Administraţia americană pentru Alimente şi Medicamente (FDA) a aprobat un medicament pentru tratamentul unei tulburări genetice rare care cauzează afectarea progresivă a sistemului nervos. Ataxia Friedreich este o tulburare neuromusculară care provoacă slăbirea muşchilor, pierderea coordonării şi poate duce la moarte prematură.
FDA a autorizat punerea pe piaţa din Statele Unite a unui medicament ca primă terapie indicată pentru ataxia Friedreich, o boală degenerativă rară.
Decizia de autorizare a fost anunţată, marţi, pe 28 februarie, de „Ziua Mondială a Bolilor Rare". Este prima terapie aprobată în SUA pentru pacienţii adulţi şi adolescenţi cu vârsta de 16 ani şi peste cu ataxie Friedreich.
Potrivit FDA, boala se dezvoltă, în general, la copii şi adolescenţi şi se caracterizează prin afectarea progresivă a măduvei spinării, a nervilor periferici şi a creierului pacientului, şi poate duce la mişcări musculare necoordonate, dificultăţi de echilibru şi de mers, modificări ale vorbirii şi o durată de viaţă redusă. În prezent, se ştie că afectează aproximativ 1 din 50.000 de persoane.
Decizia de autorizare a medicamentului omaveloxolone (Skyclarys) s-a bazat pe date suplimentare solicitate de FDA şi pe un studiu aflat la jumătatea stadiului de dezvoltare care, potrivit producătorului american de medicamente, Reata Pharmaceuticals, a arătat că pacienţii care au luat tratamentul au înregistrat o îmbunătăţire a funcţiilor neurologice, cum ar fi vorbirea, înghiţitul şi statul în picioare, comparativ cu un placebo.
Aprobarea terapiei orale, care se administrează o dată pe zi, marchează o etapă importantă în strategia farmaceutică pentru o boală ereditară care afectează în prezent aproximativ 5 000 de pacienţi diagnosticaţi în Statele Unite, spun specialiştii.
„Ataxia Friedreich este o boală neuromusculară debilitantă care le răpeşte progresiv pacienţilor mobilitatea şi independenţa", a declarat dr. Susan Perlman, MD, profesor clinician în cadrul Departamentului de Neurologie a facultăţii de medicină de la UCLA.
Medicul a arătat că autorizarea terapiei reprezintă un important pas înainte în tratamentul ataxiei Friedreich, oferind clinicienilor prima opţiune de tratament specifică bolii aprobată pentru pacienţii care trăiesc cu această boală ultrarară şi progresivă.
Înainte de decizia FDA, experţii estimau că medicamentul ar putea avea un preţ de aproximativ 425.000 de dolari pe an pentru fiecare pacient.
În Uniunea Europeană tratamentul a primit desemnarea de medicament orfan, în iunie 2018.
