Este luna de conştientizare privind screeningul neonatal. Niciun copil nu ar trebui să fie lipsit de şansa de a fi trecut prin screening pentru a-i fi depistate eventuale boli cât mai devreme cu putinţă! Screeningul neonatal şi oncologic reprezintă piloni esenţiali pentru sănătatea publică şi prevenirea bolilor grave în România. Specialiştii din domeniul medical subliniază necesitatea extinderii acestor programe de screening, atât pentru alinierea la standardele europene, cât şi pentru a asigura o mai bună sănătate pentru copiii şi populaţia adultă din ţara noastră.
Ţările europene au înregistrat ritmuri diferite în programele lor naţionale de screening neonatal. Numărul de afecţiuni incluse în programele naţionale de screening pentru nou-născuţi variază în funcţie de ţară, de exemplu în Irlanda pentru 8 afecţiuni, Marea Britanie 11 afecţiuni, Germania 17 afecţiuni, Franţa 14, Polonia 30 de afecţiuni, Olanda, Belgia şi Luxemburg 22 de afecţiuni, Ungaria 26 de afecţiuni, Slovacia 23 şi Italia 48 de afecţiuni. România face screening neonatal doar pentru trei boli rare hipotiroidism congenital, fenilcetonurie şi fibroza chistică. În prezent, se derulează în România un un proiect de extindere a screeningului neonatal pentru bolile metabolice rare la Cluj, la Universitatea de Medicină şi Farmacie din Cluj, şi există un proiect pilot pentru pacienţii cu SMA la Spitalul Romanescu din Bucureşti.
Screeningul neonatal joacă un rol crucial în identificarea precoce a unor boli genetice rare, oferind copiilor şansa la o viaţă sănătoasă. În România, programul naţional de screening pentru hipotiroidism şi fenilcetonurie a început în 2009 şi s-a extins treptat. Specialiştii atrag atenţia asupra necesităţii de a continua dezvoltarea acestui program, incluzând tot mai multe afecţiuni genetice în diagnosticarea timpurie. "Fiecare copil are dreptul la o şansă egală în viaţă, iar screening-ul neonatal reprezintă o componentă vitală în asigurarea acestui drept", a declarat Ungur Maria Andreea, farmacist specialist Farmacie Clinicǎ, UMF Cluj- Centrul de Cercetare pentru Medicinǎ Avansatǎ MedFuture, Laborator MetaboMS. Prin unitatea de screening neonatal METABOMS şi serviciul de screening extins, România îşi doreşte să contribuie la creşterea calităţii vieţii celor mai tineri cetăţeni.
Screeningul oncologic este un alt element esenţial în prevenţia şi depistarea timpurie a cancerului. Identificarea stadiilor incipiente ale bolilor oncologice poate salva vieţi şi reduce semnificativ povara tratamentelor invazive. "Principiile screeningului oncologic sunt diferite de cele ale screeningului neonatal şi trebuie adaptate în funcţie de tipul de cancer, vârstă, antecedente familiale şi stil de viaţă", subliniază Prof. Dr. Maria Puiu, Preşedinta Consiliului Naţional pentru Bolile Rare, Preşedinta Comisiei de Genetică Medicală a MS. Extinderea acestor programe, care surprind afecţiuni în stadii precanceroase sau incipiente, este un pas important în optimizarea prevenţiei oncologice.
Prevenţia şi educaţia publică rămân priorităţi majore în cadrul unui sistem de sănătate care poate să nu fie întotdeauna performant. Radu Gănescu, Preşedintele COPAC, atrage atenţia asupra responsabilităţii cetăţenilor în raport cu sistemul de sănătate: "Avem nevoie să punem accent pe importanţa prevenţiei şi rolul esenţial pe care îl joacă în accesul nostru la servicii medicale". Screeningul rămâne una dintre cele mai eficiente metode de prevenire a bolilor şi de îmbunătăţire a calităţii vieţii.
În acest context, Alianţa Naţională pentru Boli Rare România şi Asociaţia Română de Cancere Rare organizează al patrulea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Screeningul neonatal, bolile oncologice şi testarea genetică”. Acest eveniment îşi propune să abordeze provocările legate de accesul limitat la tratamente esenţiale pentru pacienţii din România, subliniind importanţa unui suport coordonat şi a unei colaborări eficiente între profesioniştii din domeniul sănătăţii şi pacienţi.
Invitaţi la acest webinar au fost: Prof. Dr. Maria Puiu - Preşedinta Consiliului Naţional pentru Bolile Rare, Preşedinta Comisiei de Genetică Medicală a MS, Ungur Maria Andreea - farmacist specialist Farmacie Clinicǎ, UMF Cluj- Centrul de Cercetare pentru Medicinǎ Avansatǎ MedFuture, Laborator MetaboMS, Delia Corina - biochimist INSMC, Valentina Donici- Coordonator UATM PN XIII INSMC şi Florentina Moldovanu – Medic primar pediatrie, coordonator in Programul National de Sanatate de screening neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei INSMC, Radu Gănescu - Preşedinte COPAC şi Lăcrămioara Vinter - Vicepreşedinta PKU Life România.
Participanţii au discutat despre importanţa screeningului neonatal, oncologic şi testării genetice şi au evidenţiat necesitatea implementării unor programe de prevenţie eficiente şi accesibile. S-a subliniat rolul crucial al diagnosticării precoce, mai ales în cazul afecţiunilor rare sau genetice, care, dacă sunt identificate la timp, pot fi gestionate mai eficient şi pot oferi o şansă mai bună la o viaţă sănătoasă. În acest context, o abordare multidisciplinară devine esenţială pentru a asigura îngrijirea complexă de care au nevoie pacienţii din România.
„Este necesară armonizarea screening-ului neonatal la nivel european şi respectarea principiilor prin care trebuie organizat acest screening, pentru ca acesta să devină un sistem la nivel naţional, asigurându-se şi intervenţiile de după depistarea bolii.” – spune Dorica Dan, preşedinta ARC Rare.
Este esenţial ca fiecare caz să fie înţeles şi tratat în mod individual, având în vedere diversitatea formelor acestor boli. Trimiterea din timp a pacienţilor către centrele de expertiză şi asigurarea unui acces adecvat la tratament sunt esenţiale pentru a salva vieţile celor afectaţi de aceaste afecţiuni complexe şi periculoase. Webinarul a oferit o platformă crucială pentru împărtăşirea cunoştinţelor şi dezbaterea soluţiilor inovatoare, contribuind astfel la îmbunătăţirea îngrijirii acestor pacienţi.
Webinarul „Screeningul neonatal, bolile oncologice şi testarea genetică” este al patrulea dintr-o serie de şase care se vor derula până la finalul anului sub umbrela Share Experience 2024.
Share Experience 2024 este un proiect organizat de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România şi Asociaţia Română de Cancere Rare cu sprijinul Ipsen, Sanofi, Roche, Johnson & Johnson, Pfizer, Bristol Myers Squibb, UCB Pharma, MSD.
