Fundaţia Română pentru Bolile Lizozomale organizează Prima Conferinţă a Pacienţilor cu Boli Lizozomale din România, sub genericul ,,O Voce pentru Viitor”. Evenimentul are loc astăzi 24 mai 2023 la Grand Hotel Napoca din Cluj-Napoca şi reuneşte peste 100 de participanţi, pacienţi cu boli lizozomale, dar şi medici care diagnostichează şi tratează astfel de pacienţi.
În cadrul bolilor lizozomale sunt cuprinse mai multe afecţiuni rare cu transmitere genetică: boala Gaucher, boala Fabry, boala Pompe, boala Nieman-Pic, Mucopolizaharidozele de tip I, II, III şi IV.
Românii cu boli lizozomale se confruntă cu aceleaşi probleme pe care le au şi ceilalţi pacienţi cu boli rare, respectiv dificultăţile stabilirii diagnosticului, accesul dificil la investigaţii decontate de către stat, dar şi la anumite servicii medicale şi tratamente, acolo unde există.
La Prima Conferinţă a Pacienţilor cu Boli Lizozomale din România, Fundaţia Română pentru Bolile Lizozomale îşi propune să facă auzite şi cunoscute vocile pacienţilor din ţara noastră cu aceste boli şi să afle care sunt cele mai mari probleme cu care se confruntă aceste persoane, în condiţiile în care bolile lizozomale afectează persoane foarte tinere şi din cauza gravităţii şi evoluţiei rapide, dacă sunt netratatate, survine decesul precoce al pacienţilor.
,,Vrem ca prin intermediul acestei conferinţe, prima din România dedicată pacienţilor cu boli lizozomale, să aflăm care sunt cele mai mari provocări pe care le au cei care trăiesc cu aceste afecţiuni rare, de aceea am lansat un chestionar la care vor răspunde participanţii la eveniment. Îi îndemnăm pe toţi românii care suferă de boli lizozomale să completeze online chestionarul şi să ne trimită răspunsurile. Vrem să devenim o voce pentru viitor, o voce puternică, să ne facem auziţi de către autorităţile medicale din România şi să luptăm pentru drepturile pacienţilor cu boli lizozomale”, a declarat Mioara Bălan, preşedintele Fundaţiei Române pentru Bolile Lizozomale şi pacientă cu Boala Gaucher.
În momentul de faţă, pacienţii cu Boala Gaucher au dificultăţi privind accesul la investigaţii decontate de către Casa Naţională de Asigurări de Sănătate (CNAS), fiindcă nu toţi medicii care se ocupă de aceşti pacienţi le pot prescrie analizele prevăzute în protocolul de boală Gaucher.
,,Deşi această boală este multisistemică şi este tratată în funcţie de medicul specialist care a diagnosticat pacientul, respectiv medicul internist, ortoped, hematolog, gastroenterolog, pediatru, doar medicii hematologi şi pediatri au voie să prescrie aceste analize pe care noi trebuie să le facem periodic, iar în Monitor 5, la boli rare, nu sunt incluse de către CNAS aceste analize. Am avut mai mulţi pacienţi care s-au dus la laboratoare cu analize pe Monitor 5 şi nu le-au putut face gratuit”, a explicat Mioara Bălan, preşedintele Fundaţiei Române pentru Bolile Lizozomale şi pacientă cu Boala Gaucher.
,,Există analize cu scop diagnostic şi analize pentru urmărirea cazurilor. Cele pentru diagnostic sunt costisitoare şi se efectuează în străinătate prin contribuţia companiilor farmaceutice. Cele de control, sunt hematologice, biochimice, imagistice. Dar nu tratăm doar analize: medicii care îngrijesc bolnavi cu boli lizozomale se ocupă şi de anamneza, examen clinic, consiliere.
Pacienţii care nu îşi fac analize, nu beneficiază de adaptarea dozelor la necesităţile lor, deci la îngrijirea optimă. Celor care nu vin la control le prelungim doza precedenă, dar nu este corect, ci doar umanitar. Nu încurajăm deloc acest comportament, de altfel singular. Este de dorit să se simplifice circuitele de îngrijire a pacienţilor şi de asemenea, să se ofere celor dornici, posibilitatea de tratament la domiciliu - dificil de organizat în unele zone ale ţării”, e de părere prof. dr. Dan Dumitraşcu, şeful secţiei Medicină Internă III de la Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca.
În prezent, pacienţii cu boala Gaucher sunt nevoiţi să scoată din buzunar sume cuprinse între 200 şi 700 de lei pentru investigaţii şi analize pentru evaluarea şi monitorizarea stării de sănătate, sume pe care mulţi nu şi le permit.
Fundaţia Română pentru Bolile Lizozomale încearcă să-i susţină financiar pe aceşti pacienţi, astfel din sumele strânse din formularele 230 începând de acum decontează o parte din analizele care nu au putut să le facă pacienţii în teritoriu, dar care sunt obligatorii a fi efectuate conform Protocolului de Boală Gaucher.
În România sunt 72 de pacienţi adulţi cu Boala Gaucher. Fundaţia Română pentru Bolile Lizozomale a luat fiinţă în urmă cu 25 ani când maladia Gaucher era socotită o boală fără tratament.
Acum pacienţii cu boala Gaucher beneficiază de tratamente, însă pentru monitorizare şi ajustarea dozelor în caz de nevoie sunt necesare analize efectuate o dată la 6 luni.
Actualmente sunt 140 de membri în Fundaţia Română pentru Bolile Lizozomale, pacienţi şi aparţinători, dar sunt aşteptaţi să se alăture fundaţiei şi alte persoane cu boli lizozomale din România.
