Dr. Ioana Bianchi, ARPIM: Inovația este vârf de lance în sectorul bolilor rare

martie 03 09:00 2022

Articol scris de:

Timp citire articol: 4 minut(e)

În prezent, 95 din bolile rare nu au deocamdată o alternativă terapeutică autorizată. Din cele 6000 de boli rare cunoscute până în momentul de față, 149 afectează 80% dintre pacienții care suferă de astfel de maladii. ,,Inovația este vârf de lance în sectorul bolilor rare. Un studiu publicat chiar la sfârșitul anului trecut arată că activitatea de cercetare și dezvoltare în domeniul bolilor rare a avut cea mai mare creștere comparativ cu aceeași activitate pentru bolile obișnuite”, a precizat la dezbaterea Rare Diseases 360 dr. Ioana Bianchi, directorul de Afaceri Externe al Asociației Române a Producătorilor Internaționali de Medicamente (ARPIM).

Finanțarea și accesul pacienților la medicamentele pentru boli rare variază enorm de la o țară la alta – de exemplu 7 luni în Germania și aproape 2 ani în România. Însă inițiativele europene promovează accesul echitabil și timpuriu pentru toți cetățenii europeni la medicamente, inclusiv pentru medicamentele orfane. Diagnosticarea este foarte dificilă în bolile rare, dar au început să apară instrumente de sprijin al deciziei terapeutice și al diagnosticului, care utilizează inteligența artificială și alte instrumente de e-sănătate, astfel că cercetarea este extrem de importantă pentru acest sector al bolilor rare.

Potrivit dr. Ioana Bianchi activitatea de cercetare în bolile rare a crescut cu 88% pe an în spațiul european.

,,În anul 2000 s-a introdus la nivelul Comisiei Europene Regulamentul pentru medicamentele orfane, iar 20 de ani mai târziu avem 190 de medicamente autorizate din cele 2200 care au primit statutul de orfan. În perioada 2015-2020 s-a înregistrat cea mai mare creștere a numărului medicamentelor orfane autorizate. Aproape trei sferturi dintre medicamentele orfane care au fost dezvoltate, datorită apariției acestui Regulament au fost dezvoltate”, a afirmat directorul de Afaceri Externe al ARPIM.

Dr. Bianchi a subliniat la ,,Rare Diseases”, un eveniment online din seria conferințelor 360 APT, Acces, politici și terapii, că inovația nu se limitează doar la la medicamente. În cercetarea fundamentală care caută să descopere cauzele unei boli sau țintele care pot fi utilizate de medicamente pentru a îmbunătății evoluția sau chiar a oferi o cură, un rol fundamental îl joacă inteligența artificiale care scurtează etapele de cercetare.

,,În ceea ce privește studiile clinice, făcute pe pacienți, avem de-a face cu noi tipuri de studii umbrelă, care se referă la o modificare genetică care poate determina mai multe tipuri de boli, vorbim de studii care utilizează programarea matematică pentru a reduce numărul de pacienți necesar pentru a fi înrolați, se numesc studii in silico și la nivelul autorizării și aici ne referim doar la autorizarea la nivel centralizat, pentru că pentru medicamentele orfane autorizarea se face doar la nivel centralizat, la nivelul Agenției Europene a Medicamentului, există 3 scheme dedicate medicinei extra personalizate dintre care o bună parte se adresează bolilor rare”, a mai spus dr. Ioana Bianchi.

În ceea ce privește evaluarea și rambursarea există modalități specifice pentru medicamentele orfane, în Franța, în Germania și în Marea Britanie ele se numesc culoare rapide sau culoare specifice de evaluare.

Referindu-se la alternativele terapeutice, reprezentanta ARPIM a amintit că începând din 2017 au fost autorizate așa numitele ATMPs.

,,Sunt acele terapii genice și celulare, ultra personalizate care se adresează unui singur pacient, sunt făcute special pentru pacient pe baza celulelor recoltate de la acesta. În cazul terapiilor celulare, se administrează o singură dată în viață și pentru unele dintre ele există rezultate spectaculoase”, a explicat dr. Bianchi.

În 2020 Comisia Europeană a publicat un proiect de transformare profundă a politicilor farmaceutice, în care punctul principal se referă la revizuirea legislației la medicamentele orfane și de uz pediatric. Pe lângă accesul echitabil și timpuriu pentru toți cetățenii europeni la medicamente, acesta mai prevede achiziții comune și evaluarea clinică centralizată previzionată să înceapă la 12 ianuarie 2025 pentru aceste terapii genice, celulare și pentru medicamente destinate cancerului și trei ani mai târziu pentru medicamentele orfane.

Urmărește și