Un studiu recent condus de Universitatea Autonomă din Barcelona (UAB) demonstrează potenţialul terapiei genice de a restabili capacitatea motorie într-o boală extrem de rară, leucoencefalopatia megalencefalică cu chisturi subcorticale (MLC), chiar şi atunci când tratamentul începe după apariţia simptomelor.
MLC este o tulburare neurologică rară a copilăriei care afectează în principal substanţa albă a creierului. Se caracterizează prin macrocefalie, afectarea coordonării motorii şi epilepsie, printre alte simptome.
Peste 75% dintre cazurile diagnosticate sunt cauzate de mutaţii ale genei MLC1, care codifică o proteină localizată în membrana unui tip de celulă cerebrală numită astrocit. Această proteină are un rol esenţial în reglarea echilibrului de apă şi ioni în creier, deşi funcţia sa exactă nu este încă pe deplin înţeleasă.
În această cercetare, echipa condusă de Assumpció Bosch, din cadrul Departamentului de Biochimie şi Biologie Moleculară şi Institutului de Neuroştiinţe al UAB (INc-UAB), a administrat un vector viral purtător al unei copii sănătoase a genei MLC1 unui model animal al bolii, cu scopul de a restabili activitatea normală a proteinei.
Rezultatele au confirmat eficienţa tratamentului, exprimarea genei fiind menţinută în creier timp de un an, cu normalizarea modificărilor fiziologice cerebrale şi inversarea deficitelor motorii la şoarecii trataţi.
Studiul, publicat recent în revista Molecular Therapy, reprezintă un progres semnificativ, deoarece sugerează că terapia genică ar putea fi eficientă chiar şi în stadii avansate ale bolii, explică Alejandro Brao, cercetător în cadrul Departamentului de Biochimie şi Biologie Moleculară şi INc-UAB, şi autor principal al articolului.
„Următorii noştri paşi vor viza identificarea celui mai potrivit vector de terapie genică pentru aplicare clinică, determinarea dozei minime eficiente şi realizarea studiilor de siguranţă biologică şi biodistribuţie pe modele animale de dimensiuni mai mari”, a declarat luni, Assumpció Bosch, coordonatoarea studiului.
Aceste rezultate au potenţialul de a deschide noi perspective terapeutice pentru pacienţii cu MLC şi evidenţiază totodată promisiunea terapiei genice în tratarea bolilor neurologice rare prin restabilirea expresiei genelor afectate.
