Între 5% şi 10% dintre cancere dispun de o componentă ereditară. Pentru unele tipuri de cancer, acest procent poate ajunge chiar şi la 20%. Astfel, o persoană care are genă cu o mutaţie prezintă un risc mai crescut de a dezvolta cancer şi are un risc de 50% de a transmite gena copiilor.
Articol realizat cu participarea Asis. Univ. Dr. Monica Zeleniuc, medic genetician Personal Genetics:
Cancerul este o afecţiune des intâlnită, altfel încât una din trei persoane riscă să dezvolte cancer în timpul vieţii, conform American Cancer Society.
Spre exemplu, cancerul de sân, care este este cel mai răspândit cancer la femei, are un impact asupra peste 2 milioane de femei anual (conform World Health Organization 2019).
De ce facem cancer?
În unele cazuri, apariţia cancerului este determinată de expunerea la factori de risc precum fumatul. În alte cazuri, cancerele sunt legate de o mutaţie moştenită într-o genă şi se transmit de la o generaţie la alta.
Astfel, o persoană care are în familie unul sau mai multe cazuri de cancer, prezintă o probabilitate mai ridicată de a dezvolta un cancer ereditar.
Dacă persoanele diagnosticate din familie au primit diagnosticul de cancer la o vârstă tânără (ex. pentru cancerul colorectal la 20 de ani), sau o rudă prezintă mai multe tipuri de cancer, riscul creşte şi mai mult.
Rolul consultului genetic în prevenirea sau depistarea la timp a cancerului
Pentru o evaluare cât mai corectă a profilului de sănătate al pacientului, medicul genetician are nevoie să obţină în timpul consultului cât mai multe informaţii despre: membrii din familie cu cancer, gradul de rudenie al acestora, din ce parte a familiei sunt, ce tip de cancer au, la ce vârstă au fost diagnosticaţi, prezenţa anumitor factori de risc.
Mai departe, medicul genetician recomandă efectuarea unor teste genetice, în funcţie de suspiciunea de diagnostic la care ajunge.
Un test genetic poate detecta dacă o persoană prezintă o mutaţie într-o genă, făcând legătura cu un cancer ereditar.
Prezenţa unei mutaţii ereditare nu înseamnă că 100% cancerul este transmis. Arată o predispoziţie, ceea ce face ca acea persoană să aibă un risc mai crescut de cancer.
“Cea mai cunoscută situaţie ar fi pentru cancerul ereditar de sân şi de ovar, pentru care o mutaţie în genele BRCA 1 şi 2 creşte riscul pentru aceste tipuri de cancer, dar şi pentru altele, precum cel de pancreas sau cel de prostată la bărbaţi. Probabilitatea de a avea cancer de sân este de până la peste 80% când persoana prezintă mutaţii în genele BRCA 1 şi 2”, spune medicul genetician Monica Zeleniuc.
Testele recomandate în urma consultului variază, de la teste pentru o anumită genă de risc pentru un anumit tip de cancer, la teste în panel de gene pentru un anumit tip de cancer sau testare în panel complex în cazul în care în familie sunt prezente mai multe cazuri de cancere diferite.
Cum ajută concret un test genetic?
În cazul unui test genetic pozitiv se evaluează contextul clinic al persoanei testate. Dacă persoana testată este cu diagnostic de cancer, se face management medical conform mutaţiei prezente.
De exemplu, pentru unele tipuri de cancer se poate administra terapie ţintită (terapie personalizată). Dacă persoana nu are cancer, dar şi-a făcut testarea preventiv, pentru că ştie că are în familie cazuri de cancer, în funcţie de tipul de cancer, se adoptă măsurile de prevenţie necesare pentru a nu ajunge să dezvolte cancer. Sau să fie depistat in stadiu incipient.
Aceste măsuri includ evaluări medicale mai frecvente, uneori chiar măsuri radicale de intervenţie chirurgicală.
Însă, cel mai important aspect este schimbarea modului de viaţă, eliminarea factorilor cu risc de cancer şi adoptarea unor obişnuinţe sănătoase, de la alimentaţie, până la mişcare.
