Bolile colestatice reprezintă o problemă medicală semnificativă, cu o incidenţă de 1 la 2500 de sugari. Aceste afecţiuni au o varietate largă de cauze şi constituie principala indicaţie pentru transplant hepatic în copilărie. Diagnosticul precoce este crucial, în special în cazurile de atrezie de căi biliare, unde intervenţia chirurgicală timpurie poate fi vitală. Medicul de familie şi pediatrul de medicină primară joacă un rol esenţial în identificarea simptomelor precum icterul, scaunele acolice şi urina hipercromă. Centrele de expertiză în hepatologia pediatrică, alături de posibilităţile avansate de diagnostic specific, inclusiv imagistică, histologie şi testare genetică, sunt fundamentale pentru un diagnostic corect şi rapid.
În contextul crizei de medicamente care afectează pacienţii cu boli colestatice rare din România, Alianţa Naţională pentru Boli Rare România şi Asociaţia Română de Cancere Rare organizează al doilea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Bolile Colestatice Rare”. Acest webinar îşi propune să abordeze provocările legate de accesul limitat la tratamente esenţiale pentru pacienţii din România, subliniind importanţa unui suport coordonat şi a unei colaborări eficiente între profesioniştii din domeniul sănătăţii şi pacienţi.
Tratamentul bolilor colestatice necesită o abordare multidisciplinară şi acces la centre specializate de chirurgie hepato-biliară pediatrică şi de transplant hepatic pediatric. Suportul nutriţional adecvat, prin formule speciale, este esenţial pentru sugarii cu colestază, iar tratamentul medicamentos include vitamine liposolubile (A, D, E, K) şi terapii pentru prurit precum UDCA, rifamicina, colestiramina, fenobarbital şi inhibitori IBAT. Cu toate acestea, lipsa formelor pediatrice pentru medicamente şi discontinuităţile în disponibilitatea acestora pe piaţă, din cauza costurilor, constituie provocări majore. Există, de asemenea, un program naţional pentru bolile rare şi grupuri de suport pentru pacienţi şi părinţi, care oferă sprijin moral şi practic în gestionarea acestor afecţiuni complexe.
„Cel de-al doilea webinar din seria de şase webinarii găzduite sub umbrela ShareExperience 2024 s-a adresat bolilor colestatice rare. Acest webinar a avut ca scop furnizarea de informaţii şi resurse actualizate profesioniştilor din domeniul sănătăţii. De asemenea, am abordat şi nevoile pacienţilor, în special nevoia de organizare de grupuri de suport pentru pacienţii cu boli hepatice rare.” – spune Dorica Dan, preşedinta ARC Rare.
În cadrul webinarului "Bolile Colestatice Rare" invitaţii au vorbit despre importanţa critică a îngrijirii şi tratamentului pacienţilor cu boli colestatice rare, evidenţiind necesitatea unei abordări multidisciplinare. Prin reunirea experţilor din diverse domenii medicale, webinarul oferă o platformă pentru împărtăşirea cunoştinţelor şi dezbaterea soluţiilor inovatoare pentru provocările specifice bolilor rare. Pe lângă aspectele medicale, sunt recunoscute şi dimensiunile sociale, psihologice şi emoţionale ale vieţii cu o boală colestatică rară, oferind pacienţilor şi familiilor lor un suport comprehensiv şi integrat. În final, webinarul promovează un model de îngrijire centrat pe pacient, contribuind esenţial la echitate şi incluziune în asistenţa medicală, permiţând astfel persoanelor afectate de boli rare să ducă o viaţă mai împlinită.
Invitaţi au fost: Prof. Dr. Tudor Pop, UMF “Iuliu Haţieganu” Cluj Napoca, Asist Univ. Dr. Alina Grama, UMF “Iuliu Haţieganu” Cluj Napoca, Dr. Diana Miclea, UMF “Iuliu Haţieganu” Cluj Napoca şi Marinela Debu, Preşedinta Asociaţiei Pacienţilor cu Afecţiuni Hepatice din România.
Colestaza neonatală reprezintă o provocare semnificativă în domeniul medical, atât din punct de vedere al diagnosticării, cât şi al tratamentului. Problemele legate de diagnostic includ dificultatea de a diferenţia colestaza neonatală de alte afecţiuni hepatice şi timpul necesar pentru identificarea precisă a cauzei subiacente. Tratamentul este complicat de variabilitatea răspunsului la terapiile standard şi de necesitatea intervenţiilor personalizate. În cadrul acestui eveniment, au fost prezentate două cazuri clinice relevante:
- Primul caz prezintă o pacientă în vârstă de 7 luni la prima internare, cu icter sclerotegumentar apărut imediat după naştere şi scaune acolice. Pacienta provine dintr-un caz social, mama fiind în centrul de plasament. Diagnosticată cu atrezie de căi biliare şi ciroză hepatică, intervenţia Kasai a fost inutilă la momentul diagnosticului, iar evoluţia a fost nefavorabilă, ducând la deces la vârsta de 9 luni.
- Al doilea caz implică o pacientă internată la vârsta de 1 lună, având icter sclerotegumentar şi scaune acolice încă de la naştere. Provenind dintr-un caz social cu mama minoră, diagnosticul a fost atrezie de căi biliare. Intervenţia Kasai efectuată la 6 săptămâni a avut o evoluţie favorabilă, pacienta fiind în stare bună după 8 ani.
Discuţiile au abordat dificultăţile întâmpinate în diagnosticarea promptă şi gestionarea eficientă a acestor cazuri, evidenţiind necesitatea unor abordări multidisciplinare şi a unor protocoale standardizate pentru îmbunătăţirea îngrijirii pacienţilor.
“Colestaza neonatală este cea mai frecventă indicaţie de internare într-un serviciu de hepatologie pediatrică şi de transplant hepatic la copiii cu vârsta de până la 2 ani. Recunoaşterea rapidă, diagnosticul prompt şi corect al colestazei neonatale permite o terapie corespunzătoare, ceea ce ar permite o evoluţie şi un prognostic favorabil. Accesul la metode eficiente de diagnostic (inclusiv testare genetică, atunci când este cazul) şi tratamente moderne, precum şi managementul acestor cazuri în echipe multidisciplinare, sunt premisele pentru ameliorarea îngrijirii acestor copii.” – spune Prof. Dr. Tudor Pop, UMF ”Iuliu Hatieganu” Cluj-Napoca
Persoanele cu boli colestatice rare din România se confruntă adesea cu imposibilitatea accesului la tratamente adecvate, chiar dacă medicamentele necesare există teoretic. De multe ori, aceste medicamente nu ajung pe piaţa românească, lăsând pacienţii într-o situaţie critică. În acest context, grupurile de suport devin esenţiale, oferind sprijin moral şi practic pacienţilor şi familiilor acestora. În încercarea de a ameliora această situaţie, se lucrează la crearea unui registru de pacienţi pentru a facilita accesul la tratament. Înscrierea în acest registru este crucială pentru a asigura că medicamentele necesare vor fi aduse în România. Se preconizează că primele medicamente vor fi disponibile abia în noiembrie 2024, dar până atunci, criza medicamentelor rămâne o problemă acută care pune în pericol viaţa pacienţilor cu boli colestatice.
“Mulţi dintre aceşti pacienţi au şi alte probleme de sănătate, însă deseori se simt ca într-o continuă luptă cu sistemul când sunt nevoiţi să-şi caute săptămâni întregi tratamentul. Pentru mulţi dintre ei nu există alte opţiuni teraputice şi se mulţumesc cu orice variantă a tratamentului găsesc. În ultimul timp a devenit o adevarată vânătoare după fiecare cutie de pastile si pacienţii sunt fericiţi dacă măcar le pot găsi în ţară sau într-un judeţ cât mai apropiat de ei. Din nefericire, deseori soluţia nu este decât în afara ţării.” - spune Marilena Debu, Preşedinta Asociaţiei Pacienţilor cu Afecţiuni Hepatice din România
Diagnosticarea bolilor colestatice rare reprezintă o provocare majoră în medicină, necesitând o abordare multidisciplinară şi tehnologie avansată. Genetica joacă un rol crucial în acest algoritm de diagnosticare, permiţând identificarea mutaţiilor specifice care stau la baza acestor afecţiuni. Testele genetice contribuie la confirmarea diagnosticului clinic, oferind informaţii precise şi detaliate despre cauzele bolii. Aceste teste sunt esenţiale nu doar pentru diagnosticarea corectă, dar şi pentru planificarea tratamentului adecvat şi managementul pe termen lung al pacienţilor. Integrarea geneticii în algoritmul de diagnosticare îmbunătăţeşte semnificativ şansele de a detecta şi trata bolile colestatice rare la timp, reducând astfel complicaţiile şi îmbunătăţind calitatea vieţii pacienţilor.
“Să reuşim să depăşim împreună provocările nu atât de rare ale bolilor rare - un diagnostic mai bun pentru un management mai bun pentru fiecare pacient!” - este îndemnul Dr. Diana Miclea, UMF ”Iuliu Hatieganu” Cluj-Napoca.
