Descoperiri recente care vizează gena oncosupresoare P53 i-ar putea ajuta clinicienii să evalueze riscul de cancer al unei persoane.
Gena P53 este cunoscuta ca fiind gena supresoare a tumorilor (antioncogenă), care duce la distrugerea celulelor maligne. Aceasta este dezactivată în cazul majorităţii pacienţilor cu cancer, fapt ce permite dezvoltarea nestingherita a tumorilor.
Cercetătorii de la Institutul Wistar, din Statele Unite, au identificat o semnătură genetică care estimează cu exactitate funcţionarea variantelor genei P53, o informaţie importantă pentru evaluarea riscului de cancer şi optimizarea opţiunilor terapeutice.
„Există atât de multe variante genetice ale P53”, explică prof. dr. Maureen Murphy, director adjunct al Centrului de Cancer al Instituttului Wistar şi liderul Programului de oncogeneză moleculară şi celulară.
„O mulţime de variante P53 sunt clasificate ca având o semnificaţie incertă cu metodele actuale de testare. Acest lucru nu-i ajută pe oameni să descopere dacă au sau nu un risc crescut de cancer. Semnătura pe care am identificat-o noi o face”, a precizat ea.
Laboratorul său a monitorizat diferenţele de activitate în proteinele p53 mutante şi normale pentru a determina orice marker genetic care ar putea semnala dacă o variantă a genei P53 funcţionează mai puţin decât normal.
Echipa de cercetare a folosit învăţarea automată pentru a identifica o semnătură genetică care a estimat în mod constant şi precis diferenţa dintre o proteină p53 cu funcţionare normală (benignă) şi o variantă cu funcţionare mai slabă a proteinei.
Aceste cunoştinţe ar putea fi folosite pentru a depista persoanele cu variante genetice ale p53 şi pentru a le informa mai bine cu privire la riscul de cancer şi la răspunsul la terapie.
Echipa intenţionează să continue această cercetare cu scopul de a transforma semnătura genetică într-un test genetic pe bază de sânge pe care o persoană l-ar putea efectua pentru a afla care este statutul său legat de proteinele p53.
„Promisiunea acestei cercetări este medicina personalizată”, a mai spus prof. Murphy.
