codifică o proteină care ajută la prevenirea formării tumorilor şi care este denumită în mod obişnuit „gardianul genomului".
Celulele canceroase şi celulele sănătoase eliberează fragmente de ADN în sânge.
Analizând aceste fragmente de ADN, cercetătorii pot dezvolta metode pentru a detecta dacă o tumoră s-a dezvoltat în organism.
Testarea probelor de sânge pentru a detecta semne de cancer - adesea numite biopsii lichide - reprezintă o abordare de screening atractivă în comparaţie cu metodele de imagistică, care necesită aparate specializate, şi cu biopsiile, care sunt mai invazive.
Echipa de cercetători a analizat 170 de probe de sânge de la 82 de persoane cu sindromul Li-Fraumeni, colectate pe parcursul mai multor ani, precum şi 30 de probe de sânge de la persoane fără această afecţiune, oferind un cadru care demonstrează viabilitatea acestei abordări, care ar putea sprijini detectarea mai devreme a anumitor tipuri de cancer la persoanele cu această afecţiune.
Echipa va efectua un studiu clinic pentru a testa în continuare această abordare şi pentru a examina pacienţii în speranţa de a le identifica mai devreme cancerul.
Printre pacienţi vor fi incluşi şi cei cu diferite tipuri de sindroame de predispoziţie la cancer cu risc ridicat, inclusiv sindromul Li-Fraumeni, sindromul Lynch şi cancerul ereditar de sân şi ovarian.
Studiul a fost publicat în revista Cancer Discovery.
