Fiecare zi de întârziere în extinderea screeningului neonatal, inclusiv pentru Atrofia Musculară Spinală (AMS), condamnă copiii la suferinţă inutilă. AMS este principala cauză genetică de deces la sugari, iar diagnosticarea precoce este esenţială pentru a salva vieţi. Apariţia noilor terapii genetice aduce însă speranţă pacienţilor.
Screeningul neonatal şi tratamentele administrate la timp pot opri progresia bolii, oferind pacienţilor şansa la o viaţă fără fotolii rulante, aparate de respiraţie sau intervenţii chirurgicale constante. Acest lucru nu doar că îmbunătăţeşte calitatea vieţii copiilor, dar reduce povara psihologică şi fizică asupra familiilor.
Organizaţiile de pacienţi, precum ARC Rare, joacă un rol crucial în sprijinirea pacienţilor şi a familiilor acestora. Dorica Dan, preşedinta ARC Rare, subliniază importanţa screeningului neonatal: “Atrofia Musculară Spinală (AMS) este o afecţiune neuromusculară progresivă, caracterizată prin slăbiciune şi atrofie musculară. Acestea apar în urma pierderii neuronilor motorii de la nivelul măduvei spinării, neuroni motori periferici. Cei mai afectaţi sunt muşchii trunchiului, muşchii centurilor şi cei respiratorii. Din acest motiv, pacienţii cu AMS au nevoie de tratamente de recuperare. Dar, spre bucuria tuturor, în ultimii ani, pentru acest diagnostic există mai multe terapii. De asemenea, organizaţiile de pacienţi sunt concentrate şi sunt angajate în stimularea screening-ului neonatal pentru pacienţii cu SMA.”
În contextul îmbunătăţirii continue a îngrijirii pacienţilor cu Atrofie Musculară Spinală (AMS), Alianţa Naţională pentru Boli Rare România şi Asociaţia Română de Cancere Rare organizează al cincilea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Experienţa în managementul Atrofiei Musculare Spinale (AMS)”. Acest eveniment îşi propune să abordeze provocările majore cu care se confruntă pacienţii şi profesioniştii din domeniul sănătăţii în diagnosticarea şi tratamentul acestei afecţiuni genetice severe.
Invitate la acest webinar au fost: Dr. Mădălina Leanca - medic Specialist Neurologie Pediatrică la Centrul De Recuperare Neuropsihomotorie, Coordonatorul Programului Naţional de Sănătate de Boli Rare Atrofie Musculară Spinală, Preşedinta Academiei de Boli Neuromusculare din România, Dr. Ioana Minciu - medic primar neurologie pediatrică, Şef lucrări Universitar UMF “Carol Davila Bucureşti” Disciplina Neurologie Pediatrică şi Coordonatorul pe Spital al programului naţional de tratament al Atrofiei musculare spinale, Dr. Crisanda Vîlciu - medic primar neurologie , IC Fundeni, coordonator PNS boli rare degenerative/ inflamatorii şi Claudia Dumitru - Preşedinta SMACARE.
Apariţia noilor tratamente genetice în Atrofia Musculară Spinală (AMS) a fost primită cu speranţă şi mari aşteptări. Aceste tratamente nu au reuşit însă să acopere toate nevoile pacienţilor cu AMS.
Sunt necesare în continuare eforturi pentru diagnostic şi tratament precoce prin screening neonatal, intervenţii terapeutice simptomatice suportive multiple multidisciplinare dar şi intervenţii psihosociale şi educaţionale.
“Viaţa familiilor AMS este zilnic o luptă, o provocare, o probă de rezistenţă dar şi speranţă, optimism, recunoştinţă şi bucurie pentru victoria în lupta cu boala.“ – spune Dr. Dr. Ioana Minciu - medic primar neurologie pediatrică.
Dr. Crisandra Vîlciu, medic la IC Fundeni, unul dintre centrele de referinţă în managementul bolilor rare, a subliniat importanţa screeningului neonatal extins şi a îngrijirii multidisciplinare. IC Fundeni asigură diagnostic precis şi precoce, acces la tratamente inovatoare, îngrijire multidisciplinară, suport şi educaţie pentru familie, continuitatea tratamentului prin preluarea copiilor care devin adulţi.
Să ştii că poţi trata rapid o afecţiune gravă şi preveni suferinţa sau moartea unui copil este motivul pentru care orice cadru medical şi orice decident trebuie să sprijine screeningul neonatal al bolilor grave tratabile.
„Studiul Pilot de Screening desfasurat la noi in centru este necesar sa se extinda deoaece preventia aparitiei unei boli sau detectia ei precoce prin screening sunt masuri de sanatate publica, cu efecte demonstrate in reducerea cheltuielilor sistemului de sanatate si a celui social de sprijin al familiilor.” - a declarat Dr. Mădălina Leanca, medic Specialist Neurologie Pediatrică la Centrul De Recuperare Neuropsihomotorie.
Efortul financiar şi de organizare, legat de extinderea screeningului cu siguranţă este unul semnificativ, dar va fi surclasat de rezultatele benefice asupra copilului bolnav, familiei şi societăţii.
Screeningul neonatal pentru AMS reprezintă o necesitate neîmplinită.
Tratamentul precoce poate opri progresia bolii şi poate oferi copiilor şansa la o viaţă fără fotolii rulante, dispozitive de respirat sau intervenţii chirurgicale constante. Acesta nu doar că îmbunătăţeşte calitatea vieţii pacienţilor şi familiilor lor, dar are şi un impact pozitiv asupra resurselor economice şi sociale. Din păcate, lipsa unui program naţional de screening la naştere pentru AMS se traduce într-o pierdere financiară pentru stat şi, mai grav, în vieţi distruse.
“Toate analizele economice, financiare sau cost-eficacitate, cu toate cifrele în faţă, arată că, statul român nu economiseşte resurse ci pierde bani din cauza neimplementării programului de screening la naştere pentru AMS şi, cu fiecare an, lună sau săptămână care trec, această pierdere devine tot mai mare. Orice întârziere a implementării acestui program se transformă în destine frânte şi pierderi economice semnificative. Cine îşi asumă această responsabilitate?” a concluzionat Claudia Dumitru, preşedinta SMACARE.
Webinarul „Experienţa în managementul Atrofiei Musculare Spinale (AMS)”este al cincilea dintr-o serie de şase care se vor derula până la finalul anului sub umbrela Share Experience 2024.
Share Experience 2024 este un proiect organizat de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România şi Asociaţia Română de Cancere Rare cu sprijinul Ipsen, Sanofi, Roche, Johnson & Johnson, Pfizer, Bristol Myers Squibb, UCB Pharma, MSD.
