Inteligenţa artificială (AI) aplicată în genomică clinică: Cercetătorii de la Cedars-Sinai au dezvoltat un model care îmbunătăţeşte diagnosticul genetic şi deschide noi direcţii în medicina personalizată.
Un nou model de inteligenţă artificială, denumit DYNA şi dezvoltat de cercetătorii de la Cedars-Sinai, permite corelarea precisă a variantelor genetice cu patologii specifice, precum cardiomiopatia şi aritmiile. Bazat pe arhitectura reţelelor neuronale siameze, modelul îmbunătăţeşte semnificativ acurateţea în clasificarea mutaţiilor ADN ca fiind patogene sau benigne, depăşind performanţele modelelor existente. DYNA oferă un cadru robust pentru evaluarea variantelor de semnificaţie incertă şi ar putea contribui esenţial la dezvoltarea unor instrumente clinice pentru diagnostic genomic şi personalizarea tratamentului.
Într-un articol publicat luni, în revista Nature Machine Intelligence, echipa a demonstrat că DYNA depăşeşte modelele existente de AI în identificarea mutaţiilor din ADN care sunt asociate cu afecţiuni cardiovasculare şi alte boli.
„În ultimii ani, inteligenţa artificială a extins considerabil capacitatea noastră de a detecta un număr imens de variante genetice în populaţii din ce în ce mai mari”, a declarat luni Huixin Zhan, cercetător în cadrul Departamentului de Biomedicină Computaţională de la Cedars-Sinai şi coautor al studiului.
„Însă până la jumătate dintre aceste variante sunt de semnificaţie incertă, ceea ce înseamnă că nu ştim dacă provoacă o boală şi, dacă da, care anume. Modelul DYNA depăşeşte multe dintre aceste provocări”, spune acesta.
Modelele actuale de AI sunt utile pentru a evalua dacă o variantă genetică ar putea afecta negativ structura sau funcţia unei proteine, ceea ce poate duce la apariţia unei boli, a explicat Zhan. Totuşi, aceste modele nu pot asocia o variantă genetică cu o anumită boală, limitând astfel aplicabilitatea lor clinică. DYNA reuşeşte să facă această legătură cu precizie.
Pentru a dezvolta DYNA, cercetătorii au aplicat un tip de AI numit reţea neuronală siameză, pe care au folosit-o pentru a îmbunătăţi două modele de AI deja existente. Modelele ajustate au fost utilizate pentru a prezice probabilitatea ca anumite variante genetice să fie asociate cu cardiomiopatie (mărirea, rigidizarea sau slăbirea muşchiului cardiac) şi aritmie (bătăi neregulate ale inimii).
Apoi, cercetătorii au comparat rezultatele obţinute cu datele din baza de date publică ClinVar, o arhivă care conţine rapoarte despre variante genetice asociate cu diverse boli. Datele au arătat că DYNA a asociat corect variantele genetice cu bolile corespunzătoare.
Pentru cercetători, DYNA oferă un cadru flexibil pentru studiul diferitelor boli genetice.
Pe viitor, DYNA ar putea oferi profesioniştilor din sănătate instrumente avansate pentru a adapta diagnosticul şi tratamentul în funcţie de profilul genetic al fiecărui pacient.
Codul sursă al modelului DYNA este disponibil pe GitHub.
