Biopsia de vilozităţi coriale se face între săptămânile 11-14 de sarcină. Această investigaţie invazivă depistează sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18, sindroamele Turner si Klinefelter. Biopsia de vilozităţi oferă date cu privire la boli genetice, inclusiv fibroza chistică, siclemia şi boala Tay-Sachs.
Amniocenteza presupune recoltarea de lichid amniotic, în timp ce biopsia de vilozităţi presupune prelevarea de ţesut placentar. Ambele probe se iau cu ajutorul unui ac, iar mai apoi vor fi puse într-un recipient steril şi trimise la laborator. Rezultatele vin în aproximativ 2 săptămâni.
Articol realizat prin participarea domnului Dr. Bogdan Staicu, medic primar obstetrică-ginecologie din cadrul Ana Medical Center:
Amniocenteza şi biopsia de vilozităţi coriale sunt investigaţii de tip invaziv. Ele sunt recomandate atunci când testele de screening pentru anomalii cromozomiale fetale – dublu/triplu test sau analiza ADN fetal din sângele matern, cum ar fi Panorama sau Harmony, indică probabilitatea ca fătul să fie diagnosticat cu o anomalie genetică, sau atunci când ecografia depistează anomalii fetale ce pot fi încadrate în diverse sindroame genetice.
„Prima evaluare se face între 11 şi 14 săptămâni, în primul trimestru de sarcină. În completarea ecografiei morfofetale de trimestrul I, pacientei îi este recomandat să facă Dublu Test. Dacă rezultatele indică probabilitatea ca fătul să aibă anomalii genetice, atunci se recomandă amniocenteza sau biopsia de vilozităţi coriale, după caz. Amniocenteza se face de la 15 săptămâni, biopsia de vilozităţi coriale se poate face mult mai devreme, iar avantajul în cazul biopsiei de vilozităţi este că avem un diagnostic mult mai rapid”, spune dr. Bogdan Staicu, medic primar obstetrică-ginecologie.
Biopsia de vilozităţi coriale se face între săptămânile 11-14 de sarcină. Această investigaţie invazivă depistează sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18, sindroamele Turner si Klinefelter. Biopsia de vilozităţi oferă date cu privire la boli genetice, inclusiv fibroza chistică, siclemia şi boala Tay-Sachs.
Lichidul amniotic şi placenta au aceleaşi informaţii genetice ca fătul.
Amniocenteza presupune recoltarea de lichid amniotic, în timp ce biopsia de vilozităţi presupune prelevarea de ţesut placentar. Ambele probe se iau cu ajutorul unui ac, iar mai apoi vor fi puse într-un recipient steril şi trimise la laborator. Rezultatele vin în aproximativ 2 săptămâni.
“Atât lichidul amniotic, cât şi placenta au aceleaşi informaţii genetice precum fătul. Manevra, fie că vorbim de biopsia de vilozităţi coriale, fie că vorbim de amniocenteză, se face sub ghidaj ecografic, să vezi acul unde este tot timpul. Întreaga procedură durează câteva minute. Mai mult durează pregătirea. Manevra nu este neapărat dureroasă, este ca o injecţie intramusculară. Se face fără anestezie generală, fără lucruri complicate. Pacienta vine pe picioare, pleacă pe picioare”, precizează dr. Bogdan Staicu, medic primar obstetrică-ginecologie.
Investigaţiile sunt proceduri care prezintă anumite riscuri. Este şi motivul pentru care acestea se fac numai la recomandarea medicului şi numai în anumite situaţii. Având în vedere că pentru recoltarea de probe, acul pătrunde prin peretele abdominal, uter şi ajunge la sacul amniotic, există risc de avort, de rănirea mamei sau a fătului, de infecţie sau de declanşarea travaliului înainte de termen.
Pentru a scădea riscurile apariţiei complicaţiilor, viitoarei mămici i se recomandă repaus total pe tot parcursul zilei. De asemenea, câteva zile se vor evita ridicările de greutăţi, raporturile sexuale şi călătoriile cu avionul.
Există posibilitatea ca pacienta să resimtă uşoare crampe la nivelul abdomenului, dar acest lucru nu reprezintă niciun semnal de alarmă. Dacă ele sunt însoţite de dureri severe, sângerare vaginală sau de pierderea lichidului amniotic, este indicat să fie contactat medicul, deoarece sunt semne de avort. Nici febra nu trebuie ignorată, deoarece poate semnifica o infecţie.
Medicul este singurul care decide ce investigaţie este recomandată, în funcţie de rezultatele testelor de screening făcute anterior.„Testele de screening pe care le facem noi, fie că este vorba de test combinat, test triplu, ADN-ul fetal, nu sunt diagnostice. Amniocenteza şi biopsia de vilozităţi coriale sunt singurele diagnostice. Bineînţeles, un ADN fetal sau un test combinat cu rezultat bun mă linişteşte. Uneori nu putem diagnostica toate malformaţiile în trimestrul I, din diverse cauze şi observăm probleme mai târziu, în intervalul 18-21 de săptămâni şi atunci vom face manevra la vârsta respectivă de sarcină.
De obicei, dacă au avut anterior o sarcină cu Down, părinţii optează pentru aceste investigaţii invazive. Acest lucru nu este o indicaţie clară pentru amniocenteză sau pentru biopsia de vilozităţi coriale. Am mulţi pacienţi cu sindrom Down, cu probleme genetice severe, la care următorii copii au fost sănătoşi”, conchide dr. Bogdan Staicu, medic primar obstetrică ginecologie.
Riscul de anomalii fetale creşte odată cu vârsta mamei. De exemplu, dacă la 25 de ani, probabilitatea este de 1 la 1250, la 35 de ani, de 1 la 400, iar la 40 de ani, probabilitatea este de 1:100.
