Un studiu recent a descoperit că un anumit tip de proteină din sânge ar putea indica riscul ca sclerodermia - o boală autoimună rară - să evolueze spre forme severe. Acest marker, numit interferon de tip 1, s-a dovedit asociat cu probleme pulmonare şi cu un risc mai mare de deces în rândul pacienţilor cu forma difuză a bolii. Testarea nivelului acestui biomarker i-ar putea ajuta pe medici să identifice mai devreme pacienţii vulnerabili şi să le ofere tratamente mai intensive.
Scleroza sistemică, cunoscută şi sub denumirea de sclerodermie, determină întărirea pielii şi a ţesuturilor conjunctive. În formele sale severe, această afecţiune poate afecta organe vitale, precum inima, rinichii, plămânii şi tractul gastrointestinal, putând duce, în unele cazuri, la deces.
Dintre toate formele bolii, sclerodermia sistemică difuză se asociază cu un prognostic mai rezervat şi o mortalitate mai ridicată, comparativ cu pacienţii cu formă cutanată limitată. Diagnosticul şi tratamentul precoce ar putea încetini progresia bolii, însă, în prezent, nu există un biomarker validat clinic care să permită identificarea pacienţilor cu risc crescut de evoluţie severă.
Un studiu multicentric, publicat recent în revista The Lancet Rheumatology, aduce dovezi că IFN-1 - o clasă de proteine implicate în semnalizarea celulară - poate servi ca biomarker sanguin pentru pacienţii cu sclerodermie sistemică difuză.
Studiul arată că activitatea interferonului de tip 1 (IFN-1), măsurată indirect printr-un scor seric compozit, poate servi ca biomarker predictiv pentru formele severe de sclerodermie sistemică difuză.
Pacienţii cu scoruri serice IFN ridicate au prezentat o funcţie pulmonară diminuată, niveluri mai mari de dizabilitate şi mortalitate crescută în comparaţie cu cei cu scoruri scăzute.
Detectarea precoce, esenţială pentru prevenirea complicaţiilor
Deşi sclerodermia afectează un număr relativ mic de persoane (de ex: aproximativ 300.000 în Statele Unite), are cea mai mare rată de fatalitate dintre bolile autoimune reumatice, depăşind artrita reumatoidă şi lupusul, conform specialiştilor.
Diagnosticul se bazează adesea pe localizarea fibrozei cutanate: sub genunchi şi coate pentru forma limitată (cu prognostic mai bun), şi peste aceste zone, uneori cu afectare viscerală, în forma difuză (cu evoluţie severă).
Mulţi pacienţi cu forma difuză pot ajunge la dizabilităţi funcţionale majore sau la complicaţii sistemice progresive.
Interferonul de tip 1 - un nou biomarker cu valoare predictivă
Pentru a identifica un marker reproductibil, cercetătorii americani au creat registrul PRESS. în 2012, incluzând 110 pacienţi cu sclerodermie sistemică difuză în stadii incipiente. În paralel, o echipă britanică a format cohorta STRIKE, incluzând 72 de pacienţi cu sclerodermie difuză şi 32 de voluntari sănătoşi.
Întrucât interferonul de tip 1 este greu de măsurat direct în sânge, cercetătorii au analizat moleculele generate în urma activării acestuia - un scor seric IFN indirect, dar reproductibil.
Scorul seric IFN este folosit în prezent pentru a evalua activarea căii interferonului în boli autoimune.
Rezultate cheie
În ambele cohorte, pacienţii cu scoruri IFN ridicate au avut:
- funcţie pulmonară mai scăzută la momentul iniţial;
- simptome mai severe (dureri articulare cronice);
- afectare pulmonară progresivă în timp;
- mortalitate mai mare decât cei cu scoruri IFN scăzute.
Având în vedere că boala pulmonară asociată sclerodermiei este principala cauză de deces în rândul acestor pacienţi, identificarea unui biomarker în sânge, care ar putea anticipa acest risc, are o valoare clinică majoră.
Perspective clinice
Autoarea studiului, dr. Monique Hinchcliff, directorul Centrului de Cercetări Clinice şi Translaţionale pentru Reumatologie, Alergologie şi Imunologie, profesor de reumatologie, alergii şi afecţiuni imune la facultatea de medicină a Universităţii Yale, şi directorul Programului Yale pentru Sclerodermie, consideră că scorul seric IFN ar putea deveni un instrument de rutină pentru stratificarea riscului în fazele precoce ale bolii, permiţând iniţierea timpurie a unor terapii intensive, personalizate. Stratificarea riscului este procesul medical prin care pacienţii sunt împărţiţi în categorii în funcţie de probabilitatea de a dezvolta o anumită complicaţie, de a suferi o agravare a bolii sau de a avea un anumit răspuns la tratament.
„Rezultatele noastre sugerează că măsurarea activităţii interferonului de tip 1 reflectă, în esenţă, mecanismul central de activare care susţine procesele autoimune în sclerodermie”, afirmă medicul într-un comunicat.
Aceste rezultate subliniază potenţialul acestei analize de sânge pentru identificarea precoce a pacienţilor cu risc ridicat, deschizând calea către tratamente personalizate şi intervenţii timpurii.
„Dacă depistăm pacienţii la timp şi îi tratăm mai agresiv, putem preveni adesea rezultatele negative”, a adăugat medicul.
Un editorial apărut în aceeaşi publicaţie subliniază potenţialul promiţător al acestor descoperiri.
Dr. Hinchcliff consideră că un scor seric ridicat al interferonului de tip 1 ar putea deveni, în viitor, un instrument util pentru a identifica pacienţii aflaţi în stadiile incipiente ale sclerodermiei şi care prezintă un risc crescut de evoluţie către forme severe ale bolii, facilitând astfel iniţierea unor intervenţii terapeutice personalizate şi mai eficiente.
„Aceştia sunt pacienţi cu risc ridicat şi chiar trebuie să ne concentrăm pe monitorizarea lor atentă şi pe tratarea lor agresivă înainte de apariţia leziunilor pulmonare”, a subliniat medicul.
Deşi sunt necesare validări suplimentare, capacitatea de a distinge pacienţii cu risc crescut printr-un simplu test de sânge reprezintă un progres major în practica reumatologică.
