Compania Pfizer a prezentat rezultatele, pe care le consideră promiţătoare, dintr-un studiu clinic timpuriu al noii sale terapii genice experimentale pentru distrofia musculară Duchenne, o boală rară.
Totuşi, doi din cei şase pacienţi înrolaţi în studiu au prezentat efecte secundare care au necesitat internarea în spital.
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală degenerativă genetică care afectează unul din 3.500 de bărbaţi.
Persoanele cu această afecţiune nu au suficientă distrofină, o proteină necesară pentru a menţine intacte celulele musculare. Acest lucru poate duce la leziuni care pot pune în pericol inima şi în timp poate cauza moartea, adesea de la o vârstă fragedă.
Studiul a testat două doze diferite ale terapiei genice, cunoscută în prezent ca PF-06939926, la băieţi cu vârste cuprinse între 6 şi 12 ani. La două luni după ce au primit terapia unică, nivelele de expresie a mini-distrofinei au crescut de la 10% la 60% din normal, au afirmat reprezentanţii Pfizer, citaţi de Reuters.
Terapiile genice folosesc viruşi modificaţi pentru a transporta un material genetic sănătos din celulele unei persoane pentru a înlocui genele defecte sau mutante care provoacă o boală sau o afecţiune.
Doza mai mare testată pare a fi mai eficace, potrivit datelor prezentate la conferinţa pentru proiectul Parent Muscular Dystrophy din Orlando, Florida.
Reprezentanţii companiei au declarat că studiile viitoare vor utiliza doza mai mare, care a triplat concentraţia de virus modificat genetic şi eventual vor apela şi la o nouă doză intermediară.
Ambii băieţi care au necesitat inernarea în spital au primit doza mai mare.
Dintre aceştia, unul a dezvoltat un leziuni la rinichi şi a fost spitalizat timp de 11 zile şi a fost tratat cu două doze de Soliris (eculizumab) al Alexir şi a părăsit spitalul cu funcţie renală normală.
Celălalt a suferit greaţă şi vărsături după tratament şi a petrecut două zile într-un spital.
Până în prezent, există doar două terapii genice aprobate în Statele Unite pentru distrofia musculară Duchenne.
